以心臟受累為首發癥狀的原發性系統性淀粉樣變一例

馬軍，彭毅，樊光輝

1　臨床資料

患者，男，41歲，因“間斷胸悶、氣喘1年余，發作意識喪失16 h”入院。患者于2015-03開始出現胸悶、氣喘，多于快行或上樓梯時明顯，曾于2015-07就診于武漢同濟醫院，診斷為“肥厚型心肌病、冠心病、蛋白尿待查”。 患者自2015-09起因胸悶、氣喘癥狀反復及逐漸加重而反復住院治療。2016-07患者因胸悶憋氣、氣喘加重至武漢市普愛醫院就診，期間因心室顫動而突發意識喪失，給予心肺復蘇后逐漸恢復意識。患者次日轉至中國人民解放軍廣州軍區武漢總醫院住院治療。既往史：體健，家族史無特殊。入院查體：體溫36.5℃，脈搏77次/min，呼吸18次/min，血壓86/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa）用升壓藥維持。雙下肺呼吸音低，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線外1 cm，心相對濁音界向左下擴大，胸骨左緣第3～4肋間可聞及2～3/6級收縮期吹風樣雜音，雙下肢脛前可見對稱性淡褐色類圓形丘疹，質硬，有少許鱗屑、表面粗糙（圖1A）。

圖1　該例患者臨床病理結果

輔助檢查（淀粉樣變見圖1B、1C）：患者2013年體檢報告：尿常規未見蛋白尿，肝功能、腎功能正常，心電圖正常。2015-07在武漢同濟醫院發現蛋白尿。患者自2015-09至2016-07反復住院治療，期間尿蛋白（+++），24 h尿蛋白定量3.25 g/L，總蛋白42.9 g/L，白蛋白26.7 g/L，肌酐258 μmol/L，N末端B型利鈉肽原＞35 000 pg/ml，多次血清M蛋白骨髓瘤鑒定均未見異常。2015-09在我院心電圖檢查：前壁導聯R波遞增不良 V1～3導聯呈QS型。超聲心動圖示：左心室肥厚、左心房擴大、左心室舒張功能減退、心包積液（少量）。2016-01及2016-04在武漢協和醫院超聲心動圖示：左心室壁彌漫性肥厚、肌紋理消失、右心室壁稍厚、左心室下壁及后側壁運動減弱、左心室收縮和舒張功能減低、少量心包積液。2016-07我院下肢皮膚病理示：表皮輕度增生，基底層明顯色素沉著，真皮血管周圍見有少量炎細胞浸潤，皮下可見淀粉樣物質沉著，剛果紅染色：陽性（+），詳見圖1B、1C。最終診斷為：原發性系統性淀粉樣變（累及心臟、腎臟、皮膚）心室顫動、心原性休克、腎病綜合征、腎功能不全。住院期間患者心力衰竭持續惡化，最終搶救無效死亡。

2　討論

根據國內外文獻報道，原發性系統性淀粉樣變是一種罕見病，預后極差，通常是由漿細胞異常增殖所致，該病在歐美國家每年發病率約1/10萬，國內尚少見報道。有資料顯示該病最常累及器官依次為心臟（70%）、腎臟（70%）、皮膚等軟組織（15%），累及心臟時主要表現為頑固性心力衰竭和限制性心肌病，累及腎臟時主要表現為腎病綜合征、腎功能不全。心臟受累已成為影響該病預后的獨立危險因素之一，故該病強調早診斷，早治療。相關文獻顯示，心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振成像等無創檢查或許對該病有診斷意義。該病在心電圖可變現為肢體導聯低電壓、胸前導聯假性梗死波形，與心室肥厚高電壓不相符等特征；在超聲可變現為心臟限制性舒張功能不全，肥厚心肌回聲彌漫性增強，呈散在斑片狀或顆粒狀等特征；在心臟磁共振成像則可表現為類似超聲心動圖現象及彌漫性肥厚心肌呈不同程度增強現象，且增強程度與病程進展正相關等特征。目前，病理診斷仍然是診斷該病的金標準，所有受累器官中，因皮膚活檢操作方便臨床上多以皮膚病理活檢代替。

該患者反復出現活動后胸悶、氣喘等心功能不全癥狀，結合心電圖、彩色多普勒超聲心動圖等輔助檢查結果，我們考慮上述臨床癥狀是因為原發性系統性淀粉樣變累及心臟、腎臟、皮膚等引起，最終皮膚病理活檢也證實了該診斷。經過上述病例，我們總結：臨床上診斷心力衰竭，但無常見心力衰竭病因時，應積極排除繼發于其他系統疾病等病因可能，如常見的系統性淀粉樣變、多發性骨髓瘤等血液系統疾病。