2010—2014年沈陽市圍產兒出生缺陷監測結果分析

王鑫鑫 邵杰

作者單位：110000 沈陽，沈陽市婦女兒童保健院

我國是出生缺陷的高發國家，根據世界衛生組織估計，我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例[1]。出生缺陷不僅是造成兒童殘疾的重要原因，而且日漸成為嬰兒及兒童死亡的主要原因，嚴重影響其生活質量，給患兒家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，也逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題。為了解沈陽市出生缺陷的發生情況、變化趨勢和相關因素，筆者對沈陽市2010—2014年出生缺陷監測情況分析如下，以期為今后出生缺陷防治工作提供信息，為提出科學的干預措施提供參考依據。

1 資料與方法

1.1 資料來源 本研究資料來源于2010年10月1日—2014年9月30日沈陽市全市醫院住院分娩的妊娠滿28周至產后7 d內的圍產兒，包括活產、死胎、死產及7 d內死亡，不包括計劃外引產及全部妊娠不滿28周的出生缺陷兒的醫院出生缺陷監測報表及報卡。沈陽市采取全市監測，所有的分娩機構均為監測單位。

1.2 方法 各監測單位根據《中國出生缺陷監測工作手冊》制定的23類主要缺陷定義、特征及診斷標準進行監測，對發現的每一例可疑出生缺陷兒進行明確診斷，將確診后的出生缺陷兒及時填寫出生缺陷報告卡，通過全市三級婦幼保健網絡，每季度統一上報出生缺陷報告卡及圍產兒季報表至沈陽市婦女兒童保健中心。

1.3 質量控制 為保證監測數據真實準確，各監測醫院所有相關人員均經過統一培訓。對表卡填寫、數據上報及錄入系統各環節均有質量控制，保證資料的完整、準確。全市建立了醫院、縣(區)、市三級質量控制制度，每年兩次對各監測單位進行抽樣質控。

1.4 統計分析 采用Excel軟件將數據錄入數據庫，采用SPSS 17.0軟件進行描述性統計和χ2檢驗，P＜0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 圍產兒出生缺陷發生率 5年來共監測圍產兒333 697例，圍產期缺陷兒3 415例，出生缺陷發生率為102.34/萬。5年間出生缺陷發生率不同，但差異無統計學意義(χ2=1.979，P=0.160)。見表1。

2.2 各特征別出生缺陷發生情況 不同性別出生缺陷發生率，男性高于女性，差異有統計學意義(χ2=39.728，P＜0.01)。不同產婦常住地出生缺陷發生率，城鎮高于鄉村，差異有統計學意義(χ2=4.798，P＜0.05)。不同胎數出生缺陷發生率，多胎高于單胎，差異有統計學意義(χ2=11.885，P＜0.01)。見表2。

2.3 主要類型出生缺陷發生專率 出生缺陷順位前五位為先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、總唇裂、并指(趾)。沈陽市近5年前四位出生缺陷病種基本一致，近10年出生缺陷發生順位前五位。見表3。

2.4 小于孕28周出生缺陷 小于孕28周出生缺陷占監測對象總出生缺陷的34.39%，5年間，該比例在逐年上升，差異有統計學意義(χ2=16.026，P＜0.01)。見表4。

3 討論

3.1 出生缺陷發生率 沈陽市2010—2014年出生缺陷發生率為102.34/萬，各年間出生缺陷發生率比較，差異無統計學意義，高于遼寧省出生缺陷發生率97.6/萬，低于全國出生缺陷發生率153.24/萬[2]。醫院監測出生缺陷與地區缺陷發生率、醫院技術、人員等篩查手段有關。沈陽市認真貫徹實施《母嬰保健法》《中國婦女發展綱要》和《中國兒童發展綱要》等，大力推廣適宜技術，加大了出生缺陷防治力度，每年均在全市范圍內進行出生缺陷相關培訓，提高了出生缺陷防治服務水平及檢出水平，統計發生率逐漸接近本地真實水平。2010年起遼寧省實行農村孕婦孕中期免費超聲篩查、免費投放葉酸預防神經管畸形，在孕早期、孕中期出生缺陷檢出率提高，使進入圍產期的出生缺陷發生率降低，以上各措施綜合起來使我市的出生缺陷發生率穩定在一定水平，進入平臺期。

3.2 各特征別出生缺陷發生情況 沈陽市2010—2014年男性圍產兒缺陷發生率為112.6/萬，女性圍產兒缺陷發生率為90.7/萬，男性明顯高于女性，且差異具有統計學意義，此結果與遼寧省及廣東省、上海市等地監測結果相符[3-4]。由于男女性別遺傳學基礎不同，男性沒有女性性染色體同位基因互補優勢，因此男性胎兒遺傳物質的脆弱性要大于女性胎兒，具體原因還有待進一步研究[5]。本研究結果顯示，城鎮圍產兒出生缺陷發生率為105.0/萬，高于鄉村圍產兒出生缺陷發生率96.7/萬，差異具有統計學意義。近年來多個研究表明，出生缺陷與環境污染具有相關性，包括汽車尾氣、工廠排放廢氣等大氣污染及裝修建材等導致的住宅內環境污染，均與出生缺陷的發生具有相關性，城鎮環境污染程度重于鄉村，可能是導致城鎮出生缺陷率高于鄉村的原因之一[6-7]。另一方面，出生缺陷發生率與醫院的診斷水平及檢出能力直接相關，鄉村相關專業技術人員的醫療醫技水平相對較低，出生缺陷的檢出能力相對較差。以上兩方面可能是城鎮圍產兒出生缺陷率高于鄉村的原因。單胎圍產兒出生缺陷發生率為101.3/萬，多胎圍產兒出生缺陷發生率為138.2/萬，二者之間有極顯著差異，應加強對多胎妊娠孕婦的產前檢查及監測，爭取早發現、早診斷、早干預，減少多胎妊娠出生缺陷發生率。

3.3 主要類型出生缺陷發生率及發生順位 2010—2014年沈陽市圍產兒出生缺陷發生前五位為先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、總唇裂、并指(趾)，前五位出生缺陷占總缺陷的53.6%。目

表1 2010—2014年沈陽市圍產兒出生缺陷發生情況

表2 2010—2014年沈陽市圍產兒各特征別出生缺陷發生率

表3 沈陽市近10年出生缺陷順位前5位

表4 小于孕28周出生缺陷兒與圍產兒出生缺陷例數占二者總和的比例

前的研究表明，先天性心臟病常與心外畸形和遺傳綜合征有關，與遺傳和環境因素等相關。從表3中可見，近10年來先心病發病率呈逐年上升趨勢，近5年更是一直居出生缺陷類型順位的首位，一方面是由于我市對此畸形的診斷能力不斷提高，與遼寧省、國家的發生趨勢一致。同時由于各種不良因素的影響，先心病的發病率在逐年提高，需要引起重視，積極開展一級預防，從病因學上針對先心病的危險因素制定預防措施。同時開展二級預防，推廣胎兒心臟超聲檢查，提高先心病的檢出率，從而降低圍生兒先心病發生率。從2010年開始，遼寧省在農村地區開展孕中期免費產前超聲篩查出生缺陷項目及增補葉酸預防神經管缺陷項目。2010年起，腦積水、神經管缺陷的發生順位顯著下降，已排在前五名之外，提示該結果與孕前、孕早期的一級預防和孕中期二級預防措施有效實施密切相關，增補葉酸減少了神經管缺陷的發生，超聲篩查有效減少了神經管缺陷等嚴重的致死性畸形進入圍產期。多指(趾)、并指(趾)、外耳其他畸形這類缺陷，近年有增加趨勢，間接說明和這類缺陷有關的危險因素暴露增加。我市外耳其他畸形大多為副耳或耳廓缺損等小畸形，以及胎兒多指、并指畸形等，受目前診斷技術水平和缺陷發生時間特殊性的限制，該類缺陷很難在產前診斷，絕大部分能夠進入圍生期，且該類畸形對患兒生存質量影響較小，產前診斷也無需提前終止妊娠，圍產兒轉歸基本都能存活，也是導致順位上升的原因之一。

3.4 小于孕28周出生缺陷發生情況 經統計分析，5年間小于孕28周出生缺陷發生例數占總缺陷例數的比例逐年上升。隨著醫學的不斷發展，診斷技術水平的提高，沈陽市越來越多的出生缺陷得以在28周前診斷并進行治療性引產，導致出生缺陷在圍產期發生率低于實際的發生率。2010—2014年，小于孕28周出生缺陷發生例數為1 790例，如這些缺陷兒未能得以產前診斷及時處理，進入圍產期，整體出生缺陷率將由現在的102.33/萬上升到150.59/萬。因此，產前早診斷、早治療是降低出生缺陷發生率的重要預防措施，今后應加強基層醫院相關業務人員的培訓，提高醫務人員對篩查畸形的咨詢指導能力，提高出生缺陷產前篩查與診斷質量。

3.5 存在的問題 本研究的分析僅僅基于新生兒出生信息系統，未能調查母親孕期保健情況、生活環境以及父母親的病史等因素，這些因素往往是導致出生缺陷的主要原因，對這些因素需要進行深入的探討。