馬凡氏綜合征

文/那開憲

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

馬凡（Marfan）氏綜合征屬于一種先天性、遺傳性結(jié)締組織病，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率約0.04%至0.1%。其特點(diǎn)是晶狀體異位、先天性心臟病以及細(xì)長體型與蜘蛛指(趾)，故又名蜘蛛指（趾）綜合征。此疾病有其獨(dú)特的臨床特征，忽視會導(dǎo)致誤診。體育界在招運(yùn)動員時，由于一度要求身高，而忽略了對馬凡氏綜合征的篩查，以至于招收了馬凡氏綜合征患者為運(yùn)動員。

典型病例

男性，干部，48 歲，活動后心悸、氣短，陣發(fā)性前胸、背部疼痛一年，加重一個月入院。雙眼視力不佳30 余年，家族中三人患高度近視。體檢：身高187cm、指距187cm，身體上部95cm、下部92cm，血壓140／70mmHg，智力正常，瘦長體形，蜘蛛指（趾），腕征及拇指征陽性，有明顯雞胸。眼底：右眼—25D 可窺入，呈高度近視性改變；左眼—25D 可窺入，除高度近視性改變外，還伴有顳下方視網(wǎng)膜脫離，范圍1 至8 點(diǎn)，隆起度為10屈光度。心界向左下擴(kuò)大，心率72 次/分，律整齊，胸骨左緣3、4、5 肋間可聞及嘆氣樣舒張期雜間及三級收縮期吹風(fēng)樣雜音，心尖部可聞及四級收縮期吹風(fēng)樣雜音，周圍血管征陽性。胸部X 線檢查：升主動脈及主動弓擴(kuò)張，心臟擴(kuò)大。彩色多譜勒心臟超聲檢查：①主動脈根部向前向后擴(kuò)張，以向前擴(kuò)張為主，瓣口處為58mm、寬部達(dá)76mm。收縮期出現(xiàn)藍(lán)色血流，僅于進(jìn)入主動脈瓣口后即向前方流入膨出部，膨出部有一缺口，其上端有動脈壁。②大血管短軸：主動脈向右前方膨大，可見主動脈瓣為兩葉型。③左心室擴(kuò)大，左室流出道擴(kuò)大。符合馬凡氏綜合癥合并二葉型主動脈瓣。

馬凡氏綜合征臨床特點(diǎn)

馬凡氏綜合征病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。

骨骼肌肉系統(tǒng)中骨骼畸形最常見。主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。體形瘦長，頭小而窄長，腭弓高而深是這種疾病的特定外形。對于骨骼異常的蜘蛛指(趾)，馬凡氏綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床常用臂展/身高＞1.03為陽性，或掌骨指數(shù)＞8.4 為陽性，8.0至8.3 為可疑，或指骨指數(shù)：男性＞4.6，女性＞5.6 為陽性，及拇指征陽性，腕征陽性。馬凡氏綜合征患者皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

眼部問題主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障等。男性多于女性。

心血管系統(tǒng)中約80%的患者伴有先天性心血管畸形。主要累及主動脈，表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不良，主動脈或腹主動脈擴(kuò)張，形成主動脈瘤或腹主動脈瘤。主動脈根部擴(kuò)張是本癥最有特征性病變，因?yàn)樯鲃用}起始部分承受壓力最大，最易發(fā)生壁間瘤及擴(kuò)張，常先于動脈瘤出現(xiàn)，且擴(kuò)張模式對估計預(yù)后有一定價值。擴(kuò)張?jiān)綇V泛后果越嚴(yán)重，這在男性中較多見。部分患者可合并主動脈縮窄、二葉式主動脈瓣、房室間隔缺損等。部分有二尖瓣脫垂伴關(guān)閉不全。患者壽命較正常人明顯降低，心血管合并癥為主要死因，在青春期突然死于嚴(yán)重心律失常，或夾層動脈瘤破裂，突然出現(xiàn)胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡。

馬凡氏綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)

目前公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：(1)家族史：家族中有肯定的馬凡氏綜合征患者，分析家譜應(yīng)符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。(2)眼部病變：晶體韌帶松弛，晶狀體脫位或半脫位，高度近視、視網(wǎng)膜剝離等。(3)心血管病變：主動脈根部增寬，升、降主動脈擴(kuò)張或發(fā)生主動脈夾層動脈瘤，主動脈關(guān)閉不全及二尖瓣脫垂等。(4)骨骼異常：蜘蛛樣指(趾)，脊柱側(cè)凸、后凸、雞胸、硬脊膜膨出等。凡符合上述四項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中的兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上者，方可診斷為馬凡氏綜合征。

馬凡氏綜合征應(yīng)與Marchesani 綜合征相鑒別，后者為短肢指與球型晶狀體，與馬凡氏綜合征呈明顯對比差異，且多伴有中度智力低下，反應(yīng)遲鈍，皮膚青斑，骨質(zhì)疏松，易發(fā)生心臟和肺部血栓。