老年運動神經元病誤診糖尿病性肌萎縮臨床分析（附1例報告）

齊英斌 李麗 馬爽 胡軼虹

摘要 目的：通過對運動神經元病診斷的要點探討，提高臨床醫生對該病的認識，降低誤診率。方法：收治被誤診為糖尿病性肌姜縮的1例運動神經元病病例，分析運動神經元病和糖尿病性肌萎縮的臨床表現、神經電生理肌電圖特征及磁共振影像學診斷要點。結果：運動神經元病可分為散發性和遺傳性兩種類型，散發性形式多見。男性多于女性。臨床主要為不可逆轉的進行性肌肉無力、萎縮和錐體束征。而糖尿病性肌萎縮通常以神經根病變為主。區別要點是患有糖尿病史，伴根痛，上肢受累少，下肢受累多，無錐體束征，肌電圖（EMG）多僅限L₂、L₃及附近節段的脊旁肌電生理呈現失神經支配改變。MND確診患者在延髓區、頸區、胸區和腰髕區可出現神經源性異常肌電改變。結論：神經肌電圖檢查在MND的臨床診斷及鑒別診斷、病情動態觀察中起著重要的作用，也是避免誤診的重要鑒別要點。目前認為其對確診運動神經元病具有重要價值。

關鍵詞 運動神經元病;糖尿病性肌姜縮;誤診

運動神經元病（MND）是一組同時累及上、下運動神經元或分別受累為主要表現的神經系統變性疾病，目前醫療尚無特效治療方法，其中以肌萎縮側索硬化癥（ALS）在臨床中最多見，而且目前有關MND的電生理研究主要方面是關于ALS。其他3型包括進行性肌萎縮（PMA）、原發性側索硬化（PLS）和進行性延髓性麻痹。在臨床上，我們仍有許多疾病需要和MND進行鑒別診斷，如肯尼迪病（KD）、脊髓性肌萎縮（SMA）、脊髓灰質炎后綜合征和脊髓灰質炎、多灶性運動神經病（MMN）、平山病（HD）等[1-3]。在我們的日常工作中，臨床神經電生理對于這類疾病的早期診斷和鑒別診斷具有重要價值，通過電生理的檢查，可以發現許多臨床病變，特別在疾病早期診斷中，是其他檢查手段不能取而代之的。臨床上常用于ALS診斷的電生理手段主要包括的項目有神經傳導測定（NCS）、常規肌電圖（EMG）以及運動誘發電位（MEP）。臨床醫生通過對EMG的異常進行準確判讀，可以從另一個方面證實下運動神經元損害，故此檢查在ALS的診斷或早期診斷中發揮著不可缺少的作用，而我們常用的感覺神經傳導（SCV）速度測定的目的是為了排除可能引起周圍神經卡壓等疾病的診斷，通過運動神經傳導（MCV）速度測定主要是為了鑒別某些脫髓鞘性周圍神經病，如果考慮上運動神經元功能損害引起周圍神經病變，可通過MEP協助判斷，但臨床實際應用較少。我們通常所說糖尿病性肌萎縮以糖尿病性腰段神經根病變為主，可能為滋養血管缺血所致。而且多見于老年人，體重減輕、血糖變化時易發生[4]。糖尿病性肌萎縮以運動癥狀為主，患者自身客觀感覺障礙并不明顯，與運動神經元病的肌萎縮側索硬化和脊肌萎縮癥早期非常相似，經數月甚至數年后癥狀好轉，故在這類疾病發病的早期，臨床診斷極易出現誤診。本文通過該病例報道旨在提高臨床醫生對運動神經元病的認識，故我們將1例誤診為糖尿病性肌萎縮的運動神經元病病例，總結分析報告如下。

資料與方法

患者，男，68歲，已婚。因雙下肢無力7個月于2016年2月入院。7個月前無明顯誘因出現雙下肢無力，左側明顯，行走費力，逐漸加重，伴左小腿肌肉萎縮。就診于當地醫院，行腰椎磁共振及肌電圖檢查，診斷為“糖尿病性肌萎縮、腰椎間盤突出癥、椎管狹窄”，給予改善循環、營養神經治療（具體藥物名稱及劑量不詳）后，上述癥狀無明顯改善，為進一步系統診治前來我院，經門診檢查后，以“雙下肢無力原因待查”收治入院。既往史：糖尿病史5年。冠心病史5個月。近1個月血壓升高。個人史：吸煙史30年，每天吸煙30支，已戒煙5年;飲酒史40余年，日飲白酒約100g。入院后查體：意識清，顱神經無異常，雙上肢肌力V級。雙手骨間肌、大小魚際肌及前臂肌肉群無萎縮，雙上肢可見肌肉束顫。雙手平舉可見細微震顫，右側明顯。共濟完成可，深淺感覺正常。雙上肢腱反射陽性、下肢膝腱反射亢進，雙側股四頭肌肌力4級弱。脛前肌肌力左2級，右5級。踇趾背伸肌力左1級，右4級，皮膚無明顯感覺減退。病理征未引出。輔助檢查：肌電圖（外院）顯示雙下肢周圍神經損害（脫髓鞘及軸索損害，左側明顯）。總膽固醇5.38mmol/L、葡萄糖8.26mmol/L，糖化血紅蛋白9.5%。尿常規分析：糖（++）、蛋白（++）。下肢動脈彩超：雙側下肢股動脈、胭動脈及足背動脈內徑正常范圍，內中膜增厚不光滑，最厚處左側1.1mm，右側1.3mm，動脈內可見低回聲斑塊，位于右側股動脈后壁，大小7.6mm×2.2mm，斑塊形態不規則，表面不光滑。超聲提示雙下肢動脈硬化，右側股總動脈斑塊形成。頸部動脈彩超：頸部動脈硬化。腰椎MRI：腰椎椎體曲度正常，椎體骨質可見增生，椎體信號不均勻，椎體各間隙不窄。L_2～3、L_3～4、L_4～5、L₅～S₁椎體后緣見突出的間盤信號，硬膜囊受壓，L_2～3、L_3～4、L_4～5間盤對應水平椎管前后徑變窄，所見硬膜囊內未見異常信號影。關節外科會診后結合腰椎核磁結果，暫不考慮腰椎間盤突出、椎管狹窄致神經病變。當時考慮患者血糖控制欠佳，可導致周圍神經損害進行性加重，建議轉科行胰島素泵治療。治療后近1個月，病情有所進展，無力加重并出現束顫。再次行神經肌電圖檢查提示廣泛神經源性損害，考慮MND（活動期）。

方法：通過中國知網數據庫查詢，以糖尿病肌萎縮為

關鍵詞 ，搜索自1987年起至目前國內核心期刊相關報道的患者資料，對糖尿病性肌萎縮與運動神經元病的臨床表現、神經電生理肌電圖特征及磁共振影像學改變，結合患者的臨床資料，進行總結分析。結果

目前文獻中自1987始，國內期刊公開報道的糖尿病性肌萎縮患者65例，且多數為散在報道，其中王亞敏等報道58例[5]，男37例，女21例;年齡24～70歲，平均52.9歲;病程2.7～16年，平均8.2年;下肢肌電圖脛總神經傳導速度24.8～36.9m/s，平均30.2m/s。對照組38例，男25例，女13例;年齡25.1～68.2歲，平均52.7歲：病程2.6～15.5年，平均8.22年;下肢肌電圖脛總神經傳導速度25.1～37.2m/s，平均31.8m/s。該病的診斷標平望劍：Q濾者出現顯著近端肌肉萎縮，如三角肌、肱三頭肌等;②萎縮的近端肌肉呈無力改變，無肌肉疼痛及束顫;③血糖大多控制不佳;④排除臨床上診斷的其他疾病所致繼發性表現。

討論

根據修訂的El Escorial標準[7，8]，MND中ALS的診斷有以下5個級別：①確診ALS病例：患者神經電生理表現為顱、頸、胸、腰段4個區域中，出現≥3個節段，同時有上運動神經元及下運動神經元受累;②擬診斷ALS病例：出現2個區域或節段既有上運動神經元也有下運動神經原受累;③實驗室檢查支持擬診ALS病例：發現1個或以上區域有上運動神經元受累，伴有神經電生理;2個肢體出現下運動神經原受累的證據表現;④可能ALS病例：檢查發現1個區域同時有上運動神經元和下運動神經原受累改變;⑤可疑ALS病例：有≥I個區域或節段出現上運動神經元或下運動神經原受累改變。根據修訂后的這一標準，典型的臨床表現結合輔助檢查，ALS診斷并不困難。可是如果用于臨床工作，這一標準顯得過于嚴格，因為出現確診的病例，大多發展為晚期且預后亦不佳。而且在ALS患者發病的早期，臨床上可以表現多種多樣，如有的病例僅僅表現為單純的下運動神經元或上運動神經元受累，也可以單純的表現為顱段神經受累癥狀，故當病情逐漸進展，出現符合ALS確診的標準改變時，往往延誤了病情最佳的治療時機。在2006年，日本淡路島（Awaji）會議提出在臨床出現可疑ALS時，輔助檢查肌電圖束顫電位，具有與纖顫電位和正尖波等自發電位相同的診斷意義的波形圖，尤其在有主動收縮的肢體肌肉和顱神經支配肌肉表現[9]。在臨床多項研究中顯示新的診斷標準靈敏性突出，且特異性亦不受影響，為臨床診斷提供了新的診斷思路[10-13]。Okita等在一項縱向評估中指出，目前新的診斷標準可以將ALS診斷確診時間提前6個月，而且假陽性率病例數并不增加。Krarup通過研究了220例（966塊肌肉）臨床明確診斷為ALS的患者[14]，發現將近有25%的患者臨床上僅僅表現為一個節段受累，臨床上如果按照Awaji標準對目前疑似病例進行肌電圖檢查，患者中93%的病例受累節段數目有所增加，即不同區域的肌群是廣泛受累的或者有潛在的病變。

臨床上糖尿病性肌萎縮改變多見于糖尿病患者病變晚期，預后不佳，少數可表現為急性起病，一旦糖尿病經合理控制恢復正常水平，病情可隨即好轉[15]。糖尿病肌萎縮的臨床表現具有以下特點[16]：肌無力、肌萎縮，個別可出現肌肉痛;受累的常以肢帶肌、大腿部肌肉為主，也可見于肩胛帶骨盆帶肌、四肢近端肌群、大小魚際、腹肌等;肌電圖呈失神經改變。肌肉活檢提示肌纖維萎縮，腦脊液化驗表現蛋白質升高。在糖尿病治療無效或惡化的情況下出現上述情況。同時有客觀感覺障礙，腱反射減低或喪失，尤其是下肢突出，神經病變呈現長度依賴性改變，深感覺障礙明顯。

總之，隨著對運動神經元病（MND）及糖尿病性肌萎縮（DA）認識加深，臨床面對病情進展的肌萎縮表現需提高警惕，仔細詢問病史，患者有無“肉跳”和“肌束顫動”自發性電位活動等特征，結合神經電生理表現改變，磁共振影像排除，可大大提高該病早期診斷正確率，由此可見，臨床上糖尿病性肌萎縮早期易與MND混淆。由于MND無有效治療手段，所以其診斷、特別是早期診斷應特別慎重，熟悉MND疾病的臨床表現，并進行相關的生化、EMG、MRI等輔助檢查，將幫助我們降低誤診率，提高診斷的準確性。

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