系統超聲檢查在不同孕期診斷胎兒畸形的臨床觀察

蘭清馥，盛建國

·臨床醫學·

·論著·

系統超聲檢查在不同孕期診斷胎兒畸形的臨床觀察

蘭清馥，盛建國

目的探討不同孕期采用系統超聲檢查對胎兒畸形診斷的臨床價值。方法選取2014年6月至2016年6月來我院行產前胎兒畸形超聲檢查的孕婦5 200例，所有產婦均在不同孕期進行超聲篩查，按孕周分為孕早期(11～13+6周)、孕中期(18～27+6周)和孕晚期(28～40+6周)，記錄超聲篩查結果，并將其與產后或尸解結果進行比較。結果超聲篩查共檢出160例孕婦子宮內胎兒畸形(以引產或分娩后檢查結果為標準)，共168例畸形胎兒(8例未檢出)，診斷準確率為95.24%。孕早、中、晚期篩查出的畸形胎兒分別有26例、115例、19例，所占比例分別為16.25%、71.88%、11.87%；孕中期畸形胎兒的檢出率最高，與孕早期、孕晚期比較差異有統計學意義(P<0.01)。孕早期、中期、晚期分別篩查出30、136、23不同系統器官的胎兒畸形，孕早期畸形以中樞神經系統、胸腔腹壁畸形為主，孕中期以頸面部、心血管系統畸形為主，孕晚期畸形主要集中在泌尿系統、腫瘤為主，胎兒畸形在不同孕周的分布構成比差異有統計學意義(P<0.05)。結論在不同孕期胎兒畸形的產前診斷中，系統超聲檢查具有重要的臨床價值，通過對比不同孕周超聲篩查的特點，可提高畸形胎兒的檢出率。

孕期；系統超聲檢查；產前；胎兒畸形

胎兒畸形又稱胎兒出生缺陷，是指胚胎在生長發育過程中受到多種因素的影響而導致胎兒器官或身體部位的形態學缺陷，是圍生期胎兒死亡的第一因素[1]。有研究[2]顯示，我國胎兒畸形的發生率較高，占新生兒的的4%～6%，已成為我國一項十分嚴峻的社會問題，畸形兒的出生不僅給家庭及社會帶來沉重的負擔，且對全民素質提高也有較大影響，因此，及時篩查出胎兒畸形并采取有效措施對提高新生兒素質十分重要。超聲作為一種安全、無創、高效、廉價、實時的檢查手段，已成為目前臨床上產前診斷胎兒畸形的首選方法，它不僅能對胎兒畸形做出診斷，還能明確畸形類型等[3]。近年來，系統超聲檢查技術的應用較為普遍，能對胎兒各器官的形態、結構進行實時、動態觀察，并對生長發育指標進行評價，從而診斷產前畸形情況。在不同生長發育階段，胎兒具有不同的特異性，產前超聲的實時檢查有利于及早篩查出胎兒畸形并把握最佳引、流產時機[4]。本研究在產婦孕期的不同階段進行系統超聲篩查，并對比了不同孕期胎兒畸形的檢出情況，旨在探究不同孕周系統超聲檢查胎兒畸形的應用價值。現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2014年6月至2016年6月來我院行產前胎兒畸形超聲檢查的孕婦5 200例，所有產婦均于不同孕期進行系統超聲篩查，超聲篩查結果顯示160例胎兒存在畸形。此160例孕婦年齡在22～37歲，平均(26.7±3.5)歲，孕周分布情況：11～40周，平均(36.8±4.5)周；產婦生產情況：初產婦、經產婦分別為96例、64例。均排除存在基礎疾病或家族畸形胎兒史。按孕周數分為3組，即早孕期(11～13+6周)組1 045例，孕中期(18～27+6周)組3 508例，孕晚期(28～40+6周)組647例，各組產婦的一般臨床資料比較差異無統計學意義(P>0.05)，具有可比性。

1.2 方法 (1)儀器選擇：采用美國GE Voluson 730 Pro V彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為凸陣三維探頭，檢查頻率4.0～8．0 MHz。(2)檢查方法：采用系統超聲常規檢查，孕婦取仰臥位，必要時改為側臥位，使檢查部位充分暴露，經孕婦腹部，按下列順序分層次檢查胎兒：頭顱、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢及胎盤、羊水、臍帶等，一旦發現可疑異常部位，需再次檢查以確診，并追蹤隨訪檢查異常胎兒。對胎兒的系統超聲篩查需依次檢查以下10個標準切面，如小腦橫徑切面、唇面部冠狀切面、脊椎縱切面、心臟四腔心切面、左右室流出道長軸切面、腹圍切面、雙腎橫切面、左右側臍動脈起始段彩色血流、四肢切面，判斷胎兒的系統或器官是否存在畸形，以及其部位是否異常，對其發育異常部位進行實時動態觀察，觀察是否存在復合畸形。所有產婦在孕期的3個階段均接受篩查，一經確診立即告知孕婦，根據產婦及家屬意愿決定進一步處理，如采取引產或其他處理措施。

1.3 觀察指標 記錄孕婦產前行系統超聲篩查的結果，統計畸形胎兒在不同孕周的檢出情況，以及各系統器官與組織畸形在不同孕周胎兒畸形中的分布情況，并進行比較。

1.4 統計學處理 所有數據均用SPSS 13.0統計學軟件分析，計數資料以構成比或百分比表示，2組間比較采用卡方檢驗或秩和檢驗，以P<0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 孕婦產前畸形胎兒的篩查結果及孕期分布情況 超聲篩查檢出畸形胎兒160例，共189項畸形。而經引產或分娩后發現，共有畸形胎兒168例，其中3例室間隔缺損、2例外耳道畸形、2例食管閉鎖、1例腭裂胎兒未被系統超聲檢出，產前系統超聲檢查的診斷準確率為95.24%。孕中期篩查出的畸形胎兒所占比例最高，與孕早期、孕晚期比較差異有統計學意義(P<0.01)。見表1。

表1 孕婦畸形胎兒的篩查結果及孕周分布情況比較

注：與孕早期、孕晚期比較aP<0.01

2.2 不同孕周胎兒各系統畸形的檢出情況比較 5 200例孕婦共檢出189項胎兒畸形，孕早、中、晚期組分別篩查出30、136、23系統器官胎兒畸形，占總畸形的比例分別為15.9%、72.0%、12.2%，孕中期胎兒畸形的檢出率最高，與孕早期、孕晚期比較差異具有統計學意義(P<0.05)。孕早期，胎兒畸形以中樞神經系統、胸腔腹壁為主，較孕中期、孕晚期該系統的畸形檢出率高，差異有統計學意義(P<0.05)；孕中期，胎兒畸形多集中在頸面部、心血管系統，其檢出率較孕早期、孕晚期高，差異有統計學意義(P<0.05)；孕晚期，胎兒畸形以泌尿系統、腫瘤為主，高于孕早期、孕晚期相應畸形的檢出率，差異有統計學意義(P<0.05)。見表2。

表2 不同孕周各系統器官胎兒畸形的檢出情況比較[例(%)]

注：與孕中、晚期比較aP<0.05；與孕早、晚期比較bP<0.05；與孕早、中期比較cP<0.05

3 討論

胎兒發育畸形是指胎兒在母體內生長發育期間，器官或系統受到致畸因素的影響而產生的形態或結構異常[5]。隨著醫療診斷技術的不斷發展，超聲檢查已成為畸形胎兒產前診斷和篩查的重要手段。系統超聲篩查可對不同孕期胎兒各器官部位的結構或形態進行實時、動態觀察，還能評價胎兒的生長發育情況，對胎兒畸形的早期診斷具有重要的臨床價值；由于具有無創、廉價、簡單直觀、可重復性強等優點[6]，在臨床上十分受歡迎。已被證實，應用系統超聲診斷技術可以提高畸形胎兒的檢出率，對降低胎兒圍生期死亡率及優生優育十分重要[7]。有研究[8]發現，產婦經不同孕期超聲篩查后，胎兒畸形的檢出率明顯提高。本研究結果顯示，不同孕期行系統超聲篩查共檢出160例畸形胎兒，診斷準確率為95.24%，表明產前超聲檢查對胎兒畸形的及早檢出十分有利。

在行產前超聲檢查時，應以胎兒不同時期的生長發育狀況為依據進行有針對性的檢查，這對提高檢出率及減少誤診、漏診十分關鍵。孕早期是指孕11～13+6周，在12孕周前，胎兒器官大部分已經基本發育，并開始發生一些常見畸形，此期行超聲檢查除了能確診胎兒數量、胎心及孕周大小外，還能及早的檢測出胎兒的結構異常并排除染色體異常[9-10]。臨床研究發現，孕早期可開始出現大部分的胎兒畸形，國內有學者[11]的報道指出，孕早期超聲結構篩查可確診87%左右的胎兒結構畸形。孕早期出現的胎兒畸形包括中樞神經系統畸形、胎兒水腫、頸部水囊狀淋巴管瘤、腹壁異常、心臟畸形、肢體骨骼畸形、雙胎畸形等類型[12]。本研究采用從頭至足橫切法對早孕期胎兒進行超聲篩查，結果顯示，檢出26例(共30項畸形)畸形胎兒，占畸形胎兒的16.25%，且以中樞神經系統、胸腔腹壁畸形為主，這一結果說明孕早期的超聲篩查能檢出一部分早期、嚴重結構異常的胎兒。這可能與孕11周左右長骨初級骨化中心的出現有關，手、足形態能在超聲下清晰地觀察到，因此，更易篩查出肢體骨骼畸形者。盡管如此，但孕早期超聲檢查對心臟畸形、顏面部異常泌尿系統畸形等的檢出作用價值不大，需要進行孕中期超聲篩查。孕中期是指孕18～27+6周，此期由于胎兒的器官發育基本成熟，羊水量及胎兒大小適中，呈現出的超聲圖像十分清晰，故該階段可檢出大部分胎兒結構異常，可將其作為觀察胎兒形態結構和篩查胎兒畸形的最佳時機[13-14]。本研究對產婦孕中期的超聲篩查結果顯示，檢出畸形胎兒115例(共136項不同系統器官)，占畸形胎兒的71.88%，畸形胎兒檢出率明顯高于孕早期，表明孕中期超聲檢查在胎兒畸形診斷中占據重要地位，是胎兒畸形發現的最佳時機，故應加強孕中期的超聲篩查。本研究孕中期各系統胎兒畸形的超聲篩查結果發現，頸面部畸形所占比例最高，其次為心血管系統畸形，檢出率較孕早期、孕晚期高，提示頸面部畸形、心血管畸形在孕中期易被檢出。這是由于此孕期胎位較固定、羊水量減少、顏面部結構較豐滿，超聲檢查可出現較為清晰的顯影；胎兒的心臟在孕20～28周時已發育足夠大，且超聲顯影十分清晰，故能很好的檢出心血管系統的畸形。系統超聲檢查的時機選擇十分重要，太早或太晚均不利于胎兒畸形的診斷，太早，畸形尚未顯示出來，難以保證診斷的準確性；太晚，超聲檢查會對胎兒的骨骼以及孕婦的羊水造成干擾，不僅影響診斷準確性，且增加該孕期引產的危險性[15]。胎兒在母體體內一直處于動態發育過程，孕晚期的超聲檢查可對一些遲發的畸形如腹裂、膈疝、臍膨出等進行篩查，并對胎兒的生理指標進行測量。本研究孕晚期的超聲篩查共檢出19例(共23不同系統器官)畸形胎兒，且畸形集中在泌尿系統以及腫瘤，提示孕晚期超聲篩查仍有必要繼續，可對胎兒生長發育情況進行檢查，以及檢出孕早期、孕中期漏診的畸形。因此，孕晚期超聲檢查既可以動態觀察無異常胎兒的生長發育情況，又可以對前期篩出的疑似病例進行復查。

綜上所述，不同孕期的系統超聲檢查對胎兒畸形診斷具有不同的臨床意義，不僅能準確檢驗胎兒是否畸形，還能準確定位胎兒畸形位置，對提高胎兒畸形產前超聲檢查的檢出率及最大程度降低漏診率十分重要。

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(本文編輯：王映紅)

Clinical observation on the diagnosis of fetal malformation by ultrasonography at different stages of gestation

LanQingfu,ShengJianguo

(MaternityandChildHealthCareHospital,JintangCounty,Chengdu610400,China)

Objective To explore the clinical value of ultrasonography in the diagnosis of fetal malformation at different stages of gestation.Methods Five thousand and two hundred pregnant women who underwent prenatal fetal malformation detection by ultrasonography in our hospital from January 2014 to January 2016 were selected as research subjects. In accordance with different stages of gestation, all the pregnant women received ultrasonographic screening at different stages of gestation. They were divided into the first trimester stage (11 to 13+6weeks), the second trimester stage (18 to 27+6weeks) and the third trimester stage (28 to 40+6weeks), with each trimester receiving ultrasonography, the screening results were recorded, and postpartum or autopsy results were compared.Results Prenatal ultrasonographic screening revealed that there were 160 cases of fetal malformation, and with the detection results of abortion or post partum as the gold standards, there were 168 cases of fetal malformation, with the diagnostic accuracy being 95.24%. Cases of fetal malformation detected at early, middle and late stages were respectively 26, 115 and 19 cases, accounting for 16.25%, 71.88% and 11.87% respectively, with the detection rate of fetal malformation at the second stage being the highest. Statistical significance could be noticed, when compared with those of the early and late stages(P<0.01). Thirty, 136 and 23 fetal malformations were respectively screened out at early, middle and late gestation stages, with the central nervous system and chest abdominal deformity being the main deformity at the early stage, the neck-face and cardiovascular system deformity being the main deformity at the middle stage, and the urinary system deformity and cancer being the main problems at the late stage. Statistical significance could be found in the distribution ratio of fetal malformation at different stages of gestation, when comparisons were made between them (P<0.05).Conclusion Ultrasonography was of important clinical value in the prenatal diagnosis of fetal malformation at different gestational stages. Through comparison of the malformation feature at different stages, the detection rate of fetal malformation could be obviously increased, and was of important clinical significance to the bearing and rearing of better children, with this reason it was worth further clinical promotion.

Pregnancy; Ultrasonography; Prenatal; Fetal malformation

610400 四川 成都，金堂縣婦幼保健院(蘭清馥)；第二軍醫大學附屬長海醫院超聲科(盛建國)

盛建國，電子信箱：oscarshin@163.com

R445.1

A

10.3969/j.issn.1009-0754.2017.01.022

2016-09-27)