挖掘“三體”素材 有效整合核心考點
——以“基因和染色體的關(guān)系”為例

安徽

“三體”是指二倍體生物某一對染色體多一條，其他都是二倍體（2n），其染色體數(shù)量為2n+1，屬于個別染色體增加的染色體數(shù)目變異。“三體”的具體表述沒有出現(xiàn)在現(xiàn)行的人教版必修2《遺傳與進化》的正文中，但是在第二章“基因和染色體的關(guān)系”課后題中闡述了“三體”出現(xiàn)的原因、過程及影響、類型和應(yīng)用，整合了減數(shù)分裂、受精作用、人類遺傳病以及基因在染色體上等核心考點，可構(gòu)建相關(guān)知識的思維導(dǎo)圖（如圖1）。

圖1 “三體”生物整合的核心知識內(nèi)容

1.“三體”核心考點的有效整合

1.1 “三體”產(chǎn)生的原因 —— 重溫減數(shù)分裂

經(jīng)過減數(shù)分裂形成的精子或卵細胞，其染色體數(shù)目一定是體細胞的一半嗎？有沒有例外？出現(xiàn)例外時會造成什么后果？筆者借助課后拓展題引導(dǎo)學(xué)生明確減數(shù)分裂過程會發(fā)生的異常現(xiàn)象：減數(shù)第一次分裂時某對同源染色體未分離；減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體未分離。這兩種現(xiàn)象均會導(dǎo)致二倍體生物出現(xiàn)染色體組成為n+1的配子。

布里吉斯（Bridges）借助異常配子形成解釋現(xiàn)象：白眼雌果蠅（XwXw）和紅眼雄果蠅（XWY）交配后代中有2000～3000 只紅眼雌果蠅中會出現(xiàn)一只白眼雌果蠅，同樣在2000～3000只白眼雄果蠅中會出現(xiàn)一只紅眼雄果蠅。親本產(chǎn)生了異常的XwXw型的卵細胞（n+1），該卵細胞和含Y的精子受精而產(chǎn)生“三體”，這是解釋出現(xiàn)白眼雌果蠅的關(guān)鍵（如圖2，“0”代表不含性染色體的配子），以上解釋可通過顯微鏡檢查細胞中是否有Y染色體來證明。

圖2 異常的伴性遺傳圖

對異常配子的產(chǎn)生從細胞分裂的角度分析，如圖3所示，例如：紅綠色盲女性（XbXb）和表現(xiàn)正常男性（XBY）生出的兒子一般是紅綠色盲（XbY），如果兒子表現(xiàn)正常，則是因為男子精原細胞在減數(shù)第一次分裂時XB和Y同源染色體未分離產(chǎn)生了XBY的精子，和正常卵細胞（Xb）結(jié)合，得到XBXbY的“三體”——非紅綠色盲男性（此時須提醒學(xué)生注意雖然果蠅和人都是XY型性別決定的遺傳方式，但其機制略有不同，XXY的果蠅為雌蠅，但在人群中表現(xiàn)為男性）。

圖3 二倍體生物產(chǎn)生異常配子的形成過程

許多異常遺傳現(xiàn)象的解釋都需要對減數(shù)分裂過程進行重新溫習(xí)，尤其是掌握兩次分裂過程中染色體的變化規(guī)律。

1.2 “三體”形成的過程及類型 —— 受精作用

“三體”個體是由異常減數(shù)分裂產(chǎn)生染色體組成為（n+1）的異常配子和正常配子（n）受精形成（2n+1）的受精卵發(fā)育而來，可分為常染色體變異和性染色體變異。以人為例，常染色體的“三體”主要有13、18和21三體綜合征；性染色體的“三體”主要有XXY和XYY。教師可引導(dǎo)學(xué)生利用逆向思維將“三體”的染色體拆分為未受精時精子和卵細胞的染色體組成，從而確定哪個親本在哪次減數(shù)分裂時產(chǎn)生了異常配子，進一步明確產(chǎn)生該“三體”的原因。下面筆者以人的性染色體的“三體”為例進行拆分，如表1（假設(shè)親本的染色體組成是正常的）。

表1 拆分法分析“三體”XXY和XYY產(chǎn)生的原因

【例1】某家族中有白化病和色盲的致病基因，如圖4為基因型為AaXBXb個體產(chǎn)生的一個卵細胞。下列相關(guān)判斷正確的是 （ ）

圖4

A.由于次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)了異常而產(chǎn)生該細胞

B.若該卵細胞與一表現(xiàn)型正常男子產(chǎn)生的精子受精，后代患白化病的概率為0

C.若該卵細胞與一表現(xiàn)型正常男子產(chǎn)生的含Y的精子受精，后代患21三體綜合征的概率為1

D.若該卵細胞與一表現(xiàn)型正常男子產(chǎn)生的含Y的精子受精，后代患睪丸發(fā)育不全征的概率為1

【答案】D

【解析】由圖4可知，該卵細胞異常的原因是多了一條X染色體，XB和Xb是同源染色體，故異常細胞是在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分開導(dǎo)致的，A項錯誤；該卵細胞含有白化病基因，如果婚配的男性是白化病基因的攜帶者，那么后代會患白化病，B項錯誤；該n+1的卵細胞含有兩條X染色體，不是21號染色體，所以后代未患21三體綜合征，C項錯誤，D項正確。

2.“三體”個體在遺傳中的常見應(yīng)用

2.1 “三體”研究與人類遺傳病

人類遺傳病包括染色體異常遺傳病。教材中提及了人類出現(xiàn)第13號，第18號或第21號多一條的嬰兒都表現(xiàn)出嚴重的病癥。21三體綜合征是常見的遺傳病，也稱作先天愚型、Down綜合征。21三體綜合征的形成可能是由女性的減數(shù)第一次分裂時21號染色體不能正常分離導(dǎo)致的。在受精前的漫長時間里，細胞停滯在減數(shù)第一次分裂前期時間越長，染色體不配對和接下來不分離的可能性就越大。

2.2 利用“三體”進行基因定位——驗證基因在染色體上

無眼果蠅和野生型4號染色體“三體”的果蠅雜交，然后對F1中三體進行測交，其后代性狀及比例是野生型∶無眼=5∶1，而不是1∶1，說明控制有眼/無眼基因在4號染色體上，且F1“三體”在產(chǎn)生配子過程中，三條4號染色體（兩條含有正常基因，一條含有無眼基因），任意兩條配對，另外一條隨機移向細胞一極，共產(chǎn)生4種配子。

如果某雜合子的三體可能的基因型是Aa、AAa或Aaa，且基因A對a為完全顯性，則其測交后代表現(xiàn)型及比例如表2所示。

表2 幾種雜合“三體”測交的結(jié)果

【例2】某二倍體植物的花色由位于三對同源染色體上的三對等位基因（A/a、B/b、D/d）控制，研究發(fā)現(xiàn)體細胞中的d基因數(shù)多于D基因時，D基因不能表達，且A基因?qū)基因表達有抑制作用（如圖5），某突變體細胞基因型與其可能的染色體組成如圖6所示（其他染色體與基因均正常，產(chǎn)生的各種配子正常存活）。

圖6

（1）根據(jù)圖5，沒有突變的情況下，橙花性狀的基因型有_____種，基因型為 aaBbDdd 的突變體花色為________。

（2）為了確定aaBbDdd植株屬于圖6中的哪一種突變體，設(shè)計以下實驗。

實驗步驟：讓該突變體與基因型為aaBBDD的植株雜交，觀察并統(tǒng)計子代的表現(xiàn)型與比例（不考慮交叉互換）。結(jié)果預(yù)測：

Ⅰ.若子代中黃色∶橙色=1∶3，則其為突變體①；

Ⅱ.若子代中________________________________，則其為突變體②；

Ⅲ.若子代中________________________________，則其為突變體③。

【答案】（1）4 黃色 （2）黃色∶橙色=1∶5

黃色∶橙色=1∶1

【解析】（1）由題意可知橙花的基因型是aaB_D_，故其基因型種類是1×2×2=4種，當d基因數(shù)多于D基因時，D基因不能表達，故aaBbDdd的花色是黃色。（2）突變體和aaBBDD進行雜交，后代是aaB_D_，表現(xiàn)型由d基因的數(shù)目決定，有0～1個d表現(xiàn)為橙色，2個d則是黃色，而d的數(shù)目是由待測突變體產(chǎn)生的配子決定的，突變體①產(chǎn)生的配子是D∶Dd∶d∶dd=1∶1∶1∶1，故后代黃色∶橙色=1∶3；突變體②是“三體”，其產(chǎn)生的配子是D∶Dd∶d∶dd=1∶2∶2∶1，故后代黃色∶橙色=1∶5；突變體③是染色體結(jié)構(gòu)的重復(fù)，產(chǎn)生的配子是D∶dd=1∶1，故后代黃色∶橙色=1∶1。

3.教學(xué)建議及小結(jié)

挖掘“三體”概念，構(gòu)建基因在染色體上的專題和前后內(nèi)容的有機聯(lián)系：“三體”個體的形成原因本身就需要師生換個角度對減數(shù)分裂概念深刻領(lǐng)悟；異常配子的形成又直接參與了遺傳雜交過程。整個過程實際上是對孟德爾遺傳規(guī)律和伴性遺傳應(yīng)用的升華，教師既需要在一輪復(fù)習(xí)中引領(lǐng)學(xué)生夯實基礎(chǔ)，又需要對基礎(chǔ)知識進行拓展應(yīng)用，從而滿足高考對生物核心素養(yǎng)的考查。為了提高復(fù)習(xí)效率，回歸課本挖掘素材并將各知識內(nèi)容直接或間接地串聯(lián)起來形成知識體系，未嘗不是一種行之有效的辦法。