iOSapp與臨床基因組學和精確醫學中的基因疾病復雜性

黃雅琪 羅發明 唐玉瑩

1.華北理工大學基礎醫學院；2.華北理工大學理學院；3.華北理工大學公共衛生學院

我們提供了一個公開的iOS應用程序PAS-Gen，邀請全球用戶免費下載它在iPhone和iPad設備上，迅速采用其易于使用的界面，并搜索基因和相關疾病。PASGen是使用 Swift、XCODE 和 PHP 腳本開發的，這些腳本使用 Web 和 MySQL 數據庫服務器，其中包括超過 59000 個蛋白質編碼和非編碼基因，以及 90000 多個分類基因疾病關聯而成的。PAS-Gen 建立在臨床和科學前提之上，即更容易的醫療保健和基因組數據共享將加速未來的醫學發現。此軟件采用智能手機應用，整合了分類疾病及相關基因信息，提出了先進的基因疾病數據庫。 PAS-Gen 應用程序將幫助研究人員、醫生和藥劑師提供可能與開發某些疾病的可能性相關的基因的廣泛視圖。此工具具有加速用戶理解人類復雜疾病的遺傳基礎的能力，并通過同化基因組和表型數據將支持未來的工作，以確定基因特定的設計藥物，針對精確的分子指紋腫瘤，建議適當的藥物治療，預測個人對疾病的易感性，診斷和治療罕見的疾病。

總結輸血醫學基因組學的最新科學進展，并探討其在廣義基因組精密醫學模型中的作用，重點探討這一新興領域獨特的計算和生物信息學方面。最近出版物繼續驗證使用下一代測序（NGS）進行血型預測的可行性，采用三種截然不同的方法：外兆體測序、全基因組測序和基于PCR的目標NGS方法.據報告，NGS與血清學和替代基因分型方法的相關性在92%到99%之間。

NGS 已證明對弱抗原、結構變化、拷貝數變異、新基因組變異和微奇性檢測進行了改進。建議將輸血醫學解釋添加到任何臨床測序基因組中，作為提高精密基因組醫學成本效益的策略。在血型抗原環境中解釋NGS不僅需要先進的免疫血液學知識，還需要專門的軟件和硬件資源，以及一支經過生物信息學培訓的勞動力隊伍。輸血是一種常見的住院程序，使血型基因組學成為精密醫學研究的一個有前途的方面。需要進一步努力應對輸血生物信息學挑戰并評估其臨床效用。

雖然醫生在門診環境中與病人接觸最多，但與門診醫學相關的主題在醫學教育中較少出現。為了教授專業技能，必須創造實際學習機會，讓學生在真正的工作條件下在門診環境中練習醫療技能。曼海姆醫學院開發、評估和修訂了門診醫學臨床選修課，作為門診（肝診所、精神病門診、泌尿腫瘤）的實用、基于能力的學習經驗協商等）。

選修課采用計劃-執行-檢查-行為（PDCA）周期，在第四年學習期間采用縱向實踐課程的形式設計。通過選擇四個集中的門診護理之一，學生有機會專注于和追求個人的興趣。在門診診所的三次單獨課程中，學生被布置作業，并填寫一本包含學習目標、作業和評分標準的日志。

選修課完成后，學生（n=165）和導師（n=7）可以選擇參加一項調查，以評估對選修課的知識積累和滿意度。結果：學生對個人常見病知識的增長和以病人為中心的溝通評價積極，對門診病人管理知識的評分較低。選修課的第一個課程被學生和導師評價為滿意。在85.8%的病例中，學生表示將推薦該課程的門診部。在第一次修訂期間，考慮了改進建議，例如關于日志和調度系統的建議。結論：該選修課提供了一個機會，在醫學研究期間，以實用和基于能力的方式熟悉流動醫學。

在本系列中，我們將討論急診醫學的研究主題。雖然傳統上幾乎只注重應急研究干預措施的功效和有效性，但分析不同辦法和途徑的成本和社會影響已變得日益重要。本文將探討健康經濟學的含義，并探討與臨床研究人員相關的經濟評價的不同類型和關鍵特征。

盡管在醫療決策過程中納入成本考慮對于美國患者和醫生來說越來越重要，但與這些結構相關的內容并不經常包含在醫學教育中。因此，醫生沒有能力考慮費用。這項研究尋求執業醫生對當前教學中所察覺的缺陷的意見，以及將必要的內容納入醫學教學的建議。

我們使用半結構化訪談進行了定性描述性研究，利用心臟病學家和神經科學家在各種環境中練習的有目的的最大變異樣本。我們使用傳統內容分析分析訪談。18名心臟病專家和17名神經學家參與了這項研究。受訪者認為，目前的教學沒有提供足夠的價值和成本考慮知識，以實現以病人為中心的高價值決策。

他們確定了與醫療費用有關的教育的以下優先領域：醫藥業務和自費患者費用信息、健康研究解釋技能培訓以批判性地評估證據，以及溝通技巧，讓患者作為合作伙伴參與共同決策。與會者推薦了多種教學方法，包括關于核心主題的講授課程、角色建模和案例研究。美國醫生認為，學習需求與將成本納入臨床決策有關，這些需求可以為這一領域的課程開發計劃提供信息。醫生認為，這些主題和技能的知識對于實現以患者為中心的高價值護理至關重要。支持患者中心需求的配套衛生系統改革對于使醫生能夠專注于以患者為中心的醫療保健交付方法至關重要。