胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷及圖像分析

楊磊

【摘 要】目的：研究分析胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷結果與超聲圖像特點。方法：收集2014年12月-2017年12月期間在我院進行超聲篩查的21546例胎兒作為研究對象，超聲篩查方式為二維超聲、三維超聲以及連續順序追蹤超聲法進行系統篩查。對超聲圖像以及超聲診斷結果進行分析。結果：產前超聲檢查共檢出畸形167例（0.78%），其中肢體畸形共21例（12.57%），手足畸形胎兒13例（61.90%）。13例手足畸形胎兒均經過X線檢查與引產胎兒證實。有2例胎兒成骨發育不全，2例胎兒裂手畸形，1例胎兒鉤狀手，4例胎兒短肢畸形，4例短肢畸形胎兒中有1例胎兒合并足內翻；4例胎兒橈骨缺失，分單側、雙側橈骨缺失，其中1例雙側，3例單側；8例足內翻，其中6例胎兒雙足內翻，3例胎兒單足內翻，有1例胎兒合并膈疝。結論：胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷能夠減少漏診率，連續順序追蹤超聲診斷法診斷準確率高。

【關鍵詞】胎兒肢體；手足畸形；產前超聲診斷；超聲圖像

【中圖分類號】R445.1 【文獻標識碼】B 【文章編號】1005-0019（2018）13--01

隨著醫療水平的不斷進步與提升，胎兒畸形產前檢查越來越規范化、系統化[1]。超聲篩查技術逐漸成熟，嚴重畸形胎兒的漏診率與誤診率均下降。但是在產前超聲診斷中對于程度較輕的畸形容易漏診和誤診。另外，產前超聲診斷還會受到孕周、羊水量多少以及檢查時的體位等因素影響，導致漏、誤診。所以現階段在臨床上研究提升胎兒畸形產前超聲檢出率意義重大[2]。本次研究對胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷結果與超聲圖像進行了分析，現報道如下。

1 一般資料與方法

1.1 一般資料

收集2014年12月-2017年12月期間在我院進行超聲篩查的21546例胎兒作為研究對象，所有孕婦的年齡在21-38歲之間，孕周為18-32周；所有孕婦以及孕婦家屬均知曉本次研究，并且明確表示支持，均在自愿的前提下簽署知情同意書。

1.2 方法

超聲篩查方式為二維超聲、三維超聲以及連續順序追蹤超聲法進行系統篩查，超聲診斷一起選擇美國 GE 730 型彩色多普勒超聲診斷儀，超聲診斷儀的探頭為3.5-5.0MHz，受檢者取側臥位或者是仰臥位，首先開展常規超聲檢查，對胎兒進行全面檢查，包括：脊柱、面部以及胸腹壁等，仔細觀察胎兒的頭圍、股骨與肱骨長度以及阻力指數及搏動指數。之后檢查胎兒四肢與雙側手足，采用連續追蹤掃查，掃查順序為四肢肢體沿長軸從近端到最末端。之后對肢體的長軸和短軸進行切面追蹤掃查，觀察胎兒肢體內長骨的具體情況：結構、形態、姿勢以及具體位置關系等。

2 結果

2.1 超聲診斷結果

產前超聲檢查共檢出畸形167例（0.78%），其中肢體畸形共21例（12.57%），手足畸形胎兒13例（61.90%）。13例手足畸形胎兒均經過X線檢查與引產胎兒證實。

2.2 超聲圖像分析

超聲圖像分析如下：①有2例胎兒成骨發育不全，超聲顯示股骨成角，顱骨呈現出不整形環狀，胸腔顯示縮小。②2例胎兒裂手畸形，超聲圖像顯示胎兒手掌分裂，只能見2個手指，并且手指呈畸形。③1例胎兒鉤狀手，超聲顯示手發育不正常，呈現鉤狀改變。④4例胎兒短肢畸形，超聲顯示胎兒雙手短小，并且上肢橈骨發育不全、短小。4例短肢畸形胎兒中有1例胎兒合并足內翻。⑤4例胎兒橈骨缺失，分單側、雙側橈骨缺失，其中1例雙側，3例單側。超聲圖像顯示胎兒尺骨短小，并且手腕往橈側彎曲畸形。⑥8例足內翻，其中6例胎兒雙足內翻，3例胎兒單足內翻。超聲圖像顯示，胎兒足底平面在超聲同一平面持續顯示，在胎動時也未發生改變。其中有1例胎兒合并膈疝。

3 討論

據報道稱，胎兒肢體畸形我國胎兒出生缺陷中占5%左右，對出生兒的生存質量影響嚴重。臨床研究表明：在產前檢查中胎兒肌肉骨骼系統畸形產前超聲檢出率較低，在45%左右[3]。隨著超聲診斷技術的不斷進步與發展，連續順序追蹤超聲法逐漸應用于產前超聲診斷中，胎兒肢體畸形檢出率提升至80%左右。在臨床診斷中，對常規超聲診斷圖像進行分析能夠為臨床診斷提供有效依據，保證臨床診斷準確率[4]。本次研究對21例肢體畸形胎兒的超聲圖像進行了分析。胎兒成骨發育不全屬于全身結締組織疾病，主要特征為膠原代謝紊亂，通常情況下超聲檢查可準確提示[5]。成骨發育不全，超聲顯示股骨成角，顱骨呈現出不整形環狀，胸腔顯示縮小，與相關報道一致[6]。先天兒先天性手畸形類型復雜，超聲表現各有不同：

在臨床上，胎兒的手畸形類型眾多，導致手畸形的原因也非常多。在產前二維超聲檢查診斷中會受到各種因素的影響導致誤診。常見因素為：胎兒的位置以及羊水量的多少等。二三維超聲圖像與二維超聲相比優勢更加明顯，超聲圖像更加清晰能夠提升診斷準確率。在胎兒手畸形中常見合并有神經系統以及骨骼系統等畸形，所以在診斷中要注意這一點，仔細掃查，全面分析。本組研究中2例胎兒裂手畸形，超聲圖像顯示胎兒手掌分裂，只能見2個手指，并且手指呈畸形。1例胎兒鉤狀手，超聲顯示手發育不正常，呈現鉤狀改變。

橈骨缺失或者是橈骨發育不全主要分為三種類型，其中I型橈骨缺失最為常見，主要表現為胎兒的腕部橈偏畸形嚴重，甚至可見手呈直角。II型橈骨缺失主要表現為遠端缺失，近端發育不全。常見橈骨與尺骨連接、融合。III型號橈骨缺主要表現為發育不全。本次研究結果表明：4例胎兒橈骨缺失，分單側、雙側橈骨缺失，其中1例雙側，3例單側。超聲圖像顯示胎兒尺骨短小，并且手腕往橈側彎曲畸形。

胎兒的骨骼發育異常的臨床表現通常為肢體存在不同程度的短小，即短肢畸形。導致短肢畸形的發病機制不同，不同的發病機制短肢畸形再發的風險系數不同。所以說在妊娠期通過診斷查出病因對于臨床干預來說非常重要。本次研究中4例胎兒短肢畸形，超聲顯示胎兒雙手短小，并且上肢橈骨發育不全、短小。

在胎兒肢體畸形之中最常見的一種畸形就是足內翻。相關研究報道表明，足內翻的發病率具有種族差異，雙側發病率高于單側發病。足內翻可能是肌肉骨骼系統疾病以及中樞神經系統畸形等綜合征的一種表現，也可能單獨存在。現階段在臨床上還未明確足內翻的發病機制。本次研究結果表明：21例肢體畸形胎兒中有8例足內翻，其中6例胎兒雙足內翻，3例胎兒單足內翻。超聲圖像顯示，胎兒足底平面在超聲同一平面持續顯示，在胎動時也未發生改變。 總之，三維超聲圖像清晰直觀，能夠清晰顯示胎兒手指，診斷準確率高[7]。由此可見超聲診斷在手畸形的產前診斷中具有臨床應用價值。

本次研究中8例足內翻，其中6例胎兒雙足內翻，3例胎兒單足內翻。超聲凸顯顯示，胎兒足底平面在超聲同一平面持續顯示，在胎動時也未發生改變。其中有1例胎兒合并膈疝。在胎兒肢體畸形之中，足內翻十分常見，現階段發病機制還未明確。產前超聲診斷主要是通過染色體檢查，并且通過立體超聲直觀顯示胎兒小腿與足空間。總之產前超聲診斷檢出率較高。

本次研究結果表明：產前超聲檢查共檢出畸形167例（0.78%），其中肢體畸形共21例（12.57%），手足畸形胎兒13例（61.90%）。13例手足畸形胎兒均經過X線檢查與引產胎兒證實。

綜上所述，胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷能夠減少漏診率，連續順序追蹤超聲診斷法診斷準確率高。

參考文獻

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