橫紋肌樣膠質母細胞瘤1例報告

鄒楊鴻，張翔，嚴琪，余化霖

·病例報告·

橫紋肌樣膠質母細胞瘤1例報告

鄒楊鴻，張翔，嚴琪，余化霖

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R739.4

D

1004-1648(2017)05-0349-02

650032 昆明醫科大學第一附屬醫院神經外二科

橫紋肌樣膠質母細胞瘤十分罕見，現報道1例如下。

1病例男，15 歲，因“頭痛 4 d，伴發作性肢體抽搐 1 次”于2015 年 8 月 9 日入院。患者 4 d 前無明顯誘因出現持續性右側額顳部疼痛，呈鈍痛，不伴嘔吐，尚能忍受。2 d 前突發四肢不自主抽搐 1 次，伴有雙眼向上凝視，牙關緊閉，呼之不應，持續約2～3 min 后自行緩解。既往史無特殊。神經系統檢查無陽性體征。頭顱 CT示右額葉見一囊實性不規則病灶，邊緣欠清，密度不均，其內可見點結狀鈣化，周圍可見片狀水腫，增強病灶呈明顯不均勻強化，右側側腦室稍受壓、移位，中線結構稍左偏(圖1)。頭顱 MRI示右側額葉見一團塊狀的占位性病變，邊緣不清楚，呈不均勻稍長T1、T2信號表現，DWI 呈混雜信號，其內可見片狀長T1、T2信號囊變壞死灶，周圍可見片狀稍長T1、T2水腫帶，局部腦溝變淺，右側側腦室輕度變形移位，中線結構稍左偏；增強掃描后腫瘤呈不規則明顯環形強化，周圍水腫不強化，大小3.4 cm×4.0 cm×4.0 cm(圖2)。術前診斷：右額葉占位病變，膠質瘤可能。2015 年 8 月 14 日行右側額葉占位切除術，術中可見腫瘤與周圍組織分界不清、血供豐富，外觀呈灰褐色,質軟,病灶內部有部分質地稍硬鈣化結節。整塊切除腫瘤，送常規病理檢查。顯微鏡形態學特征示具有核偏位、豐富嗜酸性包漿的似橫紋肌樣瘤細胞彌漫分布，成片聚集或條索狀排列，瘤細胞異形性明顯，核仁明顯，見核分裂象，瘤組織內見大片壞死伴淋巴細胞浸潤(圖3)。免疫組化 GFAP(+/-)，Vimentin(+)，EMA(+/-)CK(+/-)S100(+)，INI-1(+)，Olig2(+/-),Oct4(+/-),HMB45(-)，CD1a(-),Ki-67 45%。病理診斷：(右額葉) 橫紋肌樣膠質母細胞瘤(WHO Ⅳ級)。術后 2 周，患者轉我院腫瘤放療科接受每日 1 次放射治療，同時口服替莫唑胺化療，治療1個月后病情好轉出院。術后3個月復查 MRI 示腫瘤經軟腦膜擴散并于同側顳葉發現一病灶，大小2.1 cm×2.1 cm×1.6 cm，未繼續治療。術后5個月患者病情惡化死亡。

圖1 術前頭顱CT示右額葉一囊實性不規則病灶 圖2 術前頭顱MRI示右額葉一團塊狀的占位性病變，增強掃描后呈不規則強化 圖3 腫瘤組織顯微鏡下形態學特征

2 討論 2001年Wyatt-Ashmead等[1]在鏡下發現膠質瘤中有橫紋肌樣的細胞結構，發表了首例病例報道并將其命名為橫紋肌樣膠質母細胞瘤。因其報道數量少，2016年WHO的CNS腫瘤分類[2]中并未對其進行記錄。橫紋肌樣膠質母細胞瘤是一種高度惡性的腫瘤，多見于年輕患者，好發部位多位于額葉和顳葉，具有早期復發和軟腦膜擴散等特點[3-7]。其癥狀主要為占位效應引起的顱高壓癥狀，如頭痛、嘔吐、視力障礙、癲癇等。橫紋肌樣膠質母細胞瘤MRI通常表現為不均勻、混雜T1、T2信號，增強后呈環形強化，一般伴有廣泛的壞死灶，偶爾有出血、囊變等表現[6]。目前還沒有發現特異的影像學特征。病理學方面，橫紋肌樣膠質母細胞瘤表現為鏡下可見橫紋肌樣腫瘤細胞呈圓形或卵圓形，胞質富嗜酸性，核大偏位，核仁明顯，免疫組化GFAP和Vimentin呈陽性，灶性表EMA、CK， INI-1陽性或小灶表達缺失[3-8]。非典型畸胎瘤/橫紋肌樣瘤雖然在視野中也有橫紋肌樣腫瘤細胞，但其INI-1完全表達缺失，而橫紋肌樣膠質母細胞瘤INI-1為陽性或小灶表達缺失，可與之鑒別[8]。2016 年WHO CNS腫瘤分類[2]中新增的上皮樣膠質母細胞瘤特征為具有富含嗜酸性胞漿，染色質空泡狀，大核仁的上皮樣細胞，部分腫瘤細胞具有核偏位，核旁包涵體，類似于橫紋肌樣細胞。它與橫紋肌樣膠質母細胞瘤具有一些重疊的形態特征，但免疫組織化學和遺傳水平上仍然難以鑒別。有學者[8]發現，上皮樣膠質母細胞瘤不像橫紋肌樣膠質母細胞瘤具有多樣的免疫標志物表達，且INI-1陽性，沒有INI-1灶性表達缺失。另外，上皮樣膠質母細胞瘤常伴有BRAF V600突變[2]，而在橫紋肌樣膠質母細胞瘤中其為陰性[7]。橫紋肌樣膠質母細胞瘤治療通常以手術為主，手術要求盡量全切，術后輔以放化療。但即使如此，文獻[3-8]記載病例大多存在術后復發或軟腦膜擴散等情況，預后不良。橫紋肌膠質母細胞瘤生存期平均約4.1個月[4]。本例于術后5個月因腫瘤發生軟腦膜擴散，病情惡化而死亡。橫紋肌樣膠質母細胞瘤報道病例數有限，據文獻[1,3-8]檢索目前報道僅二十余例。其臨床診斷和治療方法仍有待進一步探索。

2016-09-30

2016-10-28)