早孕晚期超聲篩查胎兒異常的臨床價值

張素閣，王 惠，李德泉，董 磊

早孕晚期超聲篩查胎兒異常的臨床價值

張素閣，王 惠＊，李德泉，董 磊

超聲檢查；早孕晚期；胎兒異常

胎兒畸形早期診斷，可以為孕婦及早選擇是否終止妊娠提供依據，降低出生缺陷患者的出生率以及大月份胎兒引產對孕婦身心健康的傷害。本文對2009年6月—2016年6月在筆者所在醫院受檢的9560例妊娠11～13+6周的孕婦行早孕晚期胎兒異常超聲篩查。測量頭臀長及頸項透明帶厚度（nuchal translucency，NT），仔細觀察胎兒頭顱、四肢、腹壁、心臟、胃泡等結構，以提高胎兒異常早期診斷的準確率。

1 資料與方法

1.1 研究對象選取2009年6月—2016年6月孕周在11~13+6周，在筆者所在醫院行胎兒超聲篩查的孕婦共9560例，年齡20～45歲，平均26歲。

1．2 儀器與方法檢查儀器為GE Voluson 730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz。早孕晚期胎兒超聲篩查的內容包括：胎兒的大小、結構是否正常，測量NT的厚度，臍帶血管的情況，首先觀察胎兒的大小與孕周是否相符，再重點觀察胎兒顱腦、脊柱、心臟、腹壁、胃泡、膀胱、肢體。NT的測量切面為胎兒正中矢狀切面，取胎兒自然屈曲時測量，圖像盡可能的放大，測量胎兒頸部皮膚層內緣及皮下層外緣之間無回聲帶的寬度，NT≥2.5mm診斷為NT增厚，對NT增厚的胎兒建議孕婦進一步做羊水穿刺染色體檢查，并行超聲復查。

胎兒異常引產的病例將超聲檢查結果與引產結果對照分析，繼續妊娠病例定期超聲復查，追蹤其發展情況、妊娠結局以及新生兒情況。

2 結果

早孕晚期超聲結構篩查9560例，共檢出胎兒畸形27例，其中頸部淋巴水囊瘤9例，無腦兒6例，全前腦1例，臍膨出5例，腹裂6例。根據父母意愿選擇終止妊娠，引產結果與超聲結果相符。

超聲指標異常20例：NT增厚13例、單臍動脈7例。13例NT增厚病例中，3例染色體檢查為21-三體綜合征，選擇引產；其余病例追蹤觀察，2例NT增厚明顯，孕中期發展成為淋巴水囊瘤而引產；1例孕中期檢查為室間隔缺損；1例孕中期檢查為心臟室間隔缺損合并血管環；6例后期復查正常。7例單臍動脈病例追蹤觀察，1例孕中期胎兒心臟檢查室間隔缺損；1例孕晚期查腸管擴張，出生后為肛門閉鎖；1例側腦室增寬，羊水量多；4例追蹤檢查胎兒正常。

3 討論

嚴重胎兒畸形致死率很高，即使存活生存狀態極差，給社會和家庭造成沉重負擔，早孕期及早發現胎兒畸形并終止妊娠可減少出生缺陷兒，降低對孕婦身心健康的傷害［1］。胎兒在12孕周大部分器官已基本發育，這階段超聲篩查主要包括胎兒結構篩查和軟指標篩查，可檢出嚴重的胎兒畸形及提高檢出染色體核型異常的檢出率。本研究顯示早孕晚期超聲篩查對診斷早期發生的胎兒畸形有極為重要臨床價值，多種胎兒畸形可在此階段被篩查出來。早孕晚期超聲篩查操作簡便，此階段羊水適中，胎兒成型，可顯示胎兒全貌，動態觀察胎兒活動，從頭部到足部連續順序掃查，觀察胎兒有無結構異常，并測量頭臀長及NT，測量切面應在正中矢狀切面，同時注意勿將羊膜當成皮膚，以造成誤診。本研究篩查出的畸形主要包括頸部淋巴水囊瘤、無腦兒、全前腦、臍膨出、腹裂。對于嚴重的胎兒畸形早孕期終止妊娠，減少不良妊娠及大月份引產對孕婦的損傷。

先天性神經系統畸形為胎兒最常見的畸形之一［2］，本研究篩查出無腦兒6例、全前腦1例，無腦畸形胎兒頭部無顱蓋骨，腦組織裸露于羊水中，其結局是死產；全前腦沒有中線結構，丘腦和紋狀體融合。早孕晚期通過觀察顱骨光環、腦中線、丘腦、脈絡叢等結構，可篩查出幾乎全部的無腦兒及全前腦畸形。此類畸形是致死性的，一旦檢出應及早引產。

頸部水囊狀淋巴管瘤，又稱頸部淋巴水囊瘤，是頸部最常見的異常，淋巴水囊瘤是一種淋巴系統的發育異常，本組篩查出頸部淋巴水囊瘤9例，也是早孕期檢出率較高的畸形，發病部位多位于頸背部和頸肩部，也有位于頸前的，因此檢查時要注意多切面、多角度掃查，以免發生漏診。部分NT增厚病例，孕中期可發展成為淋巴水囊瘤［3］，本組 2例NT增厚明顯，孕中期發展成為淋巴水囊瘤而引產。

本組NT增厚病例中，孕中期胎兒心臟檢查，篩查出先天性心臟病2例，多數學者認為NT增厚，胎兒先天性心臟病的發生率明顯增高，Zeev等在2008年通過一項研究得出結論，胎兒NT異常增厚應行胎兒超聲心動圖檢查，能檢出嚴重的先天性心臟畸形［4］。NT增厚與唐氏綜合征（21-三體）具有相關性，唐氏綜合征亦稱先天愚型，是最常見的染色體異常，NT測量已經成為早孕期唐氏篩查不可或缺的重要組成部分［5］。本組NT增厚病例中，3例染色體檢查為21-三體綜合征，選擇引產，超聲檢測頸部透明層厚度有助于發現唐氏綜合征。

單臍動脈是篩查胎兒畸形的軟指標，當發現單臍動脈后一定注意對胎兒結構的檢查及復查，本組7例單臍動脈病例追蹤觀察，1例孕中期胎兒心臟檢查室間隔缺損；1例孕晚期查腸管擴張，出生后為肛門閉鎖；1例側腦室增寬，羊水量多。

對于嚴重的胎兒畸形，超聲能夠早期診斷，對于NT增厚、單臍動脈病例，應追蹤觀察，并建議孕婦做染色體檢查。部分形態改變不明顯的畸形，需要到妊娠中晚期才能診斷，故孕中晚期超聲篩查依然非常重要，為提高胎兒畸形的檢出率，應做好早孕期、中孕期、晚孕期聯合篩查。

［1］Iliescu D，Tudorache S，Comanescu A，et al.Improved detection rate of structural abnormalities in the first trimester using an extended examination protocol［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42（3）：300-309.

［2］王慧芳，林 琪，熊 奕，等.11~14孕周胎兒顱腦橫切面篩查主要顱腦畸形的臨床價值［J］.中國醫學影像技術，2008，24（6）：943-945.

［3］莫祝寧，李小玲.胎兒頸項透明層在產前診斷中的研究進展［J］．實用醫技雜志，2006，10（30）：3341－3344．

［4］Weiner Z．Fetal cardiac scanning performed immediately followingan abnormal nuchal translucency examination［J］．Prenatal Diagnosis，2008，28（10）：934－938．

［5］劉冬菊，雷桔紅，鐘 凱.胎兒頸項透明層增厚與胎兒染色體異常的關聯性研究［J］.齊齊哈爾醫學院學報，2016，37（16）：2071-2073.

［2016－09－23收稿，2016－10－20修回］

［本文編輯：宋 敏］

R445.1

B

10.14172/j.issn1671-4008.2017.04.017

250031山東濟南，原濟南軍區總醫院超聲診斷科（張素閣，王惠，李德泉，董磊）

王惠，Email：jingjingliangtiger@163.com