先天性并遲發型巨大膈疝1例

吳海波，徐建軍，熊 點，吳永兵，龍 翔，朱書強

(南昌大學第二附屬醫院心臟大血管外科，南昌 330006)

隨著現代經濟技術的發展，環境污染愈加嚴重，導致膈肌發育缺陷，先天性膈疝病例數較前明顯增多[1]。先天性膈疝發病率雖低，但其病死率高達50%，因而對先天性膈疝的早期識別及治療顯得格外重要[2]。先天性膈疝為膈疝中最常見的一種，因其癥狀比較隱匿、體征較少及影像學表現多樣，故膈疝極易誤診而耽誤黃金治療時間[3]。早期膈疝的臨床表現較缺乏，主要表現為胸悶、咳嗽等癥狀，加上許多臨床醫師對膈疝的早期認識不足，故膈疝診斷較困難，極易漏診、誤診、誤治等[4]。目前先天性并遲發型巨大膈疝國內少見，本院收治1例，現就其病因學、臨床特點、診斷及治療方法進行回顧性分析，以期為臨床醫生早期識別膈疝、早期治療提供參考，報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患者，男，33歲，因“腹痛1月余”于2016年3月21日收入南昌大學第二附屬醫院心臟大血管外科?，F病史：1個月前，患者無明顯誘因出現上腹部疼痛，于肛門排氣后腹痛緩解，曾先后4次出現腹痛，均于肛門排氣后腹痛緩解。無呼吸困難、惡心、嘔吐等。大小便正常。既往史：患者出生時疑似“膈疝”診斷，但未出現癥狀，無存留影像學資料證明。入院時查體：左肺叩診呈鼓音，左肺呼吸音較右肺低，腸鳴音4 次·min-1。

1.2 輔助檢查

血白細胞計數10.61×109L-1，中性粒細胞0.772%。CT提示：1)左肺上葉、右肺下葉少許纖維灶；2)左膈疝或膈膨隆(封四圖1A)，建議隨訪；3)左腎小結石。胸腹部立位X線平片提示左膈疝或膈膨隆，見圖封四1B。

1.3 診療經過

患者于入院后第2天突發腹痛加劇、腹脹、肛門停止排便和排氣，考慮患者膈疝嵌頓。立即給予禁食、胃腸減壓等對癥處理，完善相關檢查，行急診手術治療。手術經腹采用疊瓦式、褥式縫合法加強薄弱的膈肌。術中所見：于脊柱左側見一大小約7.5 cm×5.5 cm 膈疝，兩個疝環，一個約7.5 cm×5.5 cm位于腹側，一個約2.5 cm×2 cm位于胸腔側并與胸膜有粘連，疝囊壁菲薄。術后患者精神可，無腹痛、呼吸困難等。復查胸部X線平片及上消化道造影示膈疝消失(封四圖2)，于術后第10天拆線順利出院。

2 討論

膈疝由于其自身的特點與其他疾病鑒別困難，特別是隱匿性膈疝因其臨床表現隱匿，胸片表現多樣化等，致使其診斷困難。早期膈疝癥狀常表現為咳嗽、呼吸困難、食后飽脹感、嘔吐等，極易誤診為呼吸系統疾病及消化系統疾病，延誤膈疝的治療時機會增加患者的病死率。本例患者早期誤診為膈膨升，其誤診原因分析可能為：1)先天性膈疝入胸腔對肺的壓縮及迫使縱隔移位的程度遠遠大于膈膨升，肺部通氣功能下降明顯，易出現氣短、呼吸困難等癥狀，同時可并發胃腸道癥狀，如腹痛、腹脹等[5]，故先天性膈疝的臨床表現主要為呼吸困難、嘔吐、咳嗽、紫紺、腹痛等，大部分患兒出生時、嬰幼兒期就會出現癥狀且重癥患者病死率很高[6]。而且，迄今所有有關先天性膈疝的文獻都顯示患兒出生時或嬰幼兒期會出現癥狀或者死亡，不會直到成年期才出現癥狀。但本病例患者出生時及嬰幼兒期未出現癥狀，直至青年期才出現腹痛癥狀，且肛門排氣后能主動緩解。2)膈膨升的膈肌薄弱，但連續性完整，膈疝則有缺損。前者常無癥狀或癥狀輕微，一般無需治療，后者早年就會出現癥狀，如腸梗阻等[5]。3)膈膨升局部膈肌較菲薄，但平整、光滑、連續性好、基底部較寬。本病例術中見患者脊柱左側一大小7.5 cm×5.5 cm膈疝，疝囊壁菲薄，疝囊頸(約相當于膈膨升基底部)較大，符合膈膨升的表現。4)先天性胸骨旁疝多半也有疝囊壁，但是都位于胸骨旁且90%發生于右側，該患者的疝囊位于脊柱左側，故排除胸骨旁疝[7-8]。綜上分析，本例先天性并遲發型巨大膈疝早期易誤診為膈膨升。此外，膈疝還與先天性肺隔離癥、胸部腫瘤、支氣管擴張、腸梗阻等疾病鑒別困難，故早期行仔細的體格檢查格外重要，尤其是肺部聽診呼吸音低及聽診有腸鳴音時更應警示膈疝的可能性。行消化道造影及胸部X線平片提示膈肌的連續性中斷、心臟大血管移向對側、胸腔內可見腹腔臟器等，從而明確膈疝的診斷并確立膈疝的大小及疝入的腹腔組織等，及時行手術治療。

遲發型(青年期)膈疝的可能機制。1)慢性疝入：在先天性膈膨升基礎上，膈肌薄弱，膈肌可出現小裂口，當患兒長大時，腹腔壓力繼續增高，或者成年時患者從事重體力勞動至胸腹腔壓力差繼續增大，導致膈肌小裂口慢慢增大，破裂膈疝形成。2)膈肌遲發性破裂：新生兒期患者為膈膨升，膈肌菲薄，易破裂，因患者成年期腹腔壓力逐漸增大(如強體力勞動，便秘等等)，當大于胸腔壓力時，膈肌慢慢裂開，形成膈疝[9]。3)手術所見患者胃、腸管等未見壞死、充血、水腫。術者用手將疝內容物還納時較容易(原因是先天性膈膨升后期并發膈疝，疝囊基底部寬、疝囊壁較薄，腸管不容易嵌頓[10])。

患者出現腹痛，肛門排氣后自行緩解，其原因可能為：腹側疝囊壁比較薄弱，疝囊頸較大，疝內容物(胃，大網膜、小腸等組織)不容易嵌頓(滑動型疝)，造成腸管相對狹窄，表現為不完全性腸梗阻[11]，當肛門排氣后，腸管可借此力順勢滑入腹腔。若腹壓繼續增高疝內容物可通過胸腔側疝環(此疝環相對較小且與壁層胸膜緊密粘連導致疝環局部增厚)可形成嵌頓致患者腹痛加劇，肛門停止排便、排氣等。手術方式的選擇：左側膈疝患者可選擇經胸或經腹的手術方式。經胸入路的優點是：手術視野開闊，對疝入物及胸腔粘連處理更方便，同時對膈肌縫合也更方便；缺點是：開胸對呼吸循環影響很大，不利于患者術后肺功能恢復。本例患者為先天性膈膨升后期并發膈疝，年齡33歲，無腹部手術史，考慮胸腹腔都無粘連，經胸創傷大，故該患者選擇經腹部切口的手術方式。

綜上所述，當臨床上膈疝與膈膨升、胸內腫瘤、支氣管擴張等疾病鑒別困難時，可先行消化道造影、CT及增強CT排外其他疾病，予禁食、胃腸減壓、補液等對癥處理[12]。若出現腹痛進一步加劇，肛門停止排便、排氣等腸梗阻表現時應立即行手術治療。