小腸原始神經(jīng)外胚層腫瘤1例

馬躍函，佟偉華，所劍

（吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院，吉林 長(zhǎng)春 130021）

1 臨床資料

男性患者，26 歲，因間斷嘔吐、腹脹、腹痛1月余于2018年10月2日因小腸腫塊入住吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院。患者≥1 個(gè)月前無(wú)明顯原因出現(xiàn)腹脹、腹痛，呈間斷性，以上腹部為著，進(jìn)食后明顯，偶有嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物。后就診內(nèi)蒙古興安盟人民醫(yī)院查腹部CT 示：中腹部局部小腸壁增厚伴周?chē)鹃g隙密度增高及腹腔多發(fā)重大淋巴結(jié)，考慮惡性病變?；颊呒韧w健。查體：生命體征平穩(wěn)，腹軟，全腹部無(wú)壓痛、反跳痛及肌緊張，未觸及包塊。入院查小腸增強(qiáng)CT 示：右腹部小腸（空腸）占位性病變，不除外惡性，伴腸系膜區(qū)淋巴結(jié)腫大，不除外部分轉(zhuǎn)移（見(jiàn)圖1）。于10月8日行小腸腫物切除術(shù)，術(shù)中見(jiàn)：距離Treitz 韌帶約40 cm 處右上腹小腸可見(jiàn)一大小約4.0 cm×3.0 cm×2.0 cm 腫塊，其供血血管周?chē)喟l(fā)腫大淋巴結(jié)。術(shù)后病理結(jié)果示：惡性腫瘤，侵及漿膜下結(jié)締組織，免疫組織化學(xué)結(jié)果傾向原發(fā)性神經(jīng)外胚層瘤（primitive neuroectodermal tumor,PNET）（見(jiàn)圖2），腫瘤體積4 cm×3 cm×2 cm，脈管及神經(jīng)未見(jiàn)明確腫瘤浸潤(rùn)，腸兩切緣及環(huán)周切緣未見(jiàn)腫瘤，網(wǎng)膜未見(jiàn)腫瘤，腸周淋巴結(jié)未見(jiàn)腫瘤累及（3/9），另見(jiàn)淋巴結(jié)可見(jiàn)腫瘤累及（3/3），免疫組織化學(xué)：Vimentin（+），CD99（+），F(xiàn)il-1（+），CD117（+），S-100（部分+），CKpan（散在+），Syn（部分+），Ki-67（+70%），CgA（-），CD56（-），LCA（-），SALL4（-），Dog-1（-），HMB45（-），Cyclin D1（-），MyoD1（-），Myogenin（-），CD20（-），CD3（-）。術(shù)后患者恢復(fù)良好，順利出院。

圖1 術(shù)前腹部增強(qiáng)CT 圖

圖2 小腸PNET （免疫組織化學(xué)×100）

2 討論

PNET 是一種罕見(jiàn)的高度惡性腫瘤，起源于神經(jīng)嵴的胚胎細(xì)胞，具有多向分化潛能，具有高度侵襲性，極易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移等特點(diǎn)[1]。按發(fā)病部位可分為中樞型PNET 和外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤兩大類(lèi)。外周原始神經(jīng)外胚層瘤好發(fā)于頸部、腹腔、腹膜后、骨盆及胸壁等部位，但發(fā)生于小腸很少見(jiàn)[2]。外周原始神經(jīng)外胚層瘤主要依賴(lài)病理學(xué)檢查確診，CT 及MRI 是術(shù)前主要診斷手段，可提供腫瘤大小、形態(tài)及是否轉(zhuǎn)移等信息，但對(duì)于PNET 缺乏特異性，通常提示占位性病變，無(wú)法確定腫瘤性質(zhì)。兩種技術(shù)均表現(xiàn)出不相等的增強(qiáng)及程度不齊的壞死，腫瘤多表現(xiàn)為囊變，且在瘤體中多是強(qiáng)化的網(wǎng)格狀及房間隔樣多變化[3]。外周原始神經(jīng)外胚層瘤多伴有局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和肝轉(zhuǎn)移，其是影響預(yù)后的重要因素之一。目前的主要為手術(shù)切除，但術(shù)后輔助放化療效果差，單純手術(shù)切除原發(fā)病灶，其復(fù)發(fā)率高達(dá)90%，5年生存率為45%，常用化療方案為CAV 方案，即環(huán)磷酰胺+阿霉素+長(zhǎng)春新堿和大劑量順鉑，或多柔比星/表柔比星+順鉑+依托泊苷組成的聯(lián)合化療方案[4]。