門診取精子，當上好爸爸

劉章順 陶敏芳

什么是先天性無精子癥

在男性不育癥中有一種是先天性梗阻性無精子癥，顧名思義，就是這種無精子癥屬于先天性的，一出生就決定了的，與后天因素無關，同時屬于梗阻性無精子癥。也就是精液中沒有精子，但能從睪丸中找到精子。先天性梗阻性無精子癥約占男性不育癥的1%～2%，占無精子癥的15%～20%。

由于輸精管精囊發育不全導致的無精子癥無法通過藥物和手術治療，只能通過輔助生殖技術來解決生育問題?；颊叩母讲G頭部和睪丸發育正常，可以通過穿刺來獲取精子。這種穿刺比較簡單，在門診即可完成，穿刺附睪就如靜脈抽血一般，無需麻醉，穿刺睪丸可給予少量局部麻藥。穿刺出來的精子可以冷凍保存，在女性取出卵子后，在胚胎實驗室進行單精子卵胞漿內注射，使卵子受精形成胚胎，也就是通常說的第二代“試管嬰兒”技術。這一技術已經安全成熟，目前我們中心已經治療男性先天性梗阻性無精子癥患者20余例，截至2017年6月，已經誕生18個健康寶寶。

如何診斷先天性無精子癥

先天性梗阻性無精子癥通常是由于輸精管和精囊發育不全或缺如導致的。病因常見于CFTR基因（囊性纖維化跨膜轉導調節基因）突變，由于基因突變會造成患者的輸精管精囊發育不全，從節段性輸精管梗阻、先天性雙側輸精管缺如，到精囊缺如?；颊咂匠？蔁o任何臨床表現，陰莖、睪丸大小正常，性功能也不會受影響，只是由于不育癥檢查時才會發現。

先天性梗阻性無精子癥的診斷可以通過以下幾個手段：

精液檢查 精液中無精子，精液量少于1.5毫升，精液pH值低于7.2。因為精液60%由呈堿性的精囊液組成，30%由呈酸性的前列腺液組成，所以正常精液量大于1.5毫升且呈堿性，當輸精管精囊發育不全時，精液中大部分為前列腺液，因此精液量少且呈酸性。

體格檢查 醫生用手觸診，如果發現雙側睪丸發育正常，而雙側輸精管發育不全或缺失即可診斷。

超聲檢查 如果發現輸精管缺如、精囊缺如或者精囊明顯偏小，也可以確診。

基因檢測 現在已經有技術可以進行囊性纖維化跨膜轉導調節基因檢測，CFTR基因是一個大基因，有超過230 000個堿基對和27個外顯子，有多種突變表型。通過該檢測，可以查明“無精癥”的病因，因為造成“無精癥”的原因很多，主要分為兩大類，一是基因，即先天原因；二是后天造成，如男性在兒童時期患過“腮腺炎”的，其中有部分患兒成年后會出現“無精癥”或者精子質量變差?？稍卺t生指導下選擇是否需要接受該項檢查。

綜上所述，在診斷明確為“先天性梗阻性無精子癥”后，可以選擇在門診接受第二代“試管嬰兒”技術，有希望邁入“準爸爸”的行列。