遺傳病或將不再困擾人類終生

楊溢

摘要：人類遺傳病是一種家族性、先天性、終身性疾病，是影響人類健康的重大危險因素，嚴重者甚至會威脅人類生命安全，為家庭和社會造成沉重負擔。人類遺傳病的病因復雜，癥狀繁雜多樣，易與普通疾病混淆，需要利用多種科學技術鑒別、診斷，以便及時采取對應治療措施，提高人類的生存質量?；蚣夹g可能是治愈和預防遺傳性疾病的可行方法。

關鍵詞：人類遺傳?。辉\斷；治療；治愈；預防

人類遺傳病是一種在有血緣關系的人之間傳遞的特殊疾病，并不會像傳染病一樣通過空氣、接觸、血液等途徑傳遞給周圍的人，而且只能由上一代垂直傳遞給下一代，不能在兄弟姐妹之間傳遞。人類遺傳病的根本病因是個體染色體上的基因發(fā)生突變，并通過精子和卵細胞等生殖細胞將突變基因傳遞給后代，或在形成生殖細胞時染色體的分離、復制過程出現(xiàn)異常，導致受精卵的染色體異常，故嬰兒在出生時就已經患病。突變基因和異常染色體所表達出來的性狀異常，導致人體的生理功能存在缺陷，有的病情嚴重，在出生時便顯現(xiàn)出來，有的則需要其他誘發(fā)因素才會對人體健康產生明顯影響，但都會伴隨終生，時刻威脅人類的生理和心理健康，甚至生命安全，且病人一般需要終身治療，對家庭造成沉重經濟負擔，耗費大量醫(yī)療資源。因此，人類遺傳病是人類健康和社會發(fā)展的嚴重阻礙。

一、人類遺傳病的診斷方法

人類遺傳病包括并指、多指、抗維生素D佝僂病等顯性遺傳病，苯丙酮尿癥、白化病、紅綠色盲、血友病等隱性遺傳病，21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等染色體異常遺傳病，癥狀復雜多樣，且原發(fā)型高血壓、少年型糖尿病、先天性冠心病等多基因遺傳病的癥狀與腎性高血壓、甲亢性糖尿病、老年冠心病相同，故需要通過特殊檢查手段來鑒別、診斷。

人類遺傳病受基因分離定律和受精作用的影響，在具有血緣關系的人之間呈現(xiàn)出一定的遺傳規(guī)律，故可利用家族成員的病史制遺傳系譜，通過分析系譜判斷疾病是否存在遺傳性，是單基因遺傳病還是多基因遺傳病，是常染色體遺傳病還是性染色體遺傳病，是顯性遺傳病還是隱性遺傳病。這種診斷方法雖然操作簡便，但有時需要調查多代家族成員的病史才能確診，很難采集到全面的資料，且由于家族成員的生活環(huán)境和飲食習慣一般都相同，故可能出現(xiàn)家族成員患同一非遺傳病的情況恰好符合遺傳規(guī)律的偶然現(xiàn)象，造成誤診。

人類遺傳病的根本病因是基因突變和染色體變異，通過RNA的轉錄來表達異常性狀，故可通過檢查DNA的序列和長度、染色體的數(shù)目和形狀及RNA的大小、數(shù)量和轉錄率來直接診斷。這種診斷方法雖然更直觀、準確，理論上能夠診斷所有人類遺傳病，但需要應用多種先進科學技術，對檢查儀器的要求較高，操作難度較大。此外，隨著基因技術的發(fā)展，DNA和cDNA芯片技術已經被廣泛應用于癌癥這一最嚴重的人類遺傳病的診斷。

二、人類遺傳病的治療措施

人類遺傳病的病因復雜，雖都是由基因突變和染色體變異引起，但并非所有的人類遺傳病都像白化病和血友病等疾病一樣自出生之時就出現(xiàn)明顯癥狀，如蠶豆病等疾病平時并無明顯癥狀，只有食入蠶豆或吸入蠶豆花粉時才會出現(xiàn)貧血癥狀；兔唇、腭裂、支氣管哮喘、先天性心臟和十二指腸潰瘍等疾病的發(fā)作時間、類型、輕重則同時受遺傳因素和環(huán)境因素的影響。

孕婦和胎兒的RH血型不合會造成胎兒溶血，可對尚在子宮內的胎兒進行換血，這是少有的能徹底治愈遺傳性疾病的方法，但只適于幾種特殊類型的人類遺傳病。利用藥物消除人體內過多的尿酸和膽固醇等代謝產物，可有效治療先天性痛風和高血脂等遺傳性疾病。腸道息肉是突變基因表達形成的病變組織，可直接通過手術切除。地中海貧血患者的血紅細胞大量溶解，無法維持血液的功能，可移植健康骨髓，制造正常的血紅細胞來糾正貧血。先天性高血脂、苯丙酮尿癥和少年型糖尿病等人類遺傳病是由于人體先天缺乏某些酶，導致油脂和糖的代謝異常，無法處理食物中的動植物油、膽固醇和碳水化合物，可通過調節(jié)飲食結構，維持低糖、低脂飲食，這是人類遺傳病應用最廣泛、效果最明顯的治療方法。

這些治療措施雖人為彌補了人類遺傳病造成的生理缺陷，暫時解決了其為人類帶來的困擾，但沒有根治或根除此類疾病。

三、遺傳病或將不再困擾人類終生

隨著基因技術的發(fā)展和普及，可利用科學技術直接糾正DNA序列來改變基因表達出來的性狀，進而恢復人體正常生理功能，徹底治愈癌癥、先天性心臟病和血友病等人類遺傳病。

2017年，科學家首次運用基因編輯技術對有基因突變的人類胚胎進行了編輯，意味著人類進入了基因編輯時代。基因編輯技術應用在人類胚胎基因上，有可能徹底治療某些疾病，如定向去除HIV病毒基因?；蚓庉嫷膽媚苁够蛩降倪z傳缺陷修復，使白血病、艾滋病等惡性疾病徹底治愈成為可能。

2018年11月26日，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒據(jù)稱于2018年11月在中國健康誕生。這預示著：基因編輯技術離我們已經非常近了，基因編輯技術對修復那些有遺傳缺陷的基因是可行的。

如常見鐮刀型貧血遺傳病，它是由于血紅蛋白上的一個堿基發(fā)生了突變導致扁圓型的紅細胞變成了鐮刀狀，故稱鐮刀型貧血癥?？砂鸦颊叩脑煅杉毎崛〕鰜?，用CRISPR進行基因編輯，把這個突變修復好，再重新輸回患者體內，就可治愈這種疾病。

基因編輯技術出現(xiàn)絕不是偶然，而是歷史發(fā)展的必然，也是社會和諧發(fā)展及人類健康生存的需要。

如白化病，缺乏有效的治療方法，只能針對眼部和皮膚癥狀開展對癥治療，目前唯一預防途徑就是產前早期基因檢查，避免基因缺陷患兒出生。如運用基因技術在胚胎時期干預，就可讓健康嬰兒誕生。

可以社區(qū)為單位，對遺傳病史家庭進行拉網式檢測和篩查，并開展遺傳病危害的公益宣傳，全社會共同努力，徹底打敗人類遺傳病。

總之，人類遺傳病嚴重危害人類健康，可通過系譜分析、染色體檢查和基因、DNA、RNA檢測技術等科學技術診斷，利用藥物療法、手術療法、器官移植和飲食療法等進行治療；基因技術可能是治愈和預防遺傳性疾病的可行方法，遺傳病或將不再困擾人類終生。

參考文獻：

[1]黎麗芬.淺析遺傳病的診斷及治療[J].中國實用醫(yī)藥，2017，12（01）：191-193.