視網(wǎng)膜色素變性合并脈絡(luò)膜骨瘤1例

閆博婧，崇偉華，李根林

1 病例資料

患者，女，37歲，因雙眼夜盲20年，視野縮小1年，于2017年11月25日在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁眼科中心就診。父母為表兄妹近親結(jié)婚。既往無(wú)眼部外傷史及其它眼病史。否認(rèn)結(jié)核、風(fēng)濕及家族性遺傳性病史，否認(rèn)急性傳染病史。眼科檢查，視力：右眼 0.5，左眼 0.4；近視力：右眼 4/30 cm，左眼 6/30 cm；眼壓：右眼 15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼 14 mm Hg。雙眼眼前節(jié)未見(jiàn)明顯異常。眼底檢查：雙眼視盤(pán)邊界清，色蠟黃，血管纖細(xì)，動(dòng)靜脈管徑比1：2，由赤道部向心性骨細(xì)胞樣色素沉著，黃斑區(qū)色暗，中心凹反光消失（圖1）。右眼視盤(pán)正上方血管弓外與赤道部間見(jiàn)視網(wǎng)膜下一白色微隆起實(shí)性腫物，邊緣不規(guī)則，直徑約3 PD。邊界清晰，無(wú)滲出及出血。熒光素眼底血管造影（FFA）：雙眼視網(wǎng)膜血管充盈遲緩，中周及周邊各象限廣泛斑駁樣高熒光，夾雜骨細(xì)胞樣低熒光。右眼視盤(pán)上方可見(jiàn)約1.5 PD斑駁樣高熒光，隨時(shí)間延長(zhǎng)無(wú)明顯滲漏（圖2）。眼彩色超聲多普勒檢查（TCD）：右眼球壁腫物，脈絡(luò)膜骨瘤可能性大。雙眼睫狀動(dòng)脈（posterior ciliary arteries，PCA）、視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈（central retinal artery，CRA）血供異常（圖3）。眼眶核磁共振（MRI）檢查：雙側(cè)眼眶未見(jiàn)異常。光學(xué)相干斷層掃描（OCT）檢查：雙眼黃斑區(qū)囊樣水腫伴視網(wǎng)膜色素上皮層薄變（圖4）。診斷：（1）雙眼原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性；（2）右眼脈絡(luò)膜骨瘤。治療：該患者確診后即給予瘤體周?chē)暰W(wǎng)膜氪激光少量多次光凝治療，防止進(jìn)一步視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生。配合給予丹苓顆粒等活血化瘀中成藥治療。每3個(gè)月復(fù)查眼底及OCT檢查，患者黃斑區(qū)水腫有所改善，未發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。

圖2 雙眼底熒光血管造影圖。2A 右眼；2B 左眼。雙眼視網(wǎng)膜血管充盈遲緩，中周及周邊各象限廣泛斑駁樣高熒光，夾雜骨細(xì)胞樣低熒光。右眼視盤(pán)上方可見(jiàn)約1.5 PD斑駁樣高熒光 （箭頭所示），隨時(shí)間延長(zhǎng)無(wú)明顯滲漏。

圖1 雙眼彩色眼底像拼圖。 1A 右眼；1B 左眼。雙眼視盤(pán)色蠟黃，血管纖細(xì)，由赤道部向心性骨細(xì)胞樣色素沉著，黃斑區(qū)色暗。右眼視盤(pán)正上方血管弓外與赤道部間見(jiàn)視網(wǎng)膜下一白色微隆起實(shí)性腫物 （白箭頭所示），邊緣不規(guī)則，直徑約3 PD。

圖3 雙眼彩色超聲多普勒檢查。3A 右眼；3B 左眼。雙眼CRA、右眼PCA血供異常。右眼球壁腫物（箭頭所示），脈絡(luò)膜骨瘤可能性大。CRA：視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈；PCA：睫狀動(dòng)脈

圖4 雙眼光學(xué)相干斷層掃描檢查。 4A 右眼；4B 左眼。雙眼黃斑區(qū)囊樣水腫伴視網(wǎng)膜色素上皮薄變

2 討論

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一組光感受器細(xì)胞及色素上皮營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進(jìn)行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變和光感受器營(yíng)養(yǎng)不良為特征。具有明顯的家族遺傳性，常雙眼發(fā)病。脈絡(luò)膜骨瘤是一種少見(jiàn)的脈絡(luò)膜良性骨化腫瘤，常發(fā)現(xiàn)于20～40歲年輕女性，75%為單眼發(fā)病。骨瘤多位于眼底后極部，環(huán)繞并接近視神經(jīng)乳頭。通常為邊界清晰、邊緣不齊、略為高起的黃白色病灶，其上可有色素上皮萎縮或增生，常合并淺的漿液性視網(wǎng)膜脫離。約1/4患者并發(fā)黃斑下脈絡(luò)膜新生血管。脈絡(luò)膜骨瘤是一種罕見(jiàn)的脈絡(luò)膜良性腫瘤，發(fā)病原因包括先天性因素[1]、炎癥刺激[2]、骨性迷芽瘤[3]及內(nèi)分泌失調(diào)[4]等。極少見(jiàn)的病例表現(xiàn)為脈絡(luò)膜骨瘤合并視網(wǎng)膜病變，包括息肉樣脈絡(luò)膜血管病變[5]、復(fù)發(fā)性眼眶炎性假瘤[6]、組織細(xì)胞增多癥 X[7]及 Stargardt’s病[8]。目前未見(jiàn)脈絡(luò)膜骨瘤合并視網(wǎng)膜色素變性的文獻(xiàn)報(bào)道。

脈絡(luò)膜骨瘤屬于眼內(nèi)骨化的一種，屬于增生性病變。其組織病理學(xué)研究表明，骨瘤瘤體由松質(zhì)骨組成。在腫瘤的表面常可見(jiàn)到叢生的血管分支，尤其是在RPE薄變及脫色素部位血管豐富。這些分支血管是瘤體的滋養(yǎng)血管，發(fā)源于骨瘤的骨髓腔供應(yīng)Bruch膜下的脈絡(luò)膜血管層。骨組織穿過(guò)血管與脈絡(luò)膜血管層及脈絡(luò)膜大血管溝通[9]，因此，被命名為“跨腫瘤血管”。蛛網(wǎng)狀的血管叢也是鑒別脈絡(luò)膜骨瘤與轉(zhuǎn)移瘤、脈絡(luò)膜血管瘤的重要標(biāo)志（后兩者無(wú)該血管袢）[10]。目前骨瘤脫鈣的機(jī)制尚未可知，有研究認(rèn)為是激光破壞了骨瘤組織或引起了破骨細(xì)胞的活化[11]。根據(jù)腫瘤發(fā)展的一般規(guī)律，滋養(yǎng)血管供血不足直接遏制腫瘤組織的生長(zhǎng)。而視網(wǎng)膜色素變性屬退行性病變，眼底血管纖細(xì)、血供減少，睫狀動(dòng)脈（PCA）、視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈（CRA）血流降低[12]，脈絡(luò)膜毛細(xì)血管損害，血管閉塞[13]。本例患者在就診時(shí)一眼同時(shí)發(fā)生增生性病變與退行性病變實(shí)屬罕見(jiàn)，視網(wǎng)膜色素變性能否使骨瘤滋養(yǎng)血管萎縮，從而使骨瘤脫鈣仍需進(jìn)一步觀察。

脈絡(luò)膜骨瘤需與鞏膜脈絡(luò)膜鈣化、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌、脈絡(luò)膜黑色素瘤、眼內(nèi)淋巴瘤、多發(fā)性脈絡(luò)膜炎鑒別。目前脈絡(luò)膜骨瘤的發(fā)病機(jī)制不清，然而通過(guò)對(duì)病例的長(zhǎng)期隨訪已明確其轉(zhuǎn)歸：10年后51%患者腫瘤繼續(xù)增長(zhǎng)，46%患者腫瘤脫鈣，31%并發(fā)脈絡(luò)膜新生血管，45%視力喪失[14]。因此，對(duì)于發(fā)現(xiàn)的脈絡(luò)膜骨瘤應(yīng)密切隨訪，必要時(shí)針對(duì)脈絡(luò)膜新生血管（choroidal neovascularization,CNV）[15]及視網(wǎng)膜下液[16-17]進(jìn)行治療。治療方法主要包括激光治療及抗VEGF治療[15-16]。本例患者為脈絡(luò)膜骨瘤合并視網(wǎng)膜色素變性，考慮到骨瘤位置及患者經(jīng)濟(jì)情況選擇激光治療為主，并給予丹苓顆粒等活血化瘀中成藥配合治療。患者黃斑區(qū)水腫有所改善，視網(wǎng)膜血供有所增加，無(wú)視網(wǎng)膜脫離發(fā)生，然而視力并無(wú)明顯改善，本例患者仍在繼續(xù)隨訪。