基因檢測能做什么

張惠蘭

1997年10月，一部名為《千鈞一發》的電影在美國上映。電影情節在生物學家們看來也饒有趣味：無數“完美嬰兒”在基因編輯手段下誕生，孩子一出生便能借助基因檢測知曉他未來的疾病風險;即時基因檢測裝置隨手可得，用一根頭發和一臺手持檢測儀就能精確生成犯罪分子的長相。

僅僅20年后，當年看似天馬行空的想象就開始成為現實。只需郵寄一管唾液，20天后，你便能在手機上解碼自己的祖源信息、遺傳特征、健康風險、人格特質……在商家的鼓吹下，基因甚至變成一個能夠決定人生命運的神話。

一

如今國內多數消費級基因檢測公司，把2006年在美國成立的23andMe公司視作鼻祖。在全基因組檢測成本仍維持在千萬美元的情況下，23andMe推出999美元的消費級基因檢測產品，而后的10年間，隨著基因測序成本的下降，23andMe的價格也不斷下跌，最終停留在99美元。

2013年，因通過基因檢測得知自己有高患癌風險，美國影星安吉麗娜·朱莉選擇切除自己的雙側乳腺。不少中國人由此得知了基因檢測的存在。

此時，國內已有偏消費級基因檢測企業成立，但由于價格過高，市場認知度較低。隨著基因檢測成本的持續下降，美國業界發生的新動向也進一步催生了國內市場的形成。2015年，國內消費級基因檢測企業的成立正式迎來高峰，據鯨準研究院統計，這一年，共有55家基因檢測服務公司成立。

在這些初創企業紛紛成立的同時，一些渾水摸魚者也打著基因檢測的名號試圖分一杯羹。諸如測網癮、測早戀、測肥胖等五花八門的基因檢測產品，可以說精確地回應了當下人們的種種焦慮。

在中國家長望子成龍的迫切感召下，“天賦基因”成了其中最堅挺的“偽科學”。2017年初，英國《每日電訊報》對中國的天賦基因檢測熱進行了報道。隨后，國內不少媒體也迅速跟進做了辟謠。中國科學院北京基因組研究所研究員孫英麗在接受記者采訪時解釋，所謂的“天賦基因”是指和智商相關的一些基因，而智商并不是由某一個基因決定的，它受多個基因共同調控。而諸如體育、音樂方面的天賦，雖有一定的遺傳基礎，但目前，這方面的研究還比較欠缺。

除“天賦基因”外，“單身基因”概念也曾備受關注。2014年年底，關于北京大學心理學系教授周曉林等人發現了“單身基因”的報道傳遍網絡。據稱，攜帶“5-HT1A”基因可降低大腦中負責感覺良好的化學物質血清素的濃度，讓人對親密關系感到不自在，繼而影響戀愛成功的概率。

隨后，世紀佳緣網聲稱，將聯合“中科院科研團隊”，開展“基因配對”計劃。很快，這被證實為一場商業炒作。

時任中科院北京基因組研究所技術研發中心常務副主任任魯風在接受采訪時批駁：“這純粹是一個娛樂性的東西。基因的確是一個影響因素，但并不是決定性因素，很多性格養成、心理狀態和后天成長環境、經歷的關系也很重要。”

研究者周曉林也澄清，所謂“單身基因”與戀愛狀態的關聯只是一個初步證據，“在未完全弄清楚5-HT1A對戀愛表型的作用機理之前，并不建議將研究結果應用于實際生活”。

二

那么，消費級基因檢測究竟能做什么？

中國科學院北京基因組研究所研究員孫英麗在接受媒體采訪時說：“目前市場上對酒精代謝能力基因、肥胖基因、癌癥基因的檢測，還是有比較強的科學依據的。”

但準確度是基因檢測的命門，相較于醫療級基因檢測，目前消費級基因檢測的表現顯然不盡如人意。

由于中國人種基因數據庫缺乏，目前國內消費級基因檢測的許多項目解讀，參考的仍是國外的數據庫，因此在分析結果上，偏差在所難免。WeGene創始人陳鋼表達了他的無奈：“現在全世界產生的所有基因組數據，大概有將近90%是白種人或高加索人的基因組數據。這意味著幾乎所有基因組學的研究成果，都是以他們為目標進行優化和解讀分析的。”

消費級基因檢測公司各色的CEO郭婷婷，是中科院認知神經學的博士。在她看來，就人格養成方面，現有的基因檢測仍是較片面的工具，“一方面，基因只決定了人的一部分，并不能對人產生百分之百的影響;另外一方面，現在人們從基因中能讀到的信息，其實是非常有限的”。這個領域的科學研究處于初步階段，需要更多的數據來搞清楚其中更多的關聯。為了彌補缺失，還需要借由心理測試等工具，來完善檢測結果。

醫學界對消費級基因檢測的爭議也從未止息。

2017年，第三屆精準醫療與基因測序大會上，中日友好醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人顧衛紅明確表示，對基因檢測在健康管理上的使用持保守態度：“目前，臨床數據和用戶的健康數據兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使基因數據量很大，也無法有效指導健康管理。”

哪怕對于市場上頗為流行的腫瘤檢測，也存在不同的聲音。2018年4月，曾任賽默飛世爾中國區臨床市場戰略總監的柴映爽，在接受采訪時稱：“腫瘤與基因關系的基礎理論仍然不足，在臨床上被認為高度腫瘤相關生物標記物的基因幾乎沒有。”

而對基因檢測的非醫學用途的抨擊要更激烈些。北京協和醫科大學基礎醫學研究所教授黃尚志稱：“非醫學的基因檢測可能會使醫學的基因檢測污名化，這也是我們現在憂心忡忡并且無能為力的事情。因為非醫學的檢測，作為一個商業產品，只要不違反商業監管條例，是沒有人會管的。”

三

2014年，國家食品藥品監督管理總局和國家衛計委曾聯合發出禁令，要求任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用。這一做法引起了諸多爭議。2015年，國家衛計委又公布了可開展臨床應用的試點名單。

但目前，對于消費級基因檢測的政府監管仍屬空白。

美國的經驗或許可供借鑒。就在安吉麗娜·朱莉切除乳腺的2013年，由于唾液收集套件和個人基因組服務沒有得到聯邦食品、藥物和化妝品法案的營銷許可或批準，23andMe的健康分析類解讀服務被美國食品藥品監督管理局叫停。兩年后，在23andMe提供充足研究證據的情況下，美國食品藥品監督管理局才批準了其面向遺傳病（Bloom綜合征）攜帶者的基因檢測，而后陸續批準了與部分疾病健康相關的檢測項目。

除準確性外，數據安全也是用戶關注的重點之一。億歐智庫發布的《2018年中國消費級基因檢測市場研究報告》顯示，基因數據安全、不了解產品、對檢測結果持懷疑態度，是阻礙人們購買基因檢測產品的3個主要因素。雖然國內消費級基因檢測市場還處在啟動階段，但不少公司，都已經開始了與科研、醫療機構的合作。如此一來，數據分享不可避免。或許從23andMe身上，可以窺見此類公司的未來。2018年7月，23andMe與英國制藥公司葛蘭素史克宣布達成合作關系，共同致力于藥物研發——23andMe百萬級別的數據庫，無疑是葛蘭素史克看中的優勢。

四

基因能決定一切嗎？

陳鋼說，“基因決定論”和“基因無用論”的聲音一直存在，而實際情況是，在不同的場景下，“基因的作用大小以及作用原理都不同”。

郭婷婷則認為，一部分人把基因檢測和星座等同，不明白基因為什么能影響一個人的行為，還有一部分人則對基因預測疾病的功能盲目崇拜。她說：“除了那些罕見的遺傳病，在大部分疾病的預測上還是比較粗淺的，最多給你提供一些風險上升一點或下降一點的提示，并不能準確地預測你會得什么疾病。”

但哪怕面對再審慎的檢測報告，很多人也并不一定能理性看待。2018年7月，在《美國社會學期刊》上發表的一篇報告顯示，100名接受調查的美國人，借助基因檢測明確了種族信息后，多數人會出于自己的偏好，選擇性地接受檢測結果。

盡管做的是基因生意，但郭婷婷承認，人類對基因的了解還不到1%。她希望用戶把基因看作“人生故事的第一章”。

事實也證明，人類需要被反復提醒，自然的偉大和人類的渺小。

近日，一篇發表在《自然遺傳學》雜志的文章指出，2001年公布的“人類基因組圖譜”遺漏了長度達10%的遺傳信息，受影響的包括一些跟味覺和嗅覺有關的基因。這是不是意味著，那些曾迷信“天賦基因”的家長，很可能失去了培養出一代廚神的機會？

（凡 客摘自《看天下》2018年第33期，本刊節選，勾 犇圖）