某市新生兒苯丙酮尿癥的發病率和治療效果研究

張麗麗

（盤錦市婦幼保健和計劃生育服務中心，遼寧 盤錦 124010）

苯丙酮尿癥是指由于苯丙氨酸羥化酶基因突變或存在缺陷導致苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積并從尿中排出，若治療不及時患兒會出現不可逆智力發育障礙甚至腦損傷[1]。在我國該病發病率南方低于北方，可能與經濟水平、地域環境等因素有關。本研究旨在統計盤錦市新生兒苯丙酮尿癥發病率并研究治療效果，具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 資料：2011年1月至2015年12月在盤錦市定點接生醫院出生并接受篩查的46047名嬰兒。

1.2 方法

1.2.1 篩查方法：對出生72 h內經純母乳喂養6次以上的新生兒進行足跟采血，讓血自然滴在Wallac生產的903濾紙上，血滴滲透濾紙背面且直徑＞8 mm后將其自然晾干，然后裝入塑料袋置于2～8℃冰箱保存，集中送往盤錦市新生兒疾病篩查中心進行檢測。使用打孔鉗打下直徑3 mm左右的血滴紙片，按照操作說明使用Wallac生產的1420型熒光免疫分析儀對樣本干血中的苯丙酮酸濃度進行檢測。

1.2.2 苯丙酮酸檢測判斷標準：若新生兒樣本血滴中苯丙酮酸濃度≥2 mg/dL為可疑陽性，可將新生兒召回進行復查；濃度≥3 mg/dL則為苯丙酮尿癥陽性。

1.2.3 治療方法：將測中確診為苯丙酮尿癥陽性的新生兒立即召回進行治療，最早治療時間13 d，最遲33 d。早期給予患兒無苯丙氨酸奶粉，每周對患兒血苯丙氨酸濃度進行檢測，根據檢測結果調整喂養方法，6個月后知道患兒監護人科學合理喂養，限制奶、蛋、肉、豆制品等苯丙氨酸含量高的食物攝入量，盡量以大米、小米、面粉、水果及蔬菜泥等苯丙氨酸含量低的食物為主。每月復查一次患兒血苯丙氨酸濃度，定期對患兒智力進行檢查。

1.3 評價指標：使用GESELL對患兒發育商（DQ）進行檢測，DQ值≥85分表明患兒智力正常；DQ值＜85分則表明患兒智力偏低，血苯丙氨酸濃度＜2 mg/dL則表明控制效果理想。

2 結 果

2.1 新生兒苯丙酮尿癥發病率：經檢測確診為苯丙酮尿癥的新生兒2011年，PKU 0例；2012年，PKU 1例；2013年，PKU 1例；2014年，PKU 3例；2015年，PKU 1例。總計6例，發病率約為1/7675。

2.2 治療效果：經治療后苯丙酮尿癥患兒DQ值正常占87.34%（69/79），DQ值＜85分的患兒占12.66%（10/79）；患兒血苯丙氨酸濃度控制理想者約占94.93%（75/79），控制不理想者占5.07%（4/79）。

3 討 論

新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，臨床表現主要為智力發育不全、色素減少、驚厥發作、濕疹等。PKU主要是由于PA代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸大量堆積后從尿中排出[2]。新生兒苯丙酮尿癥早期治療作用較為顯著，因此成功治愈新生兒PKU的關鍵就在于早診斷、早治療。PKU發病率較高，危害十分嚴重，若是新生兒出現明顯臨床癥狀再治療，此時患兒智力發育已造成不可逆的損傷[3]。因此通過新生兒篩查盡早診斷，及時接受治療才能讓患兒能正常發育智力，對新生兒健康成長有著重大意義。新生兒篩查檢查出的PKU患兒表面大多與正常人無異，家長們不理解醫院召回復查，特殊飲食治療費用較為昂貴，患兒家庭難以承受因此有部分家屬拒絕治療或者中斷治療，因此需要加強社會保健教育，提升民眾防治意識。

苯丙氨酸是合成蛋白質的主要氨基酸，缺乏苯丙氨酸會對神經系統造成損傷，因此治療PKU需要對患兒喂食特制低苯丙氨酸奶粉，幼兒期則需以蔬菜、水果、淀粉類低蛋白食物為主。2個月內患兒苯丙氨酸所需量50～70 mg/（kg·d）；3～6個月為40 mg/（kg·d）；2～4歲25～30 mg/（kg·d）；4歲之后10～30 mg/（kg·d），總之需要將血苯丙氨酸濃度控制在2 mg/dL以下。對于一般家庭，PKU治療可采用以土豆、藕粉、紅薯等低苯丙氨酸的食物為主，配上油菜、茄子、胡蘿卜、南瓜、大白菜、菜花等蔬菜作為主食，并且多吃蘋果、香蕉等水果，早晚各喂食一杯國產低苯丙氨酸奶粉。家長可通過各種方法對患兒智力進行開發及培養，加強其智力、體格鍛煉，促使患兒健康成長。本研究中盤錦市新生兒PKU發病率為1/7675，治療后87.34%的患兒智力恢復正常，血苯丙氨酸濃度控制效果較為理想。

綜上所述，新生兒PKU發病率較高，其治愈關鍵在于盡早診斷、及時治療，因此新生兒疾病篩查具有重大意義。通過低苯丙氨酸營養喂食治療可有效補充患兒所需營養并控制血苯丙氨酸濃度，療效較為顯著，可促進新生兒智力及體格正常發育，值得應用推廣。