陳獻明 涂偉嫻 王雪峰
近年來, 先進超聲儀器的普及和產科超聲快速發展以及基層醫院超聲診斷人員素質提高, 超聲已經成為孕早期胎兒產前常規檢查, 能早期發現一些明顯的胎兒形態學異常。NT增厚是孕早期常見的胎兒頸部異常, 胎兒染色體及先天性心臟異常是其較為常見的病因[1,2], 本文通過對85例孕11~14周NT增厚的孕婦行經陰道超聲檢查, 以探討經陰道超聲檢測NT增厚在胎兒不良妊娠篩查中的臨床價值。報告如下。
1.1 一般資料 選取2014年1月~2017年10月本院收治的85例經陰道超聲檢測胎兒NT增(NT>2.5 mm)且接受羊水穿刺行胎兒染色體檢查孕婦, 年齡20~41歲, 平均年齡(26.6±5.0)歲;孕周11~14周, 平均孕周(13.1±0.4)周。
1.2 儀器與方法 使用GE公司Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀, 超聲儀器選擇產科條件下檢查, 腹部探頭頻率范圍3.5~5.0 MHz, 陰道探頭頻率范圍5.0~7.5 MHz, 脈沖彩色多普勒發射頻率<100 W/cm2。首先對孕婦進行常規經腹超聲檢查, 觀察胎兒及其附屬物, 測量各項重要數據并詳細記錄,主要是測量頭臀徑、NT厚度、胎盤厚度、羊水深度、胎兒臍動脈和靜脈導管血流頻譜等;NT測量標準采用英國胎兒醫學基金會所制定的標準(fetal medicine foundation, FMF)[3]。然后采用經陰道超聲檢查, 觀察胎兒基本情況, 如腦室、脈絡叢、頭頸部、四肢等;重點觀察胎兒心臟, 胎兒胸部橫切顯示四腔心切面, 探頭稍偏向胎兒頭側顯示三血管切面, 分別向胎兒兩肩傾斜一定角度, 顯示胎兒左、右室流出道切面,與非常規切面及多角度掃查相結合, 注意心內機構及大血管連接有無異常, 觀察彩色血流情況及測量心內各項血流參數,所有聲圖像均留存備查。細胞遺傳學檢測建議孕齡18孕周時進行及時追蹤外院細胞遺傳學檢測。
1.3 統計學方法 采用SPSS22.0統計學軟件進行數據統計分析。計數資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。P<0.05表示差異具有統計學意義。
85例孕11~14周NT增厚胎兒中, 染色體異常發生率為15.3%(13/85);其中21-三體綜合征5例, 18-三體綜合征4例, Turner綜合征2例, 羅氏易位1例, 13-三體綜合征1例;13例染色體核型異常中7例合并結構異常, 其中4例為心臟結構異常, 完全性心內膜墊缺損2例、室間隔缺損2例。72例NT增厚且胎兒染色體核型正常孕婦, 彩色多普勒超聲檢查提示胎兒異常為12例(16.7%), 其中5例(41.7%)為心臟結構異常, 完全性心內膜墊缺損2例、室間隔缺損2例, 單心室1例。胎兒NT≥2.5且<3.5 mm 46例, 染色體異常2例(4.3%), 結構異常2例(4.3%), 41例(89.1%);NT≥3.5 mm 9例, 染色體異常11例(28.2%), 結構異常17例(43.6%), 正常分娩11例(28.2%);胎兒NT>2.5且<3.5 mm染色體異常、結構異常及正常分娩情況均優于NT≥3.5 mm, 差異有統計學意義(P<0.05)。見表1。

表1 胎兒NT≥2.5且<3.5 mm及NT≥3.5 mm時各指標比較[n(%)]
隨著產科超聲的迅速發展, NT篩查在大部分二級及以上綜合醫院都已經開展, 胎兒NT篩查一般選擇在孕11~14周檢查, 標準切面在正中矢狀面測量, 利用超聲觀察胎兒頸后皮下無回聲暗帶, NT厚度變化與孕周有關, 正常胎兒14周后會消退[4]。NT厚度測量已被認為是胎兒早期篩查的一個重要指標。國內外大量研究證實, NT增厚與胎兒染色體非整倍體主要與21-三體綜合征有關[5]。NT增厚胎兒的異常染色體核型多數為非整倍體染色體異常, 臨床上較多見的依次是21-三體綜合征、18-三體綜合征及Turner綜合征。同時發現當NT≥3.5 mm時胎兒染色體異常及胎兒結構異常發生率明顯增加, 而孕婦正常分娩率也隨之明顯下降。
大量研究表明NT增厚除與染色體異常有關外還與胎兒結構畸形特別是心臟畸形的發病率明顯相關。有學者在研究中指出陰道超聲檢查對孕12~14+3周胎兒的心臟四腔心、左心室流出道及右心室流出道切面的顯示率為94.1%、90%、84.8%, 明顯優于腹部超聲檢查[6,7]。經陰道彩色多普勒超聲自進入臨床以來, 已成為婦產科超聲檢查的重要手段之一;而在早孕晚期即11~14周經腹超聲即進行心臟篩查的尚不多見且超聲圖像清晰度及相關診斷技術也有待發展, 經陰道超聲的檢查方式及安全性問題導致不太容易推廣, 胎兒體位及姿勢限制也可造成觀察困難, 導致陰道超聲早孕期檢查胎兒心臟機構很少見[8-10]。NT增厚與胎兒染色體非整倍體和先天性心臟病等不良妊娠結局密切, 本組通過對11~14周NT增厚胎兒的心臟進行經陰道超聲檢查, 共檢出胎兒心臟畸形9例, 經追蹤隨訪證實。
綜上所述, 經陰道超聲檢查探頭頻率較高、圖像質量好,能較清晰顯示孕11~14周NT增厚胎兒的部分結構, 更早的發現胎兒心臟畸形和其他相關畸形, 而且心臟畸形的檢出時間較目前常規的經腹部檢查時間明顯提前, 為臨床診斷和進一步治療提供明確依據, 使孕婦能早發現早治療早處理, 對優生優育具有重要意義。