孕11～13+6周超聲規范化結構篩查在胎兒四肢畸形診斷中的應用

劉利娜 佘玲娜 曾梅 謝玉珍 黃淑嫻

在胎兒的發育缺陷中, 四肢畸形的構成比逐漸升高。產前超聲檢查是診斷胎兒畸形的重要手段, 有助于早期發現并給予干預, 對提高分娩質量具有重要意義［1］。孕11～13+6周是國際婦產科超聲學會推薦的孕早期胎兒超聲篩查的最佳時間, 此時進行超聲規范化結構篩查, 可發現胎兒大部分嚴重的結構畸形, 能為致命性胎兒畸形的終止妊娠提供早期干預的機會［2］。基于此, 本研究為了進一步探討孕11～13+6周超聲規范化結構篩查在胎兒四肢畸形診斷中的應用價值, 選取本院產前診斷中心3132例孕婦的篩查情況進行回顧性分析,報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院產前診斷中心2017年1月～2018年6月的3132例孕婦作為研究對象, 納入標準：①臨床資料完整、有效；②自然受孕；③妊娠11～13+6周；④單胎；⑤對本研究知情且同意。排除標準：①胎兒四肢畸形生產史；②未完成隨訪者。孕婦年齡20～45歲, 平均年齡(27.1±6.8)歲。

1.2 方法 運用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀, 三維容積胎頭, 探頭頻率4～8 MHz, 置于孕婦腹壁, 選擇產科檢查模式。孕婦取仰臥位, 必要時取側臥位。有效暴露腹部,根據不同胎位變換探頭位置與聲束方向, 選取最佳透聲窗。確定胎兒存活, 以胎兒腹部切面為準, 測量頭臀長度、頸項透明層厚度、羊水深度、胎盤厚度。超聲圖像采集標準及觀察內容：運用連續順序追蹤超聲法顯示上肢及雙手、下肢及雙足切面, 盡量于同一平面上顯示雙上肢與雙下肢的三個節段, 頭臀長度＞70 mm時加測股骨與肱骨長度；從長軸近端開始掃查, 連續追蹤掃查至肢體最末端, 分析各肢體在各個節段及骨骼的情況, 觀察手腕和前臂、足與小腿等位置關系,多切面檢查手掌、手指、足掌、足趾有無異常。為了確保圖像的清晰度, 掃查時的圖像均放大至屏幕1/3以上, 保存超聲圖像至工作站。

1.3 觀察指標 產前及產后隨訪：對超聲檢查發現四肢畸形的胎兒追蹤隨訪, 引產胎兒均進行尸檢, 產前與出生后檢查結果對照, 總結四肢畸形胎兒孕11～13+6周超聲圖像特征。

2 結果

3132例孕婦分娩3132例胎兒, 超聲規范化結構篩查確定為四肢畸形的胎兒共9例, 占比0.287%, 均予以引產, 引產后經外觀檢查及尸檢發現, 9例四肢畸形的超聲規范化結構篩查結果與產后診斷結果相符。其中1例胎兒雙下肢姿勢固定合并骶尾部囊性暗區稍膨出, 引產后診斷結果為脊柱裂；3例合并水腫胎, 僅有1例染色體核型異常, 為18-三體；其余5例染色體核型正常, 引產后診斷結果相符。見表1。

表1 超聲規范化結構篩查結果與產后診斷結果

3 討論

產前胎兒畸形的篩查, 是超聲檢查的主要項目之一［3］。近幾年, 隨著國家對優生優育政策的推廣與普及, 以及產前胎兒畸形篩查的發展, 產前超聲檢查越來越受重視。胎兒的結構畸形預示著胎兒存在著較高的風險, 經后期相關檢查明確診斷后, 可通過選擇性流產的方式達到選擇胎兒的目的,以此減少出生胎兒的畸形率, 進而提高優生優育質量, 改善人口素質, 體現產前診斷的最終目的［4］。

胎兒四肢畸形產生的原因尚不明確, 或與染色體異常、基因突變、骨發育不良等因素相關, 也可能和宮內感染、羊膜帶綜合征有一定的關聯［5］。諸多研究報道指出, 當前一致認可的超聲檢查是發現胎兒四肢畸形的重要手段, 且進一步的研究還發現, 孕11～13+6周超聲規范化結構篩查在胎兒四肢畸形的診斷中可發揮較高的應用價值［6］。本研究通過對3132例孕婦進行孕11～13+6周超聲規范化結構篩查, 共檢出9例胎兒四肢畸形, 發生率為0.287%, 所有四肢畸形胎兒均給予引產, 對比尸檢結果發現, 9例四肢畸形胎兒的診斷結果相符。

綜上所述, 孕11～13+6周超聲規范化結構篩查在胎兒四肢畸形診斷中可發揮一定的應用價值, 可及早發現胎兒畸形,進而采取有效的干預措施, 有助于提升出生人口質量, 值得推行。