兒童耳橫紋肌肉瘤伴顳骨侵犯 1 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王文佳,葉樹鳳,莊曉婷,魏 寧,羅 南*

(1.吉林大學(xué)第二醫(yī)院 耳鼻喉科,吉林 長春130041；2.吉林大學(xué)第二醫(yī)院 心血管內(nèi)科,吉林 長春130041)

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma RMS)是起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌細(xì)胞分化的間葉細(xì)胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種。根據(jù)病理學(xué)分為三型：①胚胎型橫紋肌肉瘤，多發(fā)于8歲前兒童(平均年齡為6歲)；②腺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性(平均年齡為12歲)；③多型性橫紋肌肉瘤常見于成人，兒童偶發(fā)[1]。兒童橫紋肌肉瘤多見于頭頸、四肢等部位，其惡性程度高，生長迅速，局部浸潤明顯，因此，早發(fā)現(xiàn)、早診斷是兒童橫紋肌肉瘤預(yù)后良好的關(guān)鍵因素。本文結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)對1例兒童胚胎型耳橫紋肌肉瘤伴顳骨侵犯進(jìn)行報道。

1 臨床資料

1.1一般資料患兒男，8歲，因右側(cè)外耳道肉芽切除術(shù)后20天，再次反復(fù)右耳流膿轉(zhuǎn)入我院治療?；純杭韧磸?fù)出現(xiàn)右側(cè)外耳道流膿，為黃色分泌物，無腥臭味，偶伴血絲，右耳聽力下降，20天前于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行全麻下右側(cè)外耳道肉芽摘除術(shù)。術(shù)后病理檢查結(jié)果示：右側(cè)外耳道粘膜慢性炎癥伴壞死及肉芽組織形成。術(shù)后患者仍反復(fù)出現(xiàn)右耳流黃膿，偶有血絲，聽力無明顯改善，遂就診于我院。入院后查體：右側(cè)外耳道見新生物堵塞，表面附褐色分泌物，鼓膜未視及；查顳部CT顯示：右側(cè)乳突氣化不良，密度增高，其內(nèi)見軟組織密度影，周圍骨質(zhì)局部可見破壞，右側(cè)鼓室內(nèi)見軟組織密度影，右側(cè)聽小骨形態(tài)欠規(guī)整。 診斷提示： 右側(cè)分泌型中耳乳突炎(見圖1A-C)。臨床診斷為：中耳炎(右側(cè))；慢性乳突炎(右側(cè))。術(shù)前查血、尿、糞常規(guī)及肝功、腎功、電解質(zhì)，心電圖、胸片均無異常。

圖1 A.右側(cè)乳突區(qū)、鼓室內(nèi)見軟組織密度影，聽小骨破壞。B．右側(cè)顳骨、乳突區(qū)骨質(zhì)破壞。C.外耳道內(nèi)見軟組織腫物

1.2手術(shù)方法于全麻下顯微鏡下行右側(cè)外耳道及中耳腫物切除，右顳骨部分切除術(shù) 。術(shù)中顯微鏡下見：右耳外耳道內(nèi)充滿肉芽樣組織堵塞，表面附褐色分泌物，將切除的外耳道內(nèi)肉芽樣組織送病理，術(shù)中快速冰凍切片回報：(右側(cè)外耳道)考慮為胚胎性橫紋肌肉瘤。經(jīng)與患者家屬溝通后，繼續(xù)行耳后切口，依次開放乳突、鼓竇，鼓室，見氣化型乳突蜂房內(nèi)有肉芽樣組織，將乳突內(nèi)肉芽樣組織取檢送快速冰凍切片，回報：(右側(cè)乳突)送檢組織考慮為胚胎性橫紋肌肉瘤，待石蠟切片及免疫組化染色最后確定。術(shù)中見砧骨及錘骨部分破壞，鐙骨完好，鼓室內(nèi)充滿大量肉芽樣組織，咽鼓管鼓室口擴(kuò)大，其內(nèi)有肉芽樣組織，徹底清除術(shù)腔內(nèi)病變及氣房，見面神經(jīng)水平段表面骨質(zhì)破壞，面神經(jīng)水平段裸露，約3 mm將術(shù)腔擴(kuò)大至乳突后壁，切除乙狀竇骨板，乳突天蓋，鼓竇上鼓室天蓋，見部分硬腦膜裸露，但無腦脊液耳漏，擴(kuò)大切除上鼓室前壁，削低面神經(jīng)嵴，徹底切除鼓室內(nèi)壁粘膜。取顳肌筋膜覆蓋面神經(jīng)暴露處，填入抗生素明膠海綿，并填入抗生物碘仿紗條，縫合切口，加壓包扎。

1.3治療結(jié)果術(shù)后病理回報：右外耳道、右乳突腔、右中耳腔腫物支持胚胎性橫紋肌肉瘤。免疫組化染色結(jié)果:Myogenin(+)、MyoD1(+)、Ki67(陽性率60%)、CK(AE1/AE3)(-)、Vimentin(+)、Desmin(+)、CD34(-)、S-100(-)、SMA(-)、CgA(-)、Syn(-)、LCA(-)。結(jié)合術(shù)后病理及免疫組化結(jié)果(見圖2，3)，明確臨床診斷為“外耳道橫紋肌肉瘤顳骨轉(zhuǎn)移”?；颊咝g(shù)后無面癱，無復(fù)發(fā)，術(shù)后聽力較術(shù)前好轉(zhuǎn)，術(shù)后換藥見創(chuàng)面恢復(fù)好。術(shù)后兩周左右患者出現(xiàn)右側(cè)口角下垂、鼻唇溝變淺等右側(cè)面癱癥狀，考慮與腫瘤侵犯面神經(jīng)有關(guān)，未行特殊處理，術(shù)后1月轉(zhuǎn)入放療科行輔助放療，面癱等癥狀逐漸緩解?，F(xiàn)對患者進(jìn)行定期隨訪，目前患者聽力恢復(fù)良好，無面癱等其他不適癥狀，尚未發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。

圖2異型增生的細(xì)胞，胞質(zhì)嗜伊紅淡染，呈短梭形或圓形圖3腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)呈desmin陽性，Envision兩步法

2 討論

RMS的發(fā)病機(jī)制及病因目前尚不明確，多數(shù)研究認(rèn)為遺傳因素、染色體異常和基因融合等均與與RMS發(fā)病相關(guān)[2]。不同病理類型的RMB的遺傳學(xué)特點(diǎn)及預(yù)后不同。研究發(fā)現(xiàn)80%的胚胎型橫紋肌肉瘤有11號染色體短臂(11 p15.5)雜合性缺失，存在抑癌基因失活[3]。此外，Williamson[4]等發(fā)現(xiàn)，融合基因陽性的ERMS較陰性的ERMS預(yù)后差。染色體異常和分子通路的改變是胚胎型橫紋肌肉瘤發(fā)病的主要原因，臨床中明確RMB的病理學(xué)分型及臨床特點(diǎn)對治療方案的選擇及預(yù)后的評估至關(guān)重要。

RMS臨床罕見，好發(fā)于7-8歲的兒童，臨床早期診斷、及時治療能夠顯著提高臨床療效[5]。病史、臨床癥狀結(jié)合影像學(xué)檢查及病理學(xué)是RMS診斷的主要手段。RMS的臨床表現(xiàn)根據(jù)腫瘤組織侵犯部位不同而表現(xiàn)各異，臨床上缺乏特異性診斷癥狀。由于兒童的自我意識較差，該病發(fā)病癥狀差異較大，常在原發(fā)部位的腫瘤明顯壓迫、侵犯周圍器官、組織時被發(fā)現(xiàn)，因此，單純依靠臨床表現(xiàn)診斷RMS極為困難。RMS的CT圖像多表現(xiàn)為形態(tài)各異，邊界不清的軟組織影，常有顳骨巖部、鱗部、乳突部、中耳( 包括聽小骨、頸 動脈管、破裂孔、圓孔、) 廣泛的骨質(zhì)破壞。本病例患者顳部CT表現(xiàn)為顳部軟組織密度影，周圍骨質(zhì)局部可見破壞，右側(cè)鼓室內(nèi)見軟組織密度影，右側(cè)聽小骨形態(tài)欠規(guī)整,符合RMS的影像學(xué)檢查。

本病例患者主要表現(xiàn)為患側(cè)外耳道新生物堵塞，褐色分泌物附著于表面，初次就診被誤診為“外耳道肉芽腫”，以外耳道肉芽腫為臨床特征的兒童相關(guān)性疾病常常起病隱匿，臨床上易誤診、漏診。同時，外耳道膽脂瘤、耵聹栓塞肉芽腫、外耳道異物相關(guān)肉芽腫以及外耳道橫紋肌肉瘤等疾病臨床上均以外耳道肉芽腫為主要特征，這類疾病的相互鑒別亦是早期診斷的關(guān)鍵。由于肉芽組織已大部分甚至完全堵塞外耳道，直觀的耳內(nèi)鏡檢查實(shí)施較為困難。顳部CT成為主要的鑒別手段。相同點(diǎn)上，這些以外耳道肉芽腫為主要臨床特征的疾病顳部CT均顯示外耳道內(nèi)見片狀、塊狀軟組織密度影，出現(xiàn)不同程度的膨脹性或溶骨性骨質(zhì)破壞。不同點(diǎn)上，一方面，各疾病的病變范圍差異較大，良性疾病多表現(xiàn)為局限性浸潤，邊界清晰，而外耳道橫紋肌肉瘤病變范圍較為廣泛，骨質(zhì)破壞不規(guī)則，與周圍組織界限不清；另一方面，各類疾病的發(fā)病部位各有其特點(diǎn)，良性病變多浸潤乳突部和鱗部，較少累及聽小骨、內(nèi)耳和巖部，且單側(cè)發(fā)病多見；外耳道橫紋肌肉瘤常常只涉及中耳和顳骨巖部[6]。當(dāng)然，最終的確診手段還需要依賴于病理檢查。

綜上所述，外耳道橫紋肌肉瘤臨床罕見，易誤診、漏診。臨床實(shí)踐中，應(yīng)綜合考慮患者的臨床癥狀、內(nèi)鏡檢查及影像學(xué)資料，并參考病理學(xué)結(jié)果，早診斷、早治療。此外，臨床醫(yī)生應(yīng)注意患者局部癥狀與全身癥狀的結(jié)合，提高早期診斷水平，以期獲得良好的預(yù)后。