先天性垂直距骨研究進展

胡金剛，曾 敏，王劍鋒，孫寶勝 綜述 孫 琳 審校

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先天性垂直距骨研究進展

胡金剛1，曾 敏1，王劍鋒1，孫寶勝2綜述 孫 琳2審校

先天性；垂直距骨；治療

先天性垂直距骨(congenital vertical talus，CVT)是一種罕見的先天性距舟關節脫位，又稱“搖椅足”，其病因尚不明確。發生率為萬分之一[1],男性發病率高于女性。CVT患兒骨性結構、關節、韌帶和肌肉等發生很大變化，舟骨與距骨頸的背側形成關節，將距骨鎖在垂直狀態,其特征表現為固定性跟骨馬蹄樣外翻和舟骨向距骨背側脫位，發病率為先天性馬蹄內翻足的1/10[2]。被動跖屈和被動背屈的側位X線平片是確認CVT的診斷和排除跟骨外翻的主要檢查方法。連續手法復位和石膏矯形治療，以及隨后進行的最小外科干預措施保證了CVT治療的完美的早期結果。該技術可以保持足部的靈活性，這一點優于傳統的外科治療。筆者就CVT的診斷及治療方法等方面的最新研究進展進行綜述。

1 概 要

1.1 發病機制 大多數病例的CVT的確切發病機制尚不明確。理論上認為，增強宮腔內壓力及由此產生的肌腱攣縮，或者妊娠7～12周的胎兒發育受到抑制。Shrimpton等[3]對一罹患CVT家族的研究發現，HOXD10基因突變可能導致CVT的發生。Gurnett等[4]提出HOXD10基因突變雖與CVT有關,但不是其主要病因。Dobbs等[5]研究發現,單發CVT患者的軟骨源性形態發生蛋白(CDMP)-1基因突變可能與CVT的發生有關。

1.2 尸檢和手術結果 對CVT的病理解剖具有重要的意義。出現脛骨前肌、伸拇短肌、第三腓骨肌、腓骨長肌、腓骨短肌及跟腱的攣縮。距舟關節囊的背側攣縮，舟狀骨相對距骨頭部和頸部發生背側和橫向移位，舟骨與距骨頸的背側形成關節，將距骨鎖在垂直狀態。

1.3 發病率 男性CVT發病率高于女性， 50%患者為雙側患病[6]。典型的CVT的特征表現為出生時即有明顯的畸形，即足底內側有圓形凸起，凸起的頂部可摸到距骨頭，前足成背伸外展位，后足有明顯的外翻和跖屈畸形，而踝關節及距下關節有明顯的活動受限。

1.4 放射學特征 嬰兒足前后和側面影像學圖應采用臥位，對于較大的孩子，應采取站立位。如果出生時足部許多骨頭缺乏骨化，使用普通影像學診斷CVT更具挑戰性。因為距骨、脛骨、跟骨和跖骨出生時便已骨化，骰骨也在出生后1個月骨化，而楔狀骨和舟狀骨通常分別在2周歲和3周歲骨化[2]。由于大多數CVT患者在剛出生時就被發現，影像學評估注重骨化的距骨和跟骨與脛骨之間的關系，以及跖骨與后足之間的關系。被動跖屈和被動背屈的X線側面平片是確認CVT的診斷和排除斜形距骨和跟骨外翻的必要措施。垂直距骨足的被動跖屈X線側面平片顯示了距骨長軸以及第一跖骨的連續錯亂排列，而被動背屈X線側面平片展示了脛跟角度的持續下降(圖1)。

圖1 先天性垂直距骨足側面X線片

A.側面跖屈,后足上前足的持續背側平移; B.側面背屈，距骨和跟骨的持續跖屈

2 診斷與鑒別診斷

2.1 影像學 通過典型影像學的結果和臨床表現診斷CVT并不困難，X線平片在診斷上有重要意義。CVT有4個主要特征：(1)足跟馬蹄；(2)足底凸出；(3)足呈嚴重的僵硬畸形，畸形不因位置、負重或手法按摩而有所改變；(4)足跖屈位X線片可見距骨垂直，舟狀骨脫位于距骨頭頸背側，跟骨呈跖屈。張菁[7]將跟距角正常值25°～55°作為參考指標。

2.2 CVT與扁平足畸形鑒別 (1)斜形距骨：輕微的垂直距骨被稱為斜形距骨。該特征表現為垂直距骨中發現的相同臨床畸形，但是畸形部位硬度較小。值得注意的是，斜形距骨患者的舟狀骨將在跖屈復位，而垂直距骨患者的舟狀骨發生嚴重的脫位。這就是斜形距骨的重要特征，因為斜形距骨可通過保守的觀察及石膏矯形治愈。在足被動跖屈側位片可見：距骨-趾骨軸的排列正常，斜形距骨的距舟關節可復位，而CVT的距骨-趾骨軸的排列紊亂，距舟關節不能復位，另外CVT的距骨軸-第一跖骨基底部夾角(talar axis -first metatarsal base angle， TAMBA) >60°,而斜形距骨的TAMBA<60°[7]。(2)先天性仰趾外翻足：足柔軟，無以上特點，僅在負重時出現畸形，在不負重或手法矯正時足即刻恢復為正常外形。跟骨無跖屈，距骨不呈垂直狀。(3)跟骨外翻：無后足馬蹄畸形，前足和后足均可背伸，足底無凸出。(4)先天性扁平足：扁平足伴發跟腱短縮時易誤診為CVT，縱行切口，區別在于扁平足站立時舟骨向背側移位，跖屈前足時舟骨可輕易復位。扁平足跟骨可輕易背伸，CVT的跟骨固定呈馬蹄狀。(5)腦癱性外翻足：大腦運動神經細胞受損所致，患者一般有難產、窒息、缺血缺氧和高熱等腦損傷病史，臨床表現為中樞性痙攣性癱瘓，剪刀步態和足外翻畸形等表現與CVT容易混淆，但X線片顯示距骨呈水平位，跟骨也無跖屈癥狀。

3 治 療

3.1 目標 在于恢復距骨、舟狀骨和跟骨之間的正常解剖關系，從而提供足部的正常的重量分配。CVT的治療與馬蹄內翻足一樣，以連續推拿復位和石膏矯形為開端。然而，與馬蹄內翻足的石膏矯形不同，CVT的連續的石膏矯形直到不久前才開始作為一種具有明確效果的矯正方法進行使用[8]。CVT的石膏矯形治療能夠明顯改善畸形，從而降低大量軟組織松解手術復雜性的方法使用。

3.2 傳統的外科治療 CVT治療需進行多次外科手術，手術類型根據患者的年齡、畸形的嚴重性來決定。3周歲的孩子通常接受距舟關節切開復位。一級手術包括延長伸趾肌腱、脛骨前肌腱以及距舟關節的復位。二級手術包括通過跟腱延長、后踝和距下關節松解而延長腓骨肌腱以及矯正馬蹄足攣縮。通過開放復位的垂直距骨矯正可能出現以下癥狀:創面壞死、畸形矯正欠佳，踝關節和距下關節的僵硬[9]，以及距下關節和3關節融合術之類的多種手術方法的最終需求。長期效果可能會因大量退化性關節炎的出現而變復雜，這在許多接受大量軟組織松解的馬蹄內翻足患者身上表現出來[10]。

3.3 Dobb連續石膏塑型和最小外科干預措施

3.3.1 傳統的CVT的治療 包括推拿復位和石膏矯形，以及隨后進行的大量的軟組織松解手術。然而，該治療會造成嚴重的足僵硬以及其它并發癥。Dobb根據馬蹄足畸形Ponseti治療方法的原則對手法矯正和石膏固定的新方法進行評估，繼而對患有特發性CVT的患者進行距舟關節克氏針固定和經皮跟腱切斷術。

3.3.2 Dobb手法及連續石膏矯形 連續手法矯正復位和石膏矯形治療以及隨后進行的最小外科干預措施保證了特發性CVT治療的完美的早期結果[8]。該方法也可以被用于治療與遺傳綜合癥相關的垂直距骨，可以取得同樣成功的效果。垂直距骨的石膏矯正方法是基于足部推拿復位的具體方法而進行的，從而逐漸達到距舟關節的復位(圖2)，其原則與矯正馬蹄內翻足的Ponseti方法的原則相似[11]。該方法的概念很簡單，但是在石膏矯形、手術和石膏固定時對細節的關注是保證距舟關節的完全復位的重要環節。

圖2 復位先天性垂直距骨手法矯正

A.足部被延伸到跖屈和倒置狀態;B.大拇指對距骨頭部的內側施加反壓力

如果可能，出生后數周便可實施治療。與矯正馬蹄內翻足的Ponseti方法一樣，治療以周為單位的推拿和石膏矯形為開端，但是用力方向卻與Ponseti方法相反。石膏矯形在門診環境下進行。畸形的所有組成成分同時進行矯正，后足馬蹄足最后矯正。推拿包括用一只手將足部延伸到跖屈和倒置狀態，而另一只手的大拇指對距骨(圖2A,B)頭部的內側施加反壓力。經過幾分鐘的輕柔的推拿后，長腿石膏將足固定到預期的矯正程度。在兩個部位使用石膏矯形可以讓醫師全心關注足部和腳踝的石膏矯形。簡言之，第一個部位使用的是短腿石膏，該石膏固定從腳尖延伸到膝蓋下部。使用石膏矯形時足部應該固定于預期的位置，在石膏成型后請勿再實施推拿，這可以避免石膏將皮膚壓傷。石膏延伸至膝蓋上，膝蓋處于90 °的屈曲度。通常每周更換4～6次的石膏來足以實現距舟關節的復位。在最后一個用于實現距舟關節復位的石膏矯形中，腳的位置應該處于最大跖屈和倒置狀以便保證收縮的背外側肌腱和軟組織的充分延伸。該石膏固定應采用足位側X線片以保證距舟關節的復位。由于嬰兒的舟狀骨并未骨化，復位的確認通過距骨軸-第1跖骨基底角(足外側X線片測量結果)進行間接確認。

3.3.3 Dobb手術方法 如果距舟關節在足側位X線片上得以復位，患兒將被安排接受距舟關節經皮固定和經皮跟腱切斷術的外科手術。手術中足部被固定為跖屈和倒置狀態以保持距舟關節處于復位狀態而克氏針以倒退的方式從舟狀骨進入距骨。克氏針被切斷并埋藏于皮膚之下以防止克氏針回退。成功定位克氏針的能力取決于醫師對距骨和舟狀骨的觸診。影像學圖片有助于間接評估距舟關節復位。在手術室里,如果石膏固定未能使距舟關節完全復位，那么需要在距舟關節上做1個2 cm的內側切口。距舟關節囊和內側距下關節都是開放的。利用小拉鉤將距骨輕輕提起以完成復位。將距骨固定在復位的位置，然后把克氏針以倒退的方式置于距舟關節上。在實施距舟關節復位時，如果是超過2周歲的患者，脛骨前肌腱也應轉移到距骨頸部的背側以保證動態的矯正力。

一旦實現了距舟關節克氏針固定，也就完成了被動腳踝跖屈和前足內收的臨床評估。如果將跖屈限制為<25 °，就完成了伸趾總肌和脛骨前肌腱的局部延長，通過足跟(接近踝關節)上方的小型切口在肌腱結合部水平位置進行。如果被動前足內收小于10 °，腓骨短肌腱的局部延伸需在肌腱結合部位上實施。如果在標記時這些肌腱未被延長，它們可能以變形力方式起作用并導致畸形復發。腓骨短肌和趾總伸肌的延長并非必須，因為術前石膏矯形通常已經使這些肌腱充分延長。

距舟關節被復位并以克氏針固定，需使用跟腱的經皮跟腱切斷術矯正馬蹄足畸形(圖4)。患者仰臥于手術臺上，助手抓住其腿，足部處于背屈狀態。跟腱切斷術之前不注射局部麻醉，因為注射會使皮膚擴張使跟腱切斷術的起點變模糊，從而讓跟腱觸診更難實施。跟腱切斷術從皮膚至跟腱內側邊緣，在離跟骨距離1 cm的位置,使用刀片的尖端觸診肌腱的下表面，轉動肌腱45 °以便將肌腱從腹側至背側割斷,腳踝背屈的角度將急劇減少10 °～15 °，從而矯正馬蹄足畸形。刀片向側面移動的太遠會使腓動脈和小隱靜脈遇到風險。當足處于中間位置而腳踝為5 °背屈時使用長腿石膏, 2周后在門診更換石膏，如果達到能行走的年齡此時應提供支具固定踝足矯形器。矯形器置于跖屈和15 °內收以便在克氏針移除后幫助維持距舟關節復位。在此階段所有患者都接受夜間支具(由金屬棒連接的兩支鞋)的佩戴維持矯形效果。該支具與用于Ponseti方法的畸形足患者的支具相同。唯一的不同在于鞋直接指向前方而不像馬蹄內翻足畸形療法中向外旋轉。

3.3.4 矯形效果維持方法 患者開始佩戴夜間支架，家長應學習踝關節和足部的全關節運動以防止復發。運動強調踝關節的跖屈和足部的倒置。運動時患者需取仰臥姿勢。家長用一只手穩定腿部，而膝部彎曲。另一只手被用于抓住后跟然后將腳踝置于最大的跖屈。第2次運動包括用一只手內收足部而另一只手穩定腿部。需在同一環境重復該運動40次并在每次換尿布時進行練習。這些運動提高了有效保持石膏矯形和外科手術實現的踝關節運動和足部靈活性的能力。患者在佩戴支架后每3個月需進行1次復查直至滿2歲，然后每6個月至1年復查1次，直到滿7歲，7歲以后，患者需每2年復查1次，直到骨骼成熟為止。此矯正CVT的微創手術方法能夠實現比矯正馬蹄外翻足的Ponseti方法更靈活、疼痛更小的長期效果。

3.3.5 Dobb的治療經驗 Dobb治療11例連續患者共19條有特發性CVT腿,在接受連續推拿和石膏矯形后2年進行了回顧性的復查，繼而進行包括經皮跟腱切斷術(19條腿全部治療)、脛前肌腱(2腿)的局部延長以及距舟關節(12腿)的經皮克氏針固定手術。石膏矯形和推拿應用的原則與治療馬蹄內翻足的Ponseti方法相似，但用力方向相反。患者在治療期間接受臨床和影像學評估，該評估在手術后立即進行或者在回訪階段實施。把獲取的影像學測量結果進行對比。此外，最終評估的影像學數據需與相同年齡的個別患者的正常值進行對比。19條腿都獲得了臨床和影像學的初步矯正。本組所有患者均未接受外科手術的廣泛松解。最終評估的平均腳踝背屈為25 °而平均跖屈為33 °。3例復發舟骨半脫位，均未進行距舟關節克氏針固定。在最新的回訪過程中，與預期治療值相比，所有測量的影像學參數均明顯上升,所有經測量的角度都處于患者年齡的正常值范圍內。根據特發性CVT患者的足、踝功能的臨床外觀以及在2年內測量的畸形矯正結果證明，連續手法矯正和石膏矯形固定以及隨后進行的距舟關節克氏釘固定和經皮跟腱切斷術保證了完美的結果。Dobb方法最適合年齡<6個月的特發性CVT[12]。目前，多數學者認為手術是治療 CVT 的唯一的方法，對 3 歲以前以軟組織松解術一期矯形已達成共識[7，13，14]，但仍對手術入路(內外后多切口、足背側切口、 Cincinnati 切口)的選擇、跟骰關節囊是否切開、脛前肌是否轉移、術前準備等存在爭議。但Dobb方法創傷小,效果佳的結果明顯優于傳統的外科治療。

綜上所述，根據矯正的足部、足功能、影像學證據的臨床外觀，進行連續地手法矯正和石膏矯形治療、距舟關節的克氏針固定，以及經皮跟腱切斷術技術，可以保證良好的早期結果(矯正后至少保持2年)。該技術可在保持足部靈活性的同時讓許多孩子避免傳統的外科治療。建議對特發性CVT診斷完成后便開始實施手法矯正復位和石膏矯形治療，更長時間的追蹤對確定矯正效果的維持非常必要。

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(2016-10-31收稿 2017-01-05修回)

(責任編輯 郭 青)

胡金剛，本科學歷，副主任醫師。

1.100141，武警北京總隊第三醫院；2.100045，首都醫科大學附屬北京兒童醫院骨科

孫 琳，E-mail: marksunhk@126.com

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