大血管鑄型診斷胎兒永存動脈干1例*

潘詩怡，馮偉，張加琪，安鵬，曾鶴，王瑜

（湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院 超聲影像科，湖北 襄陽441000）

胎兒永存動脈干是一種實屬罕見并預后極差的先天性復雜心血管畸形，永存動脈干的特征是一個單一的動脈干由正常形成的心室通過單一的半月瓣騎跨于干下型室間隔缺損上，直接供應全身血液循環。本文就1例大血管鑄型診斷胎兒永存動脈干進行診斷分析，現報道如下。

1 臨床資料

患者孕婦，29歲，孕1產0，孕25周，無相關家族史與不良接觸史，唐氏篩查低危風險，無創DNA診斷為低危風險。引產后胎兒經大血管灌注ABS鑄型顯示：單一大動脈血管偏向右室發出并騎跨在干下型室間隔缺損上，自右前向左后走行，形成動脈弓（見圖1）。其升部后壁發出第一支右肺動脈至右側肺葉（見圖2），延續至其降部左側壁，發出第一支左肺動脈，向前向上迂曲后轉至左側肺葉，繼其降部前壁下方發出第二支左肺動脈，向前迂曲后轉至左側肺葉（見圖3），至胸主動脈發出右肺第二、三動脈至右側肺葉（見圖2）；其余血管分支未見異常。

圖1 單一大動脈血管騎跨于干下型室間隔缺損形成動脈弓

圖2 動脈弓升部后壁發出第一支右肺動脈，胸主動脈發出第二、三右肺動脈

圖3 降部發出第一、二支左肺動脈

2 討論

永存動脈干的特征是一個單一的動脈干由正常形成的心室通過單一半月瓣騎跨于干下型室間隔缺損上，直接供應全身血液循環[1]。胎兒永存動脈干占先天性心臟病的1%～4%，在胎兒先天性心臟病尸解中的發現率的1%～3%，半年生存率＜40%，1年生存率＜20%，其是一種實屬罕見并預后極差的先天性復雜心血管畸形[2]。目前常用Edwards和Collect法將其分為4型：肺動脈主干從大血管近端發出為Ⅰ型；從大血管的中部后壁發出左、右肺動脈，彼此接近為Ⅱ型；大血管的兩側直接發出左、右肺動脈為Ⅲ型；從降主動脈發出肺動脈或無肺動脈，支氣管動脈提供肺部的血供為Ⅳ型[3]。本例肺動脈起源不屬于上述任何一型，較為特殊。本病胚胎起源是因為球間隔和球嵴發育缺陷，最初的動脈沒有分隔成主、肺動脈，而留下共同的大動脈[4]。大多數情況下，這種缺陷為自發產生，可能原因是遺傳疾病和致畸原。此外，影響心臟神經嵴的眾多干擾也與永存動脈干發生有關，其中包括生長因子、轉錄因子及間隙連接蛋白[1]。永存動脈干分型復雜，胎兒體積小、血管細及管壁薄甚至透明而不易發現都是臨床診斷中的困難，大血管鑄型應用于胎兒先天復雜畸形，能直觀顯示永存動脈干的血管起源、走行情況及空間位置關系，具有極大的 優勢[5]。