成功救治X連鎖無丙種球蛋白血癥合并重癥肺炎1例

李春紅 劉金濤 蘇玉森 李智君 陳美麗 左衛星

解放軍第546醫院內科，新疆馬蘭 841700

1 病例資料

患兒男性，16歲，2018年10月3日因“反復咳嗽、咳痰、發熱11年，加重伴呼吸困難5d”入院。2015年在北京某醫院診斷為“原發性免疫缺陷病(PIA) X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)”。入院查體：體溫：38.7℃，脈搏：140次/min，呼吸：56次/min，血壓：118/60mmHg(1mmHg=0.133kPa)，神志清、精神差，端坐呼吸，雙肺可聞及大量濕啰音。輔助檢查：血常規：WBC 44.9×109/L，Hb 74g/L，中性粒百分比94.5%；血氣分析(吸氧濃度60%)：酸堿度7.33、氧分壓49mmHg，氧飽和度81%，二氧化碳總量26mmol/L，碳酸氫根25mmol/L，堿剩余-1mmol/L；總蛋白39.5g/L，白蛋白26.9g/L，乳酸脫氫酶261U/L，α-羥丁酸酶214U/L，肌酐47μmol/L，尿酸153μmol/L；鈉離子131.1mmol/L；NT-BNP 11141pg/ml；IgG 33.3mg/L，IgA 6.67mg/L，IgM 51.7mg/L；胸部CT提示：雙側肺部感染，左下肺支擴，心包少許積液。結合既往病史、臨床癥狀、體征及入院檢查，患兒入院診斷：(1) X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)；(2)重癥肺炎(雙肺)，Ⅰ型呼吸衰竭， 呼吸性酸中毒； (3)支氣管擴張；(4)貧血(中度)；(5)低蛋白血癥；(6)肝功能異常；(7)低鈉血癥；(8)急性心力衰竭，心包積液；(9)全身炎癥反應綜合征。入院后給予抗感染、呼吸機輔助呼吸、抗炎、糾正酸中毒及電解質紊亂、營養支持等治療，具體如下：(1)抗感染：注射用亞胺培南西司他丁鈉 0.5g/6h 5d，后改為0.5g/8h 4d，后改為頭孢曲松2g/d聯合鹽酸左氧氟沙星0.3g/d 8d。(2)氣管插管，給予呼吸機輔助呼吸，SIMV模式，PEEP 5cmH2O，吸呼比1∶1.5，潮氣量400ml，f 25，吸入氧濃度從95%逐漸下調至40%，7d后拔管，改為面罩吸氧9d，氧流量從5L/min逐漸下調至0.5L/min。(3)抗炎：甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液 40mg/d，3d后減量至20mg/d，共用藥5d。(4)其他對癥治療：注射用奧美拉唑40mg/d預防應激性潰瘍，呋塞米注射液10mg/d利尿減輕心臟負荷，果糖二磷酸鈉10g/d營養心肌，注射用鹽酸氨溴索30mg/12h化痰，根據離子檢查結果及尿量補鉀，給予營養支持及調整離子、酸堿平衡。10月20日患者復查血常規：WBC 8.96×109/L，Hb 98g/L；NT-BNP 82pg/ml；胸部CT提示：雙肺斑片狀高密度影明顯吸收。于10月21日出院。

2 討論

(1)PIA是基因突變導致免疫器官、免疫活性細胞及免疫活性分子發生缺陷，最終導致機體免疫功能異常的一組臨床綜合征。兒童時期以感染為突出表現，對于嚴重、持續或反復肺部感染或條件致病菌感染[1]或血清免疫球蛋白低下的患者應想到免疫功能缺陷疾病XLA患兒由于氣管—支氣管分泌物中缺乏IgA或IgG，抗體，易導致反復發生病毒或細菌感染，而反復的呼吸道感染、氣道黏液栓塞，最終導致氣道破壞，導致支擴發生。本例患兒從5歲開始反復出現咳嗽、咳痰、發熱等肺部感染癥狀，考慮并確診本病。(2)抗感染治療：PID患兒急性感染期，綜合評估感染嚴重程度、多重耐藥危險因素，選用廣譜抗感染藥物，后根據病原學及藥敏結果調整治療方案[2]。本例患兒反復因肺部感染多次使用抗生素，且入院后行氣管插管、呼吸機輔助呼吸，有多項銅綠假單胞菌感染的危險因素，故選用了具有抗假單胞菌活性的β-內酰胺類藥物亞胺培南西司他丁鈉。基層醫院的病原學檢測有時與臨床需求存在距離，這就需要臨床醫生具有豐富的臨床經驗，并及時評估治療效果，根據情況調整用藥。(3)氧療：盡快糾正患兒的低氧血癥是搶救成功、改善預后的關鍵。本例患兒呼吸頻率56次/min，氧合指數82，及時果斷地進行氣管插管、呼吸機輔助呼吸，糾正低氧血癥，能縮短各組織器官缺氧時間，減少器官功能損傷。(4)糖皮質激素的應用：薈萃分析[3]表明，糖皮質激素能夠降低合并感染性休克肺炎患者的病死率；對不合并感染性休克的重癥肺炎患者，雖然激素在臨床實踐中的作用已部分被證實[4]，但最終臨床收益尚不確定。本例321患兒雖未合并感染性休克，但小劑量短期應用激素，療效理想。(5)本病無法治愈，預防極為重要，早期規范靜脈注射丙種球蛋白(IVIG)500～1 000mg/kg，1次/3～4周是預防感染的關鍵，不推薦常規應用抗生素預防，每年注射多價肺炎疫苗及流感疫苗預防繼發性肺部感染，減少急性發作次數。已有支擴者，在規律IVIG替代治療下仍反復出現呼吸道感染者，可預防性應用口服抗菌藥物治療。