煙酸缺乏癥1例報告

張蓓，裴文層，李亞軍，劉順智，嚴琴琴，石少亭

·病例報告·

煙酸缺乏癥1例報告

張蓓，裴文層，李亞軍，劉順智，嚴琴琴，石少亭

煙酸缺乏癥系煙酸缺乏所致的皮膚、胃腸及神經精神癥狀為主的慢性全身性疾病?，F報告1例如下。

1 病例

男，46歲。以“雙下肢皮損3年，言語不能2 d”于2014年10月20日入院?；颊哂?011年夏出現雙足背、雙小腿紅斑，伴痛癢，紅斑顏色漸加深，呈暗褐色，皮膚干燥并裂紋。當地診所給予藥膏(具體不詳)外涂患處，皮損時輕時重，間斷腹痛、腹瀉。1周前患者雙下肢皮損加重，水腫性紅斑中央出現水皰，破潰并糜爛；同時出現反應遲鈍、自發言語減少；感雙下肢無力，不能獨立行走，不伴麻木、疼痛、踩棉花感；伴腹瀉，為黃色稀水樣便，1～3次/d；間斷發熱，體溫最高為38℃。我院皮膚科門診診斷為“煙酸缺乏癥”，給予煙酰胺(100 mg，3次/d)、復合維生素B片(3次/d)口服，夫西地酸乳膏涂患處?；颊呱鲜霾贿m漸加重，出現問答不切題，不能站立，進食減少，大小便失禁。2 d前進展為不能言語，對家人問話偶以點頭、搖頭示意。為進一步治療入住我科。既往史無特殊；飲酒4年，每天約250～500 g白酒，經常飲酒不進食；吸煙20余年，20支/d。查體：體溫39.3℃，心率134次/分，營養不良，意識清楚，問話不答，表情淡漠?？谇火つぜ吧嗌⒃跐儯p足背、踝、右小腿下1/3見暗紅色斑片及糜爛面，邊界清楚，形狀不規則，表面黑褐色鱗屑(圖1)。雙肺呼吸音低，心音低鈍，腹軟略膨隆，叩診呈鼓音，移動性濁音可疑陽性，腸鳴音減弱。神經系統查體：雙側鼻唇溝對稱，伸舌不配合，雙上肢肌力Ⅳ級，雙下肢肌力Ⅲ-級，可見四肢末端不自主抖動，四肢肌張力呈齒輪樣增高，腱反射對稱()，雙側病理征陰性，腦膜刺激征陰性，感覺查體不配合。實驗室檢查：血常規：RBC 2.73×1012/L，Hb 88 g/L，紅細胞比容35%。生化：谷氨酸轉氨酶34 U/L，天冬氨酸轉氨酶93 U/L，總蛋白47.1 g/L，白蛋白18.7 g/L，血鉀2.74 mmol/L，血氯90.3 mmol/L，血鈉133 mmol/L。甲狀腺功能：三碘甲狀腺原氨酸0.83 nmol/L(正常值：1.34～2.73 nmol/L)，游離三碘甲狀腺原氨酸3.33 pmol/L(正常值：3.67～10.43 pmol/L)。腰穿CSF生化示氯113.3 mmol/L。因條件限制未行血煙酸及24 h尿煙酰胺測定。ECG示竇性心動過速；EEG示彌漫性慢波；腹部B超示平臥位腹腔可探及液性暗區，深約3.4 cm；床旁胸腹部X線示右側胸膜腔積液、右肺膨脹不全，腸管中大量積氣；頭顱CT示腦萎縮。皮損組織病理示表皮角化過度，局灶角化不全，棘層細胞水腫，部分區域棘層細胞萎縮消失，真皮淺層血管增生、擴張，周圍見淋巴細胞及少數中性白細胞浸潤(圖2)。診斷：煙酸缺乏癥。給予煙酰胺(200 mg，3次/d)鼻飼，補充B族維生素、葉酸、人血白蛋白，并予抗炎、支持、對癥治療，皮損處予夫西地酸乳膏涂抹、高錳酸鉀濕熱敷、預防感染等處理。患者病情持續進展，腹瀉、稀水便3～5次/d；體溫波動于38.0～39.8℃，漸出現黃色膿痰。10月22日患者出現代謝性堿中毒(pH 7.57，PCO235 mmHg，剩余堿10.3 mmol/L，標準碳酸氫根32.9 mmol/L)，腦鈉肽上升至569 pg/ml。予以精氨酸靜脈滴注，并加強氣道管理及對癥支持治療。10月25日出現血壓下降，搶救無效，于入院第6 d死亡。

圖1 皮損情況 暗紅色斑片及糜爛面，表面黑褐色鱗屑

圖2 皮損組織病理(HE，×20)

2 討論

人體所需的煙酸主要來源于食物，也可由色氨酸在維生素B6的參與下轉化而來，其代謝活性產物煙酰胺是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的重要組成部分，參與糖、脂肪和蛋白質的代謝。任何引起色氨酸減少、色氨酸轉化為煙酸的代謝障礙均可引發本病，煙酸攝入不足超過60 d就會引起癥狀[1]。

煙酸缺乏癥主要表現為3D或4D，即皮炎(dermatitis)、腹瀉(diarrhea)及癡呆(dementia)，嚴重者也可死亡(death)。(1)皮炎：皮損多位于暴露部位，如手足背、手腕、小腿伸面及面頸部，頸部及胸部可見“V”型水腫樣紅褐色斑(Casal項鏈征)，亦可發生于易受摩擦部位。常對稱分布，為光敏性皮疹，早期為鮮紅或紫紅色斑，界限清楚，略凸起，有瘙癢或燒灼感，可有紅腫及水皰，待紅斑漸退后，皮膚呈特殊黝黑色，并出現角化過度和黏著性黑色鱗屑，觸之粗糙，缺乏彈性，關節處易發生皸裂。(2)胃腸道癥狀：煙酸缺乏可致胃腸道功能失調，導致舌炎、腹瀉、可伴納差、惡心、嘔吐等癥狀，突出癥狀為腹瀉，可有黏液或血便，另外還可有腹痛、腹脹、消化不良等癥狀。(3)神經系統癥狀：腦內煙酰胺含量約占70%～75%，缺乏后引起的神經系統損害個體差異很大，但主要以頭痛、頭暈、失眠、煩躁為主，隨病情進展可出現精神障礙、表情淡漠、反應遲鈍、智能減退、近事記憶缺損，呈癡呆狀態。偶可出現肢體無力，共濟失調，錐體外系損壞[2]。(4)本病不及時治療死亡率高達15%～50%，未經治療的患者可在4～5年內死于嚴重腹瀉、外周循環或全身衰竭[3]。

本病診斷主要根據臨床表現及實驗室檢查(血清煙酸水平低于0.5 ng/ml[4]，24 h尿N-甲基煙酰胺和2-羥基吡啶測定)，但缺乏特異性，疑似病例主要根據煙酸類維生素試驗性治療確診。皮膚病理學檢查可見皮損部位和正常部位皮膚均有角化過度，皮損基層色素增加，真皮內見慢性炎癥細胞浸潤和纖維化。本病的治療應去除病因，并根據病情補充煙酸或煙酰胺。一般采用口服煙酰胺，嚴重者肌內或靜脈注射，同時注意補充其他維生素、鋅、鎂[5]。

本例患者酗酒4年，漸出現雙下肢對稱性皮損，口腔及舌潰瘍，腹痛、腹瀉，認知、言語及運動功能障礙、大小便失禁，貧血、低蛋白血癥，離子及酸堿平衡紊亂，最終多器官功能衰竭死亡，符合煙酸缺乏癥診斷?；颊咧w無力除可能系煙酸缺乏癥導致CNS損傷外也可能與低鉀血癥相關。不全性腸梗阻、代謝性堿中毒亦與低鉀血癥相關。合并繼發性低三碘甲狀腺原氨酸綜合征是機體的一種保護性適應機制，同時也反映了本例疾病的危重程度。死亡前出現休克考慮與嚴重腹瀉致低血容量、肺部感染、心功能不全等多重因素有關?；颊卟∈芬?年余，未干預不良生活習慣并及時補充煙酸，各細胞代謝受到嚴重影響，入院后持續腹瀉，擬靜脈滴注或肌注煙酰胺，因未能調配到該藥針劑，導致難以挽回的后果。

綜上所述，煙酸缺乏癥并非是已消失的疾病，近年來的煙酸缺乏癥多由酗酒及不健康的生活方式引發，且該病初期臨床表現無特異性，容易誤診，臨床中對酗酒者出現皮炎、胃腸道癥狀及神經精神癥狀者應加強對該病的警惕。

[1]Oldham MA, Ivkovic A. Pellagrous encephalopathy presenting as alcohol withdrawal delirium: a case series and literature review[J]. Addict Sci Clin Pract,2012,7: 12.

[2]Segula D, Banda P, Mulambia C, et al. Case report—A forgotten dermatological disease[J]. Malawi Medical Journal, 2012,24:19.

[3] Lopez M, Olivares JM, Berrios GE. Pellagra encephalopathy in the context of alcoholism: review and case report[J].Alcohol Alcohol,2014,49:38.

[4] Martínez-CoronadoJ, Torres-Alvarez B, Castanedo-Cázares JP. Goose skin in a girl with Ehlers-Danlos syndrome[J]. J Community Hosp Intern Med Perspect, 2015, 5: 28216.

[5] Hegyi J, Schwartz RA, Hegyi V. Pellagra: dermatitis, dementia, and diarrhea[J]. Int J Dermatol, 2004, 43: 1.

710077西安醫學院第一附屬醫院神經內科(張蓓，裴文層，李亞軍，石少亭)；西安市衛生和計劃生育委員會(劉順智)；西安醫學院(嚴琴琴)

李亞軍

R591.42

D

1004-1648(2017)04-0255-02

2015-11-05

2016-02-24)