超聲與MRI聯合產前診斷泌尿生殖系統復雜畸形1例

張立，馮偉，王瑜，安鵬，袁文歡，蔡蘭蘭

（湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院 超聲科，湖北 襄陽441000）

1 臨床資料

32歲孕婦，既往懷孕2次，生產1次，無流產史，末次月經：2016年8月23日，臨床孕周：25周3 d。唐氏綜合征產前篩選檢查及無創DNA診斷：高風險，夫妻均體健，無家族遺傳病史。行胎兒系統篩查。超聲顯示孕周：25周2 d，右腎大小約3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右腎主動脈血流頻譜S收縮期峰值流速：35 cm/s，D舒張末期流速：3 cm/s，RI阻力指數：0.91，S收縮期峰值流速/D舒張末期流速：11.52。左腎區未見明顯腎臟樣回聲，于胎兒盆腔緊鄰髂總動脈分叉左側可見一大小約4.6 cm×2.5 cm的混合性回聲，邊界欠清晰，內可見數個大小不等且不相同的囊狀無回聲，其中較大者約2.4 cm×1.5 cm（見圖1）。超聲檢查顯示左側盆腔異位腎并多囊性改變。MRI檢查顯示左側腎臟區未見正常腎臟樣結構，在左側盆腔內可見多發長T1（低）長T2（高）信號，信號均勻，其內可見多發粗細不均分隔（見圖2）。MRI檢查顯示左側盆腔異位并多囊腎。經上級醫院確診，孕婦行產前遺傳咨詢，放棄繼續妊娠。

圖1 超聲圖像

圖2 MRI

圖3 解剖圖

胎兒標本進行解剖：①左側腎區未見正常腎臟，左盆腔可見腎臟結構，呈多囊樣改變，肉眼可見8個囊泡，囊泡平滑光亮、呈琥珀樣串珠，最大3個囊泡的直徑分別為：1.87、1.65和1.34 cm；②膀胱兩側臍動脈粗大，囊性包塊緊貼于膀胱并與之相通；③子宮、膀胱相通；④經探針發現陰道與尿道均與膀胱相通；⑤其余器官的形態、位置未見異常（見圖3）。筆者診斷：左側異位并多囊性發育不良腎，子宮與膀胱相通，尿道與陰道瘺道相通。

2 討論

多囊性發育不良腎的流行病學和病理特征等與成人多囊腎有明顯的區別。多囊性發育不良腎多見于單側，無遺傳性，發病率為1∶3 000，腎臟體積增大，輪廓不清，腎盂擴張，腎血流減少，可見葡萄串狀、大小不等且不相通的囊腫，囊間可見小島狀、小塊狀正常實質回聲。成人型多囊腎多見于雙側，為常染色體顯性遺傳病，發病率為1∶1 000，雙腎體積不對稱增大，形狀不規整，無正常腎組織，回聲增強，囊腫的大小小于前者，可合并多囊肝和多囊肺[1-3]。胎兒期多囊性發育不良腎囊腫數量并不多，應結合家族病史、病因、有無合并其他畸形、膀胱及羊水情況與成人型多囊腎相區別。中、晚孕期，羊水主要來源于腎臟，胎兒腎臟囊性病變會導致腎功能下降，羊水生成受阻。單側發病對羊水生成影響較小，雙側會導致膀胱不清、羊水生成降低，所以膀胱、羊水指標可以用于鑒別診斷[4]。

超聲檢查發現左側盆腔異位腎并多囊性改變，MRI檢查驗證該結果，因此MRI檢查可作為產前超聲胎兒的的補充檢查，MRI檢查不受羊水影響，可對診斷腎臟畸形提供更好的診斷依據。解剖顯示子宮異常連接于膀胱，尿道與陰道瘺道相通，而超聲、MRI檢查均未發現，因此如何通過超聲、MRI檢查泌尿生殖系統之間的異常關系，還有待進一步研究。