遺傳性易栓癥病人早期疾病體驗的質性研究

19世紀中期，德國醫生Virchow提出血栓形成機制的“三合一”理論[1]。在過去的20年里發現，靜脈血栓栓塞癥(VTE)的發病機理是多因素的，大約40%的VTE無法解釋其發病的根本原因，主要歸類為遺傳性因素或獲得性因素，臨床上將這種特殊類型的VTE稱為易栓癥[2-3]。這種疾病不是一種單一疾病，它是由于抗磷脂綜合征(APS)、抗凝血蛋白抗凝血酶、蛋白質C、蛋白質因子V中的功能突變所引起[4-7]。目前，醫護人員往往對遺傳性易栓癥疾病認識不足，延誤診治，威脅病人的生命健康。遺傳性易栓癥病人往往在青壯年期發病，其家族史、早期臨床表現、早期疾病體驗的心理反應對疾病的治療及預后至關重要。國內外文獻中未曾涉及易栓癥病人的質性研究。本研究通過對某三級甲等醫院收治的易栓癥病人進行訪談，旨在了解遺傳性易栓癥病人對于早期疾病體驗的心理感受，以期提高后期治療的依從性、延續性。

1 對象與方法

1.1 研究對象

本研究采用便利抽樣法選取某三級甲等醫院2017年1月—2018年10月收治的易栓癥病人10例。納入標準：①診斷為易栓癥1個月內病人；②基因檢測診斷APS、抗凝血蛋白抗凝血酶、蛋白質C缺乏、蛋白質因子V突變病人；③血管造影顯示VTE；④無精神疾病，能夠正常溝通交流；⑤愿意參加本研究者。本研究組病人以1～10表示，訪談對象男7例，女3例；年齡21～50(33.50±8.75)歲；患病時間3～21(9.50±7.93)d，訪談對象一般信息詳見表1。

表1 病人基本信息資料

1.2 研究方法

1.2.1 資料收集方法

本研究采用現象學研究方法，運用訪談和觀察法相結合的方式收集資料。研究者閱讀大量文獻后，與課題組成員根據研究目的討論后擬定訪談提綱，①您聽說過易栓癥嗎？②以前家人得這種疾病時，您知道這種疾病會遺傳嗎？③您最擔心什么？④上次得血栓后生活飲食方面是否有所改變？⑤您期望醫護人員能夠提供哪方面的幫助？⑥這次血栓復發是在什么情況下發生？⑦得知此病具有遺傳性后，您今后有哪些疾病治療打算？⑧您了解抗凝藥物使用注意事項嗎？訪談前與研究對象取得聯系，確定訪談時間、地點，選擇單獨的病房，環境安靜、整潔，避免外界干擾，針對訪談提綱進行深度訪談。訪談前，研究者向研究對象進行自我介紹、說明本次研究的目的、方法、簽署知情同意書，征得研究對象同意后開始錄音并記錄重點內容及研究對象的動作、表情，訪談時間為40～50 min。訪談中認真傾聽，做好筆記，對部分問題結合情景進行深入探究。訪談錄音轉錄為文稿后返還給受訪者，以確認內容的真實性。確定訪談資料無新信息出現，即達到資料飽和時結束訪談[8]。

1.2.2 資料分析方法

訪談結束6 h內將錄音材料轉錄為文字材料，導入質性分析軟件NVivo 10進行數據統計分析，采用Giorgi分析方法進行分析[9]。①反復閱讀轉錄文字資料，探究資料的深度與廣度；②運用能夠體現早期疾病體驗的心理感受相關術語，形成原始代碼；③將原始代碼帶入主題中，提煉有價值的內容，形成不同主題；④為避免偏倚，由2名研究者共同對主題進行拆分、刪減、整合、合并，達到詮釋研究目的的要求；⑤綜合主題，形成整體結構性描述。

2 結果

對10例受訪者的文字資料進行反復比較、編碼、摘錄，最后提煉疾病相關知識不足、治療延誤行為意向、疾病不確定感、計劃生活與尋找新選擇、醫療資源匱乏5個主題。

2.1 疾病相關知識不足

易栓癥是指有血栓傾向或形成血栓的一組疾病或病理狀態，作為VTE的一種特殊類型，往往被臨床醫護人員所忽視。

2.1.1 積極尋求易栓癥疾病各種信息

遺傳性易栓癥病人家族中往往有曾患血栓疾病或因血栓死亡的家人親戚，國內在易栓癥方面的研究較少[10]。病人9：“10年前我父親從得病到去世共2 d，非常突然(沉默)，當時記得他的腿腫得厲害，醫院也沒診斷出什么病。”得知自己被診斷為易栓癥后，多數病人從網上查找各種資料了解易栓癥，不斷地向醫生、護士詢問最佳治療方案。病人1：“我查到了，易栓癥中西醫結合治療效果比較好，肺栓塞治好后，我再去用中藥調理。”病人8：“易栓癥需要注意哪些？我一定得查明白這個病是怎么回事，以免有生命危險”。

2.1.2 不能堅持服用抗凝藥物治療

美國胸科醫師學會(ACCP)發布了第10版《靜脈血栓栓塞(VTE)抗栓治療指南》[11]中指出，抗凝藥物是治療VTE的首選藥物，本組易栓癥病人年齡為(33.5±8.75)歲，處于青壯年時期，多數受訪者認為沒有不適癥狀即為疾病已治愈。病人4：“2年前我得過下肢靜脈血栓，出院時醫生讓我堅持服用抗凝藥6個月，當時身體感覺很好，覺得吃藥挺麻煩，沒堅持吃。”病人3：“上次出院后身體感覺輕松多了，藥物都有三分毒，長期吃抗凝藥可能會引起出血，到時還得治(療)出血，更麻煩，我覺得吃不吃藥都一樣”。

2.1.3 出血觀察能力不足

當問到服用抗凝藥物期間如何自我觀察出血現象時，80%病人不知道如何進行自我出血現象觀察，部分病人沒有意識到出血的危害性。病人3：“吃藥出血是醫生調藥水平的問題，我可記不住那么多。”病人6：“在醫院里聽醫生的，不用自己操心，調好藥回家直接吃就行，沒這么麻煩(不以為然)”。

2.1.4 生活飲食習慣固化

國外研究發現，高脂肪飲食可增加VTE的發生率,增加人群疾病死亡率[12-13]。然而，國內中青年病人認為，因為治療疾病而改變飲食習慣非常困難，甚至有些情緒抵觸。病人7：“因為這個病，我這么年輕就不能盡情吃我最愛的烤魚、烤肉，對我簡直就是折磨，做不到，做不到……(眼中含著淚花)”。

2.2 治療延誤行為意向

治療延誤行為指疾病確診超過2周末進行延續性正規治療[14]，這種行為可導致VTE再次發生，甚至發生嚴重的肺栓塞，危及病人生命健康。

2.2.1 自我管理能力不足

流行病學調查已證實，香煙中高濃度的尼古丁增加血小板的聚集，導致血液高凝狀態，靜脈血栓發生率增高[15]。病人4:“住院期間能控制住不吸煙，但上班覺得勞累時，吸煙可以解乏，有時還會迸發靈感。”病人10：“我煙齡10年了，朋友見面就讓煙，戒煙太難了”。

2.2.2 健康意識欠缺

在國內，許多三級甲等醫院沒有基因監測的資質，基因監測沒有作為住院病人的常規檢查，因此，遺傳性易栓癥病人容易漏診，往往病人再次因靜脈血栓住院后才進行基因監測查找引起靜脈血栓的根本原因。病人5：“1周前我遇車禍導致腿部骨折打石膏，一直在床上躺著，3 d前覺得腿疼，以為是骨折引起的疼痛，骨科醫生認為是骨折恢復過程中的正常現象，也沒太當成一回事。”病人2：“以前沒聽說過有血栓這種(疾)病，更沒想到的是，易栓癥還會遺傳(詫異、恐懼的表情)？”

2.3 疾病不確定感

疾病不確定感是指當疾病引起刺激后，病人出現不能處理疾病相關問題的能力[16]。疾病不確定感作為一種認知狀態，增加患病壓力，嚴重影響病人心理狀態，甚至影響疾病結局[17]。

2.3.1 未來人生慘淡

易栓癥病人確診后需要長期服用抗凝藥物預防靜脈血栓形成。病人2：“我大學沒畢業，沒談過戀愛，以后終身服藥，唉(深吸一口氣)！我的人生暗淡無光(難過得低下頭)。”病人6：“有時候夜間做噩夢，發現自己全身出血(沉默)，慘不忍睹(手在發抖)！”

2.3.2 家庭中的累贅

易栓癥病人抗凝藥物費用支出、定期復查、各種檢查化驗費用每年過萬元，對于上有老，下有小，又要買房、買車，家庭負擔最重的中青年病人來說，經濟壓力較大。病人9：“長期服藥，每年高額的各種費用使我入不敷出，有時悄悄減點藥量，省些錢供孩子們上學用。”病人3：“兒子要買房娶媳婦，我這里又得花錢治病，錢不夠用啊！”

2.3.3 子女后代的擔憂

文獻報道，中國漢族人群中，蛋白S的基因部分突變體與VTE的易感性相關,因此具有遺傳性[18]。病人3：“我兒子還沒結婚，要是她未婚妻知道這個病會傳給孩子可糟了(表情著急)！”病人9：“有我一個血栓病就夠災難的了，易栓癥將來可能會(遺)傳給我的子女，我的孩子怎么才能夠早點確診，及早預防(表情嚴肅、迫切)？”

2.4 計劃生活，尋找新選擇

病人1和病人7認為，既然疾病已經發生在我們身上，沮喪、頹廢、憤怒都無濟于事，不會對身體的康復產生任何積極作用，何不利用這次人生中的重大挫折，重新審視、重塑、規劃一下自己的生活，制造并尋找各種契機，活出一種別開生面的獨特自我人生。

2.5 醫療資源匱乏

血管外科在中國的快速發展僅有幾十年歷史，近年來隨著靜脈血栓防控的重視，易栓癥作為一種特殊VTE逐漸被醫護人員所認識，基因監測是遺傳性易栓癥診斷的金標準，其費用高，監測技術要求高，該技術未被臨床檢驗部門普及，這給早期診斷易栓癥帶來困難。病人10：“這是我們看的第3個醫院了，前2個(醫院)都沒說清是什么病(含著眼淚)？花了那么多錢還是沒治好病。”病人8：“剛腿腫時，縣醫院說沒什么好辦法，讓我們回家觀察看看，腿腫厲害后，我們才打聽到有血管外科可以治這個病”。

3 討論

3.1 加強全面心理疏導

心理疏導是一種通過“梳理、泄壓、引導”言語溝通技巧進行自我調節的支持行為，可提高行為能力，促進病人自我發展[19]。受訪者中有2位對待疾病的態度正性積極，其他受訪者態度負性消極。有文獻報道，心理疏導可改善負性情緒，減輕病人臨床病癥，促進病人身體康復[20]。調動醫護、家屬陪病人交談可減輕焦慮癥發生率。韋瑜群等[21]發現，家屬每天陪伴交談4.1～6.0 h，可使病人得到有效的外部幫助支持，也有利于病人自我心理調適，病人焦慮癥發生率下降20%。現代醫學已轉變為生物-社會-心理醫學模式，醫護人員應根據不同文化層次病人給予不同心理疏導方式，重點評估高中/中專以下文化程度病人的心理狀態，給予個體化的信息支持、心理疏導、效果評價，給予病人更多關心，提供有力的心理支持。

3.2 延續性規范用藥指導

處于中青年階段的遺傳性易栓癥病人，出院后服藥依從性差的主要原因為：沒有意識到長期規律的藥物治療對健康恢復是有益的或因經濟因素受到限制。建議采用以病人感受為核心的健康信念模式，使病人從主觀意識上認為長期服藥可達到健康利益最大化，疾病治愈效果最優化，從而提高服藥依從性[22]。出院前，運用協同護理模式為病人建立用藥檔案，家屬根據用藥檔案隨時監督用藥情況，復查時攜帶用藥檔案，醫生根據用藥情況給予個體化指導，護士與醫生溝通后針對“用藥問題”病人進行電話隨訪記錄，形成出院病人用藥依從性的監管機制[23]。

3.3 健全各層級醫療體系

VTE是美國第3位的心血管疾病致死因素，每年有近200萬人患病，其中3%的VTE病人被診斷為遺傳性易栓癥，該病在中國人群中發病率達0.29%[24]，然而，我國對易栓癥的研究起步相對較晚，因此我們目前正面臨易栓癥的嚴峻挑戰[25]。臨床醫護人員對易栓癥知識了解不夠深入全面，基因監測技術沒有在各醫院廣泛應用，這些是阻礙易栓癥病人明確診斷的主要因素。建議加快完善易栓癥診療部門配套設施，同時對醫護人員進行系統化的理論知識培訓，并將知識培訓逐步延伸至社區，盡早篩查出有易栓癥家族史或曾多次得過靜脈血栓的病人，達到保障居民健康，提高生活質量的目的。

3.4 研究不足

單中心遺傳性易栓癥病人數量較少，樣本量存在一定局限性。今后將擴大樣本量進行多中心遺傳性易栓癥病人研究，為提高遺傳性易栓癥病人后續治療的依從性、延續性提供更多有價值的參考依據。

4 小結

遺傳性易栓癥病人早期疾病體驗后的心理感受主要體現在：疾病相關知識不足、治療延誤行為意向、疾病不確定感、計劃生活與尋找新選擇、醫療資源匱乏。通過加強病人全面心理疏導、延續性規范用藥指導、健全各層級醫療體系，逐步提高遺傳性易栓癥病人后續治療的依從性、延續性。