色素失禁癥及其家族性發病1例

成華 何娜

（四川綿陽科學城醫院兒科 四川 綿陽 621999）

1.臨床資料

患兒，女，因生后發現皮疹半小時入院。患兒系G3P2，孕39+2周，剖宮產娩出，產重3650g。生后Apgar分鐘評9-10-10分，羊水清亮，無臍帶繞頸，胎盤正常，無胎膜早破。生后即發現皮疹。其母親妊娠期間無“感冒”病史，無有毒有害物質及發射線接觸史，無妊娠高血壓、糖尿病、妊娠膽淤及甲狀腺疾病史。患兒母親、大姨、姐姐出生時均有皮疹，現為色素沉著。其母親孕第2胎為一男性，孕5月時死于腹中后引產。患兒外祖母及其兄弟姐妹無皮疹。患兒父親無疾病史。

入院時查體：T36.5℃，P132次/分，R42次/分，足月兒貌，無特殊面容，反應好，哭聲響亮。軀干和四肢可見紅色斑疹、丘疹及水皰，以四肢分布為主。淺表淋巴結無腫大。頭顱五官未見畸形，心肺腹部查體未見異常。脊柱四肢無異常。覓食、吸吮、擁抱反射順利引出。

入院后輔助檢查：血常規：WBC20.4×109/L，HGB184g/L，PLT357×109/L，中性粒細胞48%，淋巴細胞22.4%，嗜酸性粒細胞17%，單核細胞12.6%。CRPH0.5mg/L。TORCH：陰性。肝功、腎功、心肌酶譜、電解質、大便常規均正常。凝血分析：PT-T 13.9sec，APTT 60.0sec↑，TT-T 22 sec↑，Fbg1.4g/L↓。血型O型，Rh陽性。頭顱MRI：未見異常。家長拒絕病理檢查及基因檢查。

圖1

圖2

圖3

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該例患兒家族發病圖譜

在這個家族中表現為女性發病，男性為死胎。全部患病的女性均未發現有癲癇、腦癱、智力低下、白內障、小眼畸形、脊柱裂及其他損害。

2.討論

色素失禁癥（incontinentia pigmenti），又稱Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑皮病。常伴眼、骨骼、中樞神經系統異常。新生兒發病率1/50，000。是少見的X連鎖顯性遺傳病，與染色體Xq28上NEMO基因突變有關。男性病情嚴重，多為死胎。也可為常染色體顯性遺傳。紅斑期可見角質層下水皰，皰內有大量嗜酸性粒細胞。疣狀增生期可見不規則乳頭瘤樣增生，棘層細胞呈漩渦狀排列。色素沉著期表現為基底層色素減退，細胞空皰樣變性。臨床表現主要為女性發病，男女之比為1∶20，在初生時即有皮膚改變，少數出生后1周左右起病。皮膚損害分為3期：（1）紅斑水皰期 可見紅斑、丘疹和水皰，可見呈線狀排列的清澈大皰，見于四肢，成批出現，每批持續數天或數月，隨后演變為疣狀皮疹。（2）疣狀增生期可見疣狀皮疹呈線性排列于手和足背，持續數周或數月，隨后出現色素沉著。（3）色素沉著期 可見藍灰色或大理石色色素沉著，呈線條狀或漩渦狀分布，不沿皮紋或神經分布，消退后不留瘢痕，或僅有淡脫色斑。三期皮損可交替出現。可伴癲癇、腦癱、智力低下、牙齒發育不良、白內障、小眼畸形、斜視、唇腭裂、高腭弓、脊柱裂等骨骼畸形，此外還可伴腦梗死和腦脊膜膨出等中樞神經系統損害。本病以對癥治療為主，皮膚損害可自愈。