一種遺傳性結締組織疾病

劉國昇

馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，俗稱蜘蛛人癥、蜘蛛指（趾）綜合癥。這是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。患病特征多體現在骨骼和肌肉方面，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

【臨床表現】

◆骨骼肌肉系統 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距離大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚多皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

◆心血管系統 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄等，也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

◆眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

【診斷】

馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI。

【治療】

1.一般治療 目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。

2.手術治療 馬方綜合征的手術治療牽涉到很多學科，比如眼科、骨科、心臟外科和胸外科等。手術只是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術治療。總的來說，無特殊療法，眼異常可進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動脈根部擴張的發展及防止主動脈夾層動脈瘤的發生。對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側彎畸形。嚴重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可采用手術治療。

【預后】

病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。死亡的主要原因是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。