促纖維增生/結節型髓母細胞瘤

圖1 光學顯微鏡觀察顯示，淡染的結節區周圍包繞密集、未分化、染色質濃染的腫瘤細胞 HE染色 ×100 圖2 光學顯微鏡觀察顯示，結節間Ki?67抗原標記指數明顯增加 免疫組織化學染色（EnVision二步法） ×100Figure 1 Optical microscopy findings showed pale nodular areas were surrounded by densely packed hyperchromatic undifferentiated tumor cells. HE staining × 100 Figure 2 Optical microscopy findings showed high Ki?67 labeling index in internodular regions. Immunohistochemical staining(EnVision) ×100

促纖維增生/結節型髓母細胞瘤是發生于小腦的中樞神經系統胚胎性腫瘤，以結節狀、無網織纖維區周圍包繞致密的生成網織纖維的分化較差的腫瘤細胞為特征，屬WHOⅣ級。可發生于幼童、青少年和成人，主要位于小腦半球和中線結構。幼年發病者常與家族性痣樣基底細胞癌綜合征（亦稱Gorlin綜合征）相關。其特征性病理生理學機制是Shh信號轉導通路病理性激活。腫瘤組織結節狀、無網織纖維區（淡染島）周圍包繞密集、未分化、染色質濃染、中等多形性胞核、高度增生的生成大量網織纖維的腫瘤細胞（圖1）；不同成熟程度的結節內腫瘤細胞嵌于神經氈樣纖維基質中，結節內核分裂象低于結節間，無神經母細胞性“菊形團”樣結構。必須同時具備促纖維增生和結節狀兩項特征方可明確診斷為促纖維增生/結節型髓母細胞瘤。免疫組織化學染色，結節內腫瘤細胞胞質表達突觸素（Syn），胞核表達神經元核抗原（NeuN），結節間腫瘤細胞Ki?67抗原標記指數明顯高于結節內（圖2）。