淺談基因測序的重大意義及應用前景

歐陽健為

摘要：具有劃時代意義的“人類基因組測序計劃”啟動于1990年，經(jīng)過20多個國家的共同努力于2001年圓滿結(jié)束。就目前而言在世界范圍內(nèi)，我國基因測序技術的科學研究和技術研發(fā)已處于較為領先的水平。本文將淺談基因組測序?qū)θ祟惖闹卮笠饬x并簡要說明其在醫(yī)療，研究等方面的應用前景。

關鍵詞：基因測序;應用前景;意義

一.基因測序的原理及發(fā)展概述

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從一滴血和一根毛發(fā)中分析測定全部的基因序列，預測患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術是解鎖人類生命奧秘的重要方式之一，極大地推動了生命科學和生物醫(yī)學等領域的發(fā)展。

基因測序提出于20世紀70年代，現(xiàn)已經(jīng)歷了四代的完善和發(fā)展。第一代是脫氧鏈終止法，由英國生物化學家Sanger在1975年首次提出，這也為人類基因組計劃的開展提供了可能;第二代是目前應用較為普遍的基于焦磷酸的高通量測序法;第三代是已較為成熟的單分子DNA測序法;第四代是逐漸為人們所知的納米孔測序法。

二.基因測序?qū)θ祟惖闹卮笠饬x

經(jīng)過數(shù)十年的發(fā)展，基因測序已經(jīng)在基礎研究，技術研發(fā)和臨床實踐中得到了廣泛的應用，逐漸完善的檢測技術，不斷降低的設備成本，使基因測序逐步走入尋常人的生活，人們受其影響也越來越大。接下來主要淺析基因測序?qū)τ诰珳梳t(yī)療，監(jiān)測疾病，解決相關技術難題等方面的重大意義。

（一）用于精準醫(yī)療

自2015年美國啟動“精準醫(yī)療計劃”，世界各國掀起了精準醫(yī)療熱潮，其中基因測序是部署精準醫(yī)療的關鍵。精準醫(yī)療的“精準”就在于通過基因測序技術準確，快速的找到造成疾病的缺陷基因，從而達到治愈疾病的目的。例如，針對唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、Patau綜合征等基因缺陷病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，此外還有對結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC），三陰性血小板增多癥等不常見基因病的檢測，解決了許多醫(yī)療難題。

（二）監(jiān)測細菌性傳染病

人類對第二基因組“細菌、病毒、原生動物”等的認識遠遠不夠，通過基因測序可以幫助人們快速深入的了解這些致病微生物，獲得他們的基因組成鑒定它們的種類。現(xiàn)代醫(yī)學表明，人體大多數(shù)的疾病都是由于各種各樣的病原微生物的侵襲造成的。為了方便對癥下藥，此時就需要利用基因測序判定其類別，例如比利時魯汶大學和荷蘭格林寧根大學兩個團隊利用基因測序分別分析人類糞便中所含的腸道菌群，樣本人群宏基因組數(shù)據(jù)，找出了腸道核心微生物群，有助于判斷多種疾病。

（三）解決相關技術難題

在植物功能基因組學的研究中獲得T-DNA插入位點對轉(zhuǎn)基因植物的篩選鑒定非常重要，但常用的方法如反向PCR，伴隨機引物PCR等，不僅操作復雜，耗時長，還效率低。研究發(fā)現(xiàn)，通過基因測序可以將三份轉(zhuǎn)基因材料基因組DNA打包后進行重測序，利用轉(zhuǎn)基因載體序列作為參考序列，進行比對分析，可以快速的獲得植物的T-DNA插入位點，解決這一難題。

三.基因測序的應用前景

有權威調(diào)查顯示，全球基因測序市場總量從2007年的7.94億美元增長至2015年的59億美元，2020年將達到138億美元，年復合增長率為18.7%。在中國每年至少有300萬人以上接受基因檢測，并在逐年遞增。因此，基因測序擁有龐大的市場和廣闊的發(fā)展前景。接下來主要從醫(yī)療，科技，生活應用等方面簡要說明基因測序的應用前景。

（一）應用于癌癥和腫瘤疾病的診療

眾所周知，腫瘤和癌癥是當今世界醫(yī)學界的難題，而基因測序技術的快速發(fā)展對腫瘤和腫瘤的早期篩查、診斷、個體化治療起著至關重要的作用。研究表明，基因測序技術能夠更快速、高效、敏感地檢測循環(huán)游離腫瘤DNA。此外，如今的高通量測序技術可以精確檢測出BRCA2、TP53、KRAS等基因的突變，從而為患者制訂個體化的治療措施，也可以通過對腫瘤高發(fā)家族的人群進行全基因組檢測，確定異常基因，從而進行早期干預治療。例如影星安吉麗娜·朱莉曾檢測自己的基因，發(fā)現(xiàn)未來有患乳腺癌的可能，為此預防性地切除自己的乳腺。

（二）利用植物全基因組測序改進作物品質(zhì)

利用植物全基因組測序可以揭示許多植物物種的遺傳密碼，對研究物種的生長發(fā)育，進化起源等重大問題有很大影響。植物基因組測序是一項工作量浩大的工程，將其應用于我國農(nóng)業(yè)還任重而道遠，基于目前而言，其研究成果已十分顯著。例如油棕櫚基因組項目，辣椒基因組項目等的研究，其中擬南芥與水稻的基因組序列的質(zhì)量水平最高。

（三）用于身份鑒定

每一個人的基因都有其獨特的DNA編碼序列，在將來人們或許會擁有第二張身份證“基因身份證”。就目前而言，基因測序?qū)τ谏矸莸蔫b定常用于刑事案件中，通過基因測序可以鎖定兇手或是被害人的身份。例如，美軍曾利用基因測序技術將提取的本·拉登DNA與其家人的DNA參照樣本對比，最終確認了他的身份，并在巴基斯坦首都伊斯蘭堡擊斃了他。

結(jié)語：

作為現(xiàn)代生物學的重要手段之一，基因測序的出現(xiàn)和發(fā)展從各個方面推動了生物學的發(fā)展。就目前而言，真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。相信在不久的將來，便捷的基因測序會走進千家萬戶，不斷提升人們的生活品質(zhì)。

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