黑斑息肉綜合征合并腸套疊1例

王 煉，張 丹，由廣強，張 航，喬士興

(吉林大學第二醫院 肝膽胰外科，吉林 長春130041)

Peutz-Jeghers 綜合征(PJS)又稱黑斑息肉綜合征，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，本院確診1例，現報道如下。

1 臨床資料

男，30歲。主訴：中腹疼痛1天。現病史：患者無明顯誘因出現中腹疼痛，性質為持續性鈍痛，伴惡心、嘔吐，嘔吐物為咖啡樣胃內容物，伴黏液膿血便。就診于當地醫院行對癥治療，腹部癥狀未見明顯好轉，遂就診于我院。既往史：間斷性上腹疼痛3年，輕微腹痛就診于當地醫院，給予對癥治療后腹痛好轉。患者家屬告知患者存在輕度智力缺陷，加之患者及家屬家住偏遠農村，就診三甲醫院困難，遂未對長期腹痛癥狀行系統性診治。體格檢查：急性病面容，手指、足趾、唇周可見直徑2-5 mm 的黑色素沉著斑，不高于皮膚。腹壁韌，全腹壓痛，以臍周為著，臍周、右下腹可觸及包塊，質稍硬，活動性好，輕微反跳痛及肌緊張。家族史：患者母親面部可見少量黑斑，大小約2-3 mm，和患者手指、足趾及唇周黑斑相似。入院查血結果：WBC 23.6×109/L，肝腎功能未見明顯異常。立位腹部平片：腸腔腸管積氣，未見明顯液氣平面。全腹CT平掃可見：腹盆腔腸管局部管壁增厚，輪廓清晰、呈靶征。CT診斷：腸套疊可能性大。患者行急診手術治療，術中可見：見少量淡黃色清亮積液,肝、膽、脾及胃均未見明顯異常，腸系膜淋巴結腫大。空腸套疊：起始部為距離屈式韌帶20 cm，套疊長度約20 cm，近端腸管、部分腸系膜套疊，套疊腸管最粗約10 cm，外層空腸張力高，還納困難，還納過程中發現腸管三層套疊，套疊起始部可觸及較大腫物(約4 cm)，還納后腸管系長期套疊，腸壁明顯水腫增厚、輕微滲血；

回腸套疊：距離回盲部20 cm可見腸管套疊，外層張力較大，套疊長度約15 cm，最粗直徑8 cm，較易還納，還納后套疊起始部可觸及多枚息肉，較大約4 cm，此段腸管還納后腸管輕度水腫，腸管血運良好。橫結腸內可觸及管腔內腫物，活動度較好，有蒂，蒂長約2.0 cm，管壁未見異常。術中診斷：“空腸套疊、回腸套疊、小腸多發息肉病、結腸息肉病、腹腔積液、腸系膜淋巴結腫大”。行空腸部分切除(約40 cm),回腸(腫物處)部分切除(約5 cm)。術后大體標本切開，可見：空腸套疊起始部可見一帶蒂腫物，大小約4 cm,表面不光滑。術后病理：多發性錯構瘤樣息肉，局部上皮見低級別異型增生，部分息肉表面伴壞死，切緣未見病變，不除外Peutz-Jeghers 息肉，病理切片見。最終診斷：腸梗阻、腸套疊、黑斑息肉綜合征。術后給予對癥治療，恢復良好，第10天恢復進食，術后第9天，切口拆線，術后第14天，痊愈出院。

2 討論

PJS在臨床上十分罕見，其發病率約為1/29000-1/120000[1]。PJS發病原因不明，目前研究表明，STK11(絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶11)基因突變是導致PJS最主要的原因。該病的主要臨床特征為出生或兒童期皮膚/黏膜色素斑沉著和胃腸多發息肉，約50%的PJS患者有家族史。色素沉著斑最早可出現在剛出生的胎兒，兒童期到青年期色素顏色逐漸加深，到中年后顏色可逐漸變淡，部分患者可消失。主要分布在口唇黏膜及口周皮膚(95%-100%),面部，手指、足趾遠端。肉眼觀色素斑呈圓形或類圓形，不突出皮膚，無毛發生長，通常無不適癥狀，直徑在2-5 mm。色素斑的部位、多少、大小、顏色與腸道息肉的嚴重程度無相關性。該患者主要表現為口唇黏膜和手指皮膚黑色素斑。PJS具有家族遺傳性，呈單基因多態性表達，符合孟德爾遺傳學規律。有家族聚集現象,陽性家族史者可達40%-53% ,約一半為散發病例，考慮與胚系基因突變有關。該患者的母親面部皮膚可見同樣的黑斑，考慮具有家族性。另外該患者合并智力缺陷，是否基因突變導致智力缺陷目前無文獻報道。胃腸道多發息肉是PJS的重要特征，也是引起腹痛、腹脹、腸梗阻、腸套疊等腹部并發癥的主要原因。筆者認為患者出現嚴重腸套疊，而且還納困難與以下原因有關：①患者存在輕微智力缺陷，不知如何向家屬表述自己腹痛時癥狀，待出現嚴重并發癥后才去醫院就診；②患者及其家屬住偏遠農村，去城里三甲醫院就診困難，從而導致就診延誤。此類息肉可發生于胃腸道任何部位，其中以小腸息肉最常見，其次為結腸、直腸、胃等其他部位。其病理類型多樣，有研究報道[2]錯構瘤性息肉僅占全部息肉的65.6%,腺瘤性息肉占20.6%，極少數為增生性息肉，幼年性息肉，炎性息肉等。此外，有研究[3]表明，PJS患者較正常人群更易發生惡性腫瘤，而且這種惡性腫瘤不僅易發生于消化道，還易發生于胃腸道外其他器官，如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、甲狀腺癌、肺癌等，本例患者術后病理為多發性錯構瘤樣息肉，局部上皮見低級別異型增生，部分息肉表面伴壞死，未見其他器官惡性腫瘤發生。

典型的PJS患者診斷并不困難，但對于胃腸道息肉需結合輔助檢查方可明確診斷，對于胃結直腸息肉，胃、結腸鏡檢查加病理活檢是其診斷的金標準。傳統的檢查手段對小腸息肉檢出率較低，單(雙)氣囊電子小腸鏡能觀察全段小腸,并可對較小的息肉進行切除，為小腸息肉的確診提供了方向[4]。

到目前為止，本病尚無根治性措施，內鏡下息肉切除和外科治療是主要治療方式。對于胃結腸息肉首選內鏡下息肉切除。對于小腸息肉，可選擇氣囊輔助內鏡下息肉切除。本例患者術中發現胃腸道多發息肉，術前未行內鏡檢查，術后告知患者家屬定期行胃腸鏡檢查，防止胃腸道息肉增大引起胃腸道相關并發癥，并且定期復查可防止息肉惡變。外科手術治療多針對PJS并發外科急腹癥時，如腸套疊，腸梗阻，腸壞死，腸穿孔，消化道大出血等。相關研究[5]表明，手術操作應注意以下幾點：①在息肉較大部位縱向切開腸管切除息肉，橫向縫合腸壁，減少腸管狹窄的發生；②應注意盡量保留正常腸段，避免再次手術及醫源性短腸綜合征；③避免一次多段切除腸管，減少術后腸瘺及腸粘連的發生。本例患者術中發現腸道多發息肉，較大息肉大于4 cm,腸套疊嚴重，還納困難，還納后腸管滲血合并腸系膜輕微出血，遂行部分腸管切除術，不能行腸管切開息肉切除。此外，筆者認為，對于PJS患者應定期復查和隨訪，這樣不但可減少并發癥的發生，還能減少惡變率。