基因編輯治療又有了新成果

利用研究者們已經耳熟能詳的 CRISPR/Cas9 技術，科學家們成功地修復了比格獵犬（常用實驗犬）基因中一處引發肌肉降解萎縮的突變。研究于 8 月 30 日發表在期刊《Science》上。

在其之前，科學家們曾在培養基中修復人和鼠的肌細胞相關障礙癥基因，但從未在大型哺乳動物體內成功過。文章作者之一、德克薩斯大學西南醫學中心的分子生物學家 Eric Olson 表示，盡管這次的結果尚處于初始階段，但的確讓我們向著實現治愈人體肌肉萎縮癥又進一步。

杜氏肌營養不良癥是一種罕見而極其嚴重的進行性疾病，主要患者為男性，尤其多發于幼年。DMD 本身有多種類型，其中最常見的一種肌肉失養癥患者很少活至 20 歲，多死于心衰。而目前全世界約有 30 萬人罹患此病，盡管物理治療、輔具、以及手術矯正都能幫助舒緩癥狀，我們仍然缺少有效的治療方法。

該疾病往往由抗肌萎縮蛋白相關基因的數個突變引起。抗肌萎縮蛋白對于肌肉結構功能的維持非常重要，突變則往往聚集在基因的某個特定區域（hot spot），這就阻礙了蛋白的產生，引發肌肉障礙。而這次的基因編輯技術就是靶向該區域，拮抗突變效應，從而達到恢復蛋白表達的目的。

研究者們向兩只一個月大的突變比格犬注射了不同劑量的基因編輯病毒載體，并在 8 周后測量不同肌肉中抗肌萎縮蛋白的水平。

盡管不同實驗組結果略有不同，科學家們的確在每一組肌肉中都看到了蛋白水平上升。比如注射入狗心肌的病毒劑量較高，抗肌萎縮蛋白竟恢復至正常犬（無突變）的 92%；而舌頭中的蛋白水平只有正常的 5%。

“僅僅 八周就有這樣的抗肌萎縮蛋白恢復效率，實在可喜可賀。”Olson 說道。

之前的研究顯示，只要抗肌萎縮蛋白水平恢復至正常 15% 就能緩解某些肌萎縮患者的癥狀；而如今除了狗的舌肌之外，所有注射過基因編輯載體的肌肉都恢復到了這個水平以上。？笏（摘自美《深科技》）（編輯/華生）