女性喉軟骨肉瘤1例并文獻復習

[摘要]"喉軟骨肉瘤是臨床罕見的喉部病變，女性患者更為少見。臨床表現多以聲音嘶啞、呼吸困難、頸部腫塊等為主。本文報道1例女性喉軟骨肉瘤患者，結合文獻復習探討該病的臨床特點、診斷、治療方法及預后。

[關鍵詞]"軟骨肉瘤；喉部；女性

[中圖分類號]"R767.3""""""[文獻標識碼]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2024.30.031

喉軟骨肉瘤（laryngeal"chondrosarcoma，LCS）是一種罕見的腫瘤，約占喉部腫瘤的0.5%，女性患者更為少見[1]。本文回顧性分析1例女性LCS病例，探討LCS的臨床特點、診斷、治療方法及預后，以提高臨床醫生對LCS的認識及診治水平。

1""病例資料

患者，女，52歲，因“聲音嘶啞3個月余”至當地醫院就診。3個月前患者無明顯誘因出現聲音嘶啞，持續性加重，逐漸出現活動后氣促，偶有平躺時呼吸困難，無吞咽困難、咽痛。至當地醫院就診，查電子喉鏡示聲門下方新生物生長，右側梨狀窩區飽滿，發聲時右側聲帶固定，聲帶閉合不全，見圖1。頸部CT示右側聲門下不規則軟組織腫物影，大小約21mm×25mm，腫物中央密度稍低，增強后可見輕度均勻強化，見圖2。頸部B超示頸部正中偏右側探及26mm×23mm低回聲團塊，邊界尚清，雙側頸部可探及數個大小不一的橢圓團塊，較大者為20mm×8mm。建議上級醫院就診。患者2021年8月17日就診于湖州市中心醫院，結合癥狀、體征及輔助檢查，門診擬“喉腫物待查、喉梗阻”收住入院。

入院后完善相關檢查，排除手術禁忌證，于2021年8月18日全身麻醉下行氣管切開+聲門下腫物活檢術。術中經支撐喉鏡下暴露腫物，予以聲門下腫物活檢，術后病理提示送檢標本為少量破碎軟骨組織，軟骨組織增生伴輕度異型，偶見雙核細胞，未見明顯核分裂，高分化軟骨細胞腫瘤。為進一步診治于2021年9月2日再次全身麻醉下行支撐喉鏡下聲門下腫物切取活檢術。術后病理提示符合高分化軟骨細胞腫瘤（軟骨肉瘤Ⅰ級）。根據患者病變范圍及常規病理，于2021年9月13日全身麻醉下行全喉切除術，手術順利，術后患者一般情況可，生命體征平穩。

術后常規病理示：全喉切除標本高分化軟骨細胞腫瘤，部分區富于細胞伴異型性，累及環狀軟骨及周圍橫紋肌組織，符合軟骨肉瘤Ⅰ級，部分Ⅱ級，見圖3。切緣均陰性。免疫組化結果：神經元特異性烯醇化酶（neuron-specific"enolase，NSE）（+），S-100蛋白（+），波形蛋白（vimentin，"Vim）（+），核增殖抗原Ki-67（+），對異檸檬酸脫氫酶1型（isocitrate"dehydrogenase"type"1，IDH-1）（+），p53蛋白（+）。術后隨訪至2024年7月未見復發，見圖4。

2""討論

LCS是喉部最常見的非上皮源性惡性腫瘤，僅次于鱗狀細胞癌和腺癌，發病年齡多為50～70歲。男女性別比約為3∶1[1-2]；國內報道的女性患者較為罕見[3-4]。本病例為中老年女性患者。其病因尚不清楚，最常見的風險因素包括吸煙、輻射暴露和注射聚四氟乙烯等[5]。隨著年齡的增長，透明軟骨出現骨化趨勢，因此發病人群主要集中在中老年人。最常見的發病部位為環狀軟骨，多為環狀軟骨后部或后側部，其次為甲狀軟骨、杓狀軟骨等[6]。

LCS生長緩慢，常以膨脹性方式生長[7]。臨床表現主要取決于腫瘤的大小和位置。當腫瘤較小時，臨床上可無明顯癥狀。當腫瘤增大壓迫氣管、食管時，可出現聲音嘶啞、呼吸困難、吞咽困難等癥狀。本例患者即因出現聲音嘶啞、呼吸困難就診。

喉鏡、影像學檢查、病理活檢等有助于LCS的診斷。喉鏡下見聲門下腫物表面光滑，質地較硬。聲帶可運動受限，聲門閉合不全。增強CT可見病灶內呈環形、粗條索狀、斑點狀鈣化影，其中環狀鈣化可為LCS特征性表現[8]。由于該病特征性表現是瘤內不規則鈣化，因此磁共振成像檢查并不敏感，但可對腫瘤邊界及周圍組織受侵情況進行評估。正電子發射計算機斷層顯像有助于腫瘤分級、遠處轉移檢測和局部復發評估。術前活檢有助于進行初步診斷。但由于LCS表面黏膜光滑，電子喉鏡下取活檢往往很難取到真正的病變組織。因此，建議全身麻醉支撐喉鏡下取病理，刺破表面黏膜，深達內部，盡可能多地取內部病變組織。LCS病理學特點為細胞核異型性，細胞質增加，對周圍組織有侵襲和破壞。免疫組化可有S-100（+）、Vim（+）、NSE（+）[9]。LCS一般可分為3個等級：Ⅰ級（高分化，輕度異型）、Ⅱ級（中分化，中度異型）、Ⅲ級（低分化，高度異型），還有不同的亞型，如透明細胞、間充質、骨骼外、去分化（被認為是Ⅳ級）[10]。LCS應與喉結節軟骨軟化癥、纖維肉瘤和骨肉瘤及軟骨瘤等相鑒別。有時區分較困難，最終診斷仍需依靠手術完整標本的組織病理學報告。

目前，手術仍是LCS的主要治療方法。手術方式的選擇取決于腫瘤受累部位及分化等級。手術以徹底切除腫瘤、保留足夠安全邊緣、避免局部復發或遠處轉移并盡可能保留喉功能為目的。喉部分切除術具有一定挑戰性，因為切除的環狀軟骨過多易導致喉狹窄和聲門塌陷。有文獻報道，低級別環狀LCS可進行激光切除，保留喉功能并消除癥狀。雖存在一定復發概率，但腫瘤的低級別及其進展緩慢的特性，保喉手術可緩解臨床癥狀和提高患者的生存質量[11]。由于大多數LCS為低級或中級，因此建議保守手術。對于腫瘤范圍大、復發、低分化或去分化的LCS需考慮行喉全切除術[12]。對腫瘤引起聲門梗阻并侵入氣管且無明確診斷的患者，可在入院后行緊急氣管切開術，等待明確病理后再行進一步治療。本病例入院后行氣管切開及喉部活檢明確病理，因病變侵犯環狀軟骨范圍較大，考慮術后可能引起喉狹窄風險大，遂行全喉切除術。雖然很多學者傾向保喉手術，但對侵犯環狀軟骨的LCS，筆者傾向以全喉切除為主。因環狀軟骨是喉部主要支撐結構，一旦受損，術后喉狹窄風險極大。該病頸淋巴結轉移很少見，因此除非有淋巴結轉移，否則不常規行頸淋巴結清掃術。由于LCS被認為是低放射敏感性腫瘤，放射治療的使用仍有爭議。但對一些無法手術、復發、廣泛和侵襲性病變的患者可考慮放療[13]。總體而言，化療對LCS價值不大。

LCS的存活率較高，5年生存率為79%～90%[14]。約80%的LCS是低等級，預后良好[7]。盡管有研究表明轉移是不良預后的因素之一，但其轉移較罕見，因腫瘤通常在入侵鄰近組織之前可引起局部組織破壞[15]。8%～14%的病例在根治性手術治療后出現 復發或轉移，可能與不完全切除和腫瘤高等級有關[14]。由于LCS可能在后期復發，因此需終身隨訪。

綜上所述，LCS較少見，女性患者更為罕見。大部分LCS分化等級較低，預后較好，目前治療仍以手術為主，根據具體情況決定是否保留喉功能；雖然復發率較低，但仍需術后密切隨訪和定期監測。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

[參考文獻]

[1] THOMPSON"L"D，"GANNON"F"H."Chondrosarcoma"of"the"larynx："A"clinicopathologic"study"of"111"cases"with"a"review"of"the"literature[J]."Am"J"Surg"Pathol，"2002，"26（7）："836–851.