漸凍癥， “比癌癥還要殘酷的絕癥”

陳玉輝

并不遙遠的“漸凍”

據不完全統計，目前我國有“漸凍癥”患者20萬人左右，這個數字還在不斷增長。目前“漸凍癥”發病原因不明，一部分人可能是家族遺傳，更多的患者還找不到明確病因。

不幸罹患漸凍癥的人，身體各部位活動越來越困難，就像被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”，這種使人極為痛苦的疾病，俗稱“漸凍癥”。因為病變的部位和程度不同，“漸凍人”的癥狀表現因人而異。比如，頸髓前角運動神經元受累，癥狀為單側或雙側前臂及手部的肌肉萎縮，上肢遠端一些精細的小動作不靈活，如用鑰匙開門、給自行車輪胎打氣時拔氣門芯、插花等動作笨拙。如腰髓運動神經元受損，癥狀為走路發僵、拖步、易跌倒等。而延髓運動神經元受累出現的癥狀為吞咽困難、飲水嗆咳、吐字不清、聲音變低或沙啞，講話時如同嘴里含著橄欖，也可以出現舌頭無力、舌肌萎縮、舌肌纖顫。

隨著病情的進展，一般逐漸出現身體多個部位肌肉萎縮，上肢遠端尤其明顯。“肉跳”感可見于幾乎所有患者，臨床表現為不固定部位和時間的肌肉快速抽動，有時肉眼能觀察到。拍打肢體、用力收縮或在寒冷條件下，“肉跳”明顯增多。肌肉痛性痙攣也是“漸凍人”常見癥狀之一，最常見部位為小腿和大腿。進入病程后期，患者全身各運動系統均受累，累及呼吸肌，出現呼吸困難、呼吸衰竭等，多數患者最終不幸死于呼吸衰竭。

漸凍癥的防與治

因為漸凍癥原因不明，目前尚無有效的預防方法。有家族病史的患者，可進行基因檢測，及早發現，及早干預。一般人群，建議盡可能避免接觸重金屬污染和有機芳香溶劑（芳香烴類含苯碳氫化合物和甲醛類化合物）污染，科學訓練、合理運動，避免運動過量。

目前，有科學依據的治療“漸凍癥”的藥物有利魯唑、和依達拉奉。這些藥物可以在一定程度上延長患者生存期，但無法逆轉疾病的進程。科學家們在篩選更多的藥物，以期找到能改善癥狀甚至治愈此疾病的藥物。也有科學家在嘗試干細胞治療，其中，自體皮膚成纖維細胞誘導多能干細胞治療，據悉在動物實驗方面已取得一些進步，但應用到臨床，還有很漫長的道路要走。

醫學界公認延緩“漸凍人”患者病情發展的有效方法是“早期診斷+規范治療+好的心態+呼吸機支持+腸內營養+良好的護理”。保證患者的營養，做好家庭護理可以讓“漸凍人”相對有尊嚴、有質量地走完人生。

需仔細鑒別真假“漸凍癥”

對于出現進行性肌肉無力、肌肉萎縮合并肌肉跳動的患者，應該考慮“漸凍癥”的可能。但是需要注意將此病與腦梗死、頸椎病、腰椎病、進行性肌營養不良等疾病進行鑒別。

肌電圖技術在診斷和鑒別該病中至關重要。只有專業的經驗豐富的神經內科醫生，根據患者的癥狀、全面細致的體格檢查，結合高質量的肌電圖檢查技術，在排除其他疾病的基礎上，才能診斷此疾病。

了解“漸凍人”有哪些癥狀，有助于患者早日尋求專業的診斷和治療。但是，有這些癥狀不一定就是“漸凍人”，提醒大家不要簡單對號入座，自己嚇自己。

2018年3月14日，英國著名科學家霍金離世。從前幾年的“冰桶挑戰”至今，肌萎縮側索硬化癥（俗稱漸凍癥）漸漸走進大眾視野，它到底是個什么疾病呢？