全內臟反位合并脊柱骨折1例

鄭立強 張靖 周駿武

全內臟反位（situs inversus viscerum，SIV）又稱“鏡面人”或“鏡像人”，是指人的心臟、肝臟、脾臟、膽囊、胃、腸等內臟的解剖位置與正常相反，恰同常人在鏡子中的影像一樣，此種情況極其罕見。我科收治1例全內臟反位合并T12椎體骨折的患者，現報道如下。

1　臨床資料

患者，男，41歲，于2018年1月4日因“高處墜落傷致腰背部疼痛伴活動受限1h”入院。查體：一般情況尚可，發育正常，營養良好，正力型體型，全身皮膚及黏膜未見黃染，未見皮下出血；頭顱無畸形，結膜無充血、蒼白，雙扁桃體無腫大，頸軟，氣管居中，甲狀腺無腫大。胸廓無畸形，心尖搏動位于胸骨右緣第4、5肋間鎖骨中線外1cm，搏動未及明顯異常，搏動尚有力，無抬舉感及心包摩擦感；叩診心濁音界與常人位置左右相反，鏡像心臟相對濁音界未及明顯異常，心率78次/min，律尚齊，心音有力，未及明顯心臟瓣膜區雜音；腹軟，肝脾肋下未及，肝上界位于左鎖骨中線第5肋間，腹部未及壓痛，無反跳痛、肌緊張，移動性濁音陰性，雙腎區無叩痛，腸鳴音正常；肛門、外生殖器未及異常，神經生理反射存在，病理反射未引出。四肢未見畸形，活動尚可；脊柱無畸形，胸腰段無明顯后凸，胸12水平棘突壓痛、叩擊痛（+），胸腰段活動受限，翻身困難。腰椎正側位X線片示：T12椎體變扁,呈楔形改變，椎體上緣皮質不光整。腰椎椎體邊緣骨質增生，椎間隙未見明顯異常。腰椎MRI示：T12椎體壓縮變扁，椎體內見片狀長T1、長T2信號，壓脂高信號，椎管形態信號未見明顯異常。胸腹部CT示：全內臟反位；肝臟包膜完整，內未見明顯異常密度影，肝內外膽管不擴張；膽囊、胰腺、脾臟及雙腎未見明顯異常，膀胱充盈欠佳，壁增厚；前列腺不大，未見明顯異常密度影；腹盆腔內未見明顯積液征象，腹膜后、盆腔及雙側腹股溝區未見明顯腫大淋巴結；T12椎體變扁呈楔形改變，椎體上緣皮質斷裂，見小骨片影，見圖1～3。胸片提示：主動脈弓、心影大部、胃泡影居右側，鏡面像上雙肺未見明顯實質性病變，心臟橫徑不大，雙側膈面光整，肋膈角銳利，見圖4。心電圖提示：右位心（左右手及胸導反接后）竇性心律，見圖5、6。心臟+左心功能測定提示：患者心臟位于右側胸腔，心尖指向右側，主動脈、肺動脈內徑正常范圍，主動脈主波、重搏波存在，各房室腔內徑大小正常，室壁各節段厚度正常，運動尚協調，收縮幅度正常，房、室間隔連續性完整，各瓣膜形態、結構未見明顯異常，心包腔未見異常； 三尖瓣少量返流，最大返流速度2.3m/s，PG=21mmHg，估測肺動脈壓29mmHg；左心功能測定：EF 61%，FS 33%；舒張期二尖瓣血流頻譜 E 峰 ＞A 峰；TDI：Ea＜Aa。血尿常規、生化等實驗室檢查無特殊異常。診斷：T12椎體骨折、全內臟反位。入院后告知病情，患者骨折主要累及脊柱前柱，椎體破裂，壓縮程度輕（＜1/3），告知患者可以保守治療，臥床休養、保持適度后伸，加強腰背肌功能鍛煉，患者及家屬決定保守治療，住院1周后出院，回家繼續保守治療、休養。

圖1　縱隔明顯偏右

圖2　腹部臟器反位

圖3　腹部臟器反位合并T12椎體骨折

圖4　右位心

圖5　心電圖各導聯左右反接竇性心律

圖6　心電圖常規連接反常心電圖

2　討論

全內臟反位是內臟反位中的一種類型，是極其少見的人體內臟解剖變異，其發病率為1∶6000～1∶80000[1]，內臟反位的另一種類型是部分內臟反位，多伴有復雜畸形，發病率約為1∶1000000[2]，最常見的是右位心、心室單腔、二尖瓣閉鎖或狹窄等。對于內臟反位的病因，目前尚不明確，可能與家族遺傳突變有關，染色體結構的畸變可能為內臟轉位的基本原因[3]，也有報道稱這一異常的遺傳學過程可能是被某些外界因素激發所致[4]，亦可能是全身纖毛先天性缺乏軸絲臂引起，有報道胎兒時期纖毛在身體各器官正常右旋中起一定作用，纖毛運動障礙時胎兒器官排列失常使內臟旋轉不良，很多內臟轉位者有纖毛蛋白臂缺陷[5]。對于全內臟反位的診斷，結合一般查體，借助X線、心電圖、CT等檢查，通常可作出正確診斷；全內臟反位者器官功能多屬正常，對人的生長、發育、活動無明顯影響，平時可無臨床癥狀，多偶然發現，本例患者體格檢查、實驗室檢查以及相關輔助檢查均無異常，特別是心電圖（各導聯反接）顯示為正常的心電活動，心臟彩超更進一步證實了心臟功能無明顯異常。結合本例患者的診治過程，我們認為，被診斷為全內臟反位并不一定就是疾病，需要全面檢查、監測、評估被檢者的各內臟器官生理功能，在功能上未發現特殊異常的情況下，被檢者無需在意上述診斷。在臨床工作中，對于異常表現，臨床醫務工作者應多加思考，多借助一些檢查方法，不斷實踐，積累豐富的臨床經驗，以便更好地服務臨床，避免漏診、誤診。