“基因突變及其他變異”一章教學中的常見問題及解析

祝遠超

摘 要：通過對基因突變的概念、機理的分析，說明了DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失不一定會引起基因突變，也并非只有有絲分裂間期及減數第一次分裂前的間期才能發生基因突變；通過對交叉互換與相互易位、三體與三倍體的比較，說明了兩條染色體間互換片段不一定屬于基因重組及三體與三倍體的不同之處；從單倍體、二倍體和四倍體染色體組成的角度分析說明了單倍體并非都不育，二倍體和四倍體也并非都可育。

關鍵詞：基因突變；基因重組；染色體變異；常見問題；解析

“基因突變及其他變異”是人教版生物必修2《遺傳與進化》第5章的內容。本章內容與其他章節的內容聯系緊密，且概念較多，學生對有些重、難點知識理解不透，對有些相近概念分辨不清，從而導致在解題時經常出錯。那么常見的疑難問題有哪些，又該如何解答呢？

一、DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失一定會引起基因突變嗎？

要回答上述問題，首先要弄清楚基因及基因突變的定義。基因是有遺傳效應的DNA片段[1]57。DNA分子中有遺傳效應的片段才是基因，沒有遺傳效應的片段不是基因。而基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失，而引起基因結構的改變[1]81。該定義的重中之重是“引起基因結構的改變”。若堿基對的替換、增添或缺失發生在有遺傳效應的DNA片段中，則會引起基因結構的改變，導致基因突變。否則，不會引起基因結構的改變，就不會導致基因突變。因此，DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失不一定會引起基因突變。

二、只有有絲分裂間期及減數第一次分裂前的間期才能發生基因突變嗎？

基因突變往往是由DNA復制錯誤引起的。在DNA復制過程中，若形成了一個不配對的堿基對，則會引起堿基替換。例如，腺嘌呤一般只和胸腺嘧啶配對，但它變成亞氨基態后，在復制時可以和胞嘧啶配對，形成A-C。再復制形成的子代DNA中就可由G-C替換原來的A-T。這種變異可在DNA復制中自發產生。而除了有絲分裂間期及減數第一次分裂前的間期進行DNA復制外，無絲分裂和二分裂也要進行DNA復制，也可能產生基因突變。

此外，自發損傷即自然產生的對DNA的損傷也能引起突變[2]。因此，并非只有有絲分裂間期及減數第一次分裂前的間期才能發生基因突變。

三、基因突變一定產生等位基因嗎？

不同生物的基因組組成不同。真核細胞的染色體多為偶數條（成熟生殖細胞除外），每個核基因至少有兩個拷貝，分別位于同源染色體上。基因突變后產生的新基因一般是原來基因的等位基因。而病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因，而不是原來基因的等位基因。故基因突變不一定產生等位基因。

四、兩條染色體間互換片段一定屬于基因重組嗎？

眾所周知，減數分裂過程中四分體中的非姐妹染色單體之間可互換一部分片段，即交叉互換，屬于基因重組。那么，是否只要是兩條染色體間互換片段就一定屬于基因重組呢？其實不然，因為除了兩條同源染色體間可互換片段外，兩條非同源染色體間也可互換片段，叫做相互易位[3]。它是易位中常見類型之一，屬于染色體的結構變異。相互易位與交叉互換的區別如表1。

例1：圖1中甲、乙分別表示兩種染色體之間的互換模式，丙、丁、戊表示某染色體變化的三種情形。則下列有關敘述正確的是（ ）。

圖1

A.甲、乙都不能導致丙的形成

B.乙的變異類型是染色體變異，它可以導致丁的形成

C.甲的變異類型是基因重組，它可以導致戊的形成

D.丙是由基因突變產生的

解析：甲中的兩條染色體為同源染色體，它產生的變異類型屬于基因重組，且互換的兩個片段上的基因為等位基因或相同基因，它可導致丁的形成。乙中的兩條染色體為非同源染色體，它產生的變異是相互易位，屬于染色體變異，且互換的兩個片段上的基因為非等位基因，它可導致戊的形成。丙上e、h基因重復，是染色體上增加了相同的某個區段所致，叫做重復，屬于染色體結構的變異。故答案為A。

針對性訓練1：根據圖2，分析下列關于交叉互換與染色體易位的敘述中，不正確的是（ ）。

A.圖中甲、丙是交叉互換，乙是染色體易位

B.交叉互換發生于同源染色體之間，屬于基因重組

C.染色體易位發生于非同源染色體之間，屬于染色體結構的變異

D.交叉互換在光學顯微鏡下觀察不到，染色體易位在光學顯微鏡下能觀察到

參考答案：A。

點撥：兩條非同源染色體之間互換片段或其中一條染色體上的某一片段移接到另一條非同源染色體上，都是染色體易位。

五、三體與三倍體有何區別？

染色體數目的變異有兩種類型：細胞內個別染色體的增減和以染色體組的形式增減。人教版教材中只介紹了由后者所形成的個體，如單倍體、二倍體和多倍體這些整倍體（是指染色體數目變異呈成套數目的改變，改變后的染色體數目是整倍數的），而對由前者所形成的個體，如單體、三體、四體、雙三體、缺體等非整倍體（是整倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型）只字未提。因此，學生經常將非整倍體及其對應的整倍體如單體與單倍體、三體與三倍體等混為一談。因為在各種非整倍體中三體比較普遍，且它在高中生物學試題中出現的頻率較高，故下面將三體與三倍體進行簡要比較，如表2。

例2：某些類型的染色體結構和數目的變異，可通過對細胞有絲分裂中期或減數第一次分裂時期的觀察來識別。圖3中甲、乙、丙、丁為某些生物減數第一次分裂時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于（ ）。

A.三倍體、染色體片段增加、三體、交叉互換

B.三倍體、染色體片段缺失、三體、易位

C.三體、染色體片段增加、三倍體、易位

D.三體、染色體片段缺失、三倍體、交叉互換

參考答案：C。

六、單倍體都不育嗎？

單倍體是指由某物種的配子直接發育而來的個體。自然界中大多數生物都是二倍體，它們對應的單倍體體細胞中只有一個染色體組，由于減數分裂時沒有同源染色體的配對，染色體只能隨機分配到子細胞中，所形成的配子幾乎都是染色體不平衡的，所以不育。但也有例外，如蜜蜂群中的雄蜂是由卵細胞直接發育來的單倍體，它是可育的。因為雄蜂產生配子時進行的是一種假減數分裂，即在減數第一次分裂時細胞中的染色體全部移向細胞的一極，另一極沒有，這樣就可以形成正常的配子，所以可育。

此外，由同源四倍體的配子發育來的個體也是單倍體，其體細胞中有兩個染色體組，可進行正常減數分裂，產生正常配子，它也是可育的（當然，生物是否可育受多種因素的影響，這里僅從染色體組成的角度分析，下同）。

七、二倍體、四倍體都可育嗎？

二倍體生物是否可育，關鍵要看其體內兩個染色體組是否來源于同一物種，若是，則為同源二倍體，且可育；否則，為異源二倍體，不育。例如，一個親本物種有染色體組AA，另一親本物種的染色體組是BB，它們雜交后得到具有A、B染色體組的種間雜種，即異源二倍體。因為其體細胞中無同源染色體，減數分裂時不能正常配對，所以不育。同理，同源四倍體可育，由異源二倍體染色體組加倍形成的異源四倍體也可育，其他四倍體不育。

點撥：僅從染色體組成的角度來看，生物可育的必要條件為：①具有偶數個染色體組；②來源于各個物種的染色體組均為偶數個。

總之，“基因突變及其他變異”一章教學中的常見疑難問題較多。只有把上述這些問題弄清楚了，才能真正突破本章教學的難點，使學生釋疑并透徹、全面掌握相關內容，在高考中立于不敗之地。

參考文獻：

[1]朱正威，趙占良.生物2.遺傳與進化[M].第2版.北京：人民教育出版社，2007.

[2]王亞馥，戴灼華.遺傳學[M].北京：高等教育出版社，1999：444.

[3]朱正威，趙占良.生物2.遺傳與進化.教師教學用書[M].第2版.北京：人民教育出版社，2007：121.