罕見的病

大可

你有一條未讀消息：

國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局聯合發布了《第一批罕見病目錄》。

少見的病？

是的。

因為少見，所以對它們的研究不夠，治療藥物比較缺乏。發布這個目錄，就是要改變這種情況。

我們來看看其中的一種——卟啉病。

真相

傳說是怎么來的呢？

確實，有那么一類人，只能生活在黑暗中。如果照射到陽光，身上會冒出水皰。他們的牙齒呈黑褐色或紫色，尿液、骨骼呈紅色。這些人需要不時地補充新鮮血液——很像吸血鬼吧？

可“吸血鬼”們很痛苦啊，他們是得了一種罕見病——卟啉病，病因是身體里生成亞鐵血紅素的機制出了問題，使得亞鐵血紅素中的卟啉積聚在皮膚、骨骼和牙齒等地方，讓骨骼、尿液、牙齒等都變色;卟啉對光特別敏感，患者不能見光;患者還需要不斷補充血液，增加血紅蛋白……總之都跟卟啉有關，所以叫卟啉病。

生命短促

卟啉病患者被當作吸血鬼，是因為人們不知道他們為什么那么丑陋、可怕。

卟啉一見陽光，就會轉化成腐蝕性的食肉型毒素，一點一點“吃掉”患者的耳朵、鼻子，腐蝕嘴唇、牙齒……受到腐蝕的牙齒變尖，腐爛的牙齦看上去血淋淋的;被腐蝕的臉蛋、手臂等皮膚上，結了一個個疤痕，斑斑點點：因為色素不正常，患者會像僵尸那樣慘白慘白。

因為面部皮膚遭到毒素侵蝕，患者看上去非常蒼老，給人一種活了幾百上千年的錯覺，所以被認為長生不死。其實，他們的生命非常短。

給人“長生不死”的錯覺，還可能是因為卟啉病會遺傳。一代代傳下去，在外人看來，以為是同一個“永生”的“吸血鬼”。

之所以會遺傳，是因為大多數卟啉病是基因突變導致的。而突變的基因會一代一代往下傳，變成一出生就帶著的先天疾病。

不過，也有“后天”患上卟啉病的人。20世紀50年代的土耳其，大約有幾千人在食用了噴灑過六氯苯除真菌劑的小麥后，患上了卟啉病，很多人因此喪生。此后不久，六氯苯除真菌劑就在全世界范圍內被禁用。

以毒制毒

雖然卟啉把人折磨成了“吸血鬼”，但是人們居然挖掘出它的妙用。它不是讓皮膚等“見光死”嗎？那么，就把它“送”入惡性腫瘤等疾病組織里，讓疾病組織“見光死”吧，這個方法還有一個專門名稱：光動力療法。

科學家們不僅利用卟啉的特性對付惡性腫瘤，還嘗試用它對付艾滋病、冠狀動脈疾病、自身免疫性疾病等疑難病。