預(yù)防“唐寶寶”，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺怎么選

文｜于榮（ 北京宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師） 編輯｜肖巍

預(yù)防“唐寶寶”的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段較多，但同時(shí)它們又各有針對(duì)性，面對(duì)這些檢測(cè)手段，孕媽媽應(yīng)該如何選擇呢？

目前防止“唐氏兒”出生的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段較多，是做便宜的唐氏篩查，還是做昂貴的無創(chuàng)DNA，還是索性為了弄個(gè)清楚直接做羊水穿刺？很多孕媽媽都會(huì)因此陷入茫然。如何科學(xué)選擇這些檢測(cè)項(xiàng)目？我們來仔細(xì)了解一下吧！

孕媽媽的迷思

我們家族世世代代都是正常人，為何要花錢做這項(xiàng)檢查？

正解：了解產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查是什么。

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)生要給孕媽媽進(jìn)行定期、詳細(xì)的檢查，對(duì)胚胎或者胎兒的發(fā)育狀況，以及是否患有疾病等進(jìn)行檢測(cè)診斷，一旦發(fā)現(xiàn)疾病，對(duì)于可治療的，會(huì)建議孕媽媽選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對(duì)于不可治療的疾病也可以做到讓孕媽媽早選擇——在孕媽媽知情同意的情況下建議選擇放棄胎兒。這就是產(chǎn)前診斷。

那么，什么是產(chǎn)前篩查呢？產(chǎn)前篩查通常是指通過對(duì)母體血清中的某些標(biāo)志物的檢測(cè)，來發(fā)現(xiàn)胎兒某些先天缺陷的可能性，再通過產(chǎn)前診斷來確診。包括唐氏篩查、無創(chuàng)DNA兩種方法。產(chǎn)前篩查是每位孕媽媽都要做的。

唐氏篩查和無創(chuàng)DNA怎樣選？

唐氏篩查和無創(chuàng)DNA這兩種方法有相同之處，也有不同之處。

相同之處：都需要抽取孕媽媽的外周血，抽血的孕周大致相同，比如都可在孕期12～22周進(jìn)行。無創(chuàng)DNA測(cè)定最遲還可以到孕26周再進(jìn)行。

不同之處：兩項(xiàng)檢查的結(jié)果準(zhǔn)確度不同。唐氏篩查是篩查胎兒染色體異常的概率，準(zhǔn)確率只有60%～70%。無創(chuàng)DNA技術(shù)因?yàn)榭梢蕴崛〕鲈袐寢屟豪锏挠坞x胎兒DNA，準(zhǔn)確率可以達(dá)到95%以上，當(dāng)然，因?yàn)樗鼘?duì)個(gè)別染色體檢測(cè)具有一定的局限性，還不能像羊水穿刺那樣精確。

另外，兩者的費(fèi)用也不相同：目前，唐氏篩查費(fèi)用約300元，無創(chuàng)DNA則需要2000元左右。

此外，因?yàn)闊o創(chuàng)DNA技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也更復(fù)雜，不可能像唐氏篩查一樣要求人人都做診斷，所以，它只適合于一些高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽，或者是在唐氏篩查過程中發(fā)現(xiàn)了一些問題的高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是說，無創(chuàng)DNA技術(shù)是有針對(duì)性地對(duì)某些疾病進(jìn)行診斷的。

孕媽媽的迷思

無創(chuàng)DNA雖然費(fèi)用高一些，但是準(zhǔn)確度高，是不是選擇無創(chuàng)DNA比較好？

正解：只有這些人適合做無創(chuàng)DNA檢測(cè)。

● 年齡在35歲以上的高齡產(chǎn)婦。

● 孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結(jié)構(gòu)異常者。

● 唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變者。

● 不適合做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽媽，如：羊水過少、胎盤前置、病毒攜帶者、Rh血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等。

● 做羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽媽。

孕媽媽的迷思

聽說羊水穿刺是要從肚子上扎針，聽著就讓人毛骨悚然，要是把寶寶穿壞了怎么辦？

正解：了解羊水穿刺如何進(jìn)行。

羊水充滿于羊膜腔內(nèi)，具有保持子宮內(nèi)溫度、緩沖外界壓力、利于胎兒宮內(nèi)活動(dòng)、保護(hù)胎兒等功能。妊娠中期，羊水中含有胎兒皮膚的脫落細(xì)胞、酶、激素及胎兒代謝產(chǎn)物，抽取羊水進(jìn)行染色體或生化分析，可了解胎兒的染色體或基因是否正常。

羊水穿刺一般在懷孕中期進(jìn)行，先用超聲波定位羊水和胎盤的位置，進(jìn)行穿刺部位消毒，進(jìn)行的方式是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過孕媽媽肚皮，經(jīng)過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合化驗(yàn)。整個(gè)過程順利的話十幾分鐘即可完成。

孕媽媽的迷思

哪些人必須去做羊水穿刺呢？會(huì)有并發(fā)癥嗎？

正解：下面這些人建議或需要去做羊水穿刺。

● 年齡大于40歲的孕媽媽（建議）。

● 有染色體異常胎兒分娩史的孕媽媽。

● 夫婦一方有明確染色體異常的孕媽媽。

● 孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療或免疫治療等。

● 胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有染色體微缺失、微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿?。

● 各種基因遺傳病的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦人群。

● 已知孕期合并惡性腫瘤的孕媽媽。

● 醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響篩查準(zhǔn)確性的其他情形。

關(guān)于羊水穿刺的問與答

Q 羊水穿刺是有損傷的操作，術(shù)前要簽署同意書。它可能會(huì)有哪些并發(fā)癥產(chǎn)生呢？

A：醫(yī)生在實(shí)行羊水穿刺之前，需要和孕媽媽及家屬溝通，并簽署同意書，這是因?yàn)椋蛩┐虒儆谟袆?chuàng)診療的技術(shù)手段，有一定風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)發(fā)生以下并發(fā)癥：

1 傳染：有一定的概率使準(zhǔn)媽媽和胎兒的血液接觸，當(dāng)發(fā)生接觸時(shí)，如果準(zhǔn)媽媽的血液為Rh陰性，并且胎兒的血液為Rh陽(yáng)性，會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)。

2 感染：如果準(zhǔn)媽媽存在感染，那么羊水穿刺過程中可能會(huì)把細(xì)菌帶入羊膜腔內(nèi)，感染能夠引起高熱、子宮收縮或腹部疼痛等問題，但是這種情況非常罕見。

3 破水：發(fā)生率1%，會(huì)在幾天內(nèi)自行愈合。

4 羊膜腔炎：發(fā)生率0.1%，會(huì)引起下腹痛、發(fā)燒等癥狀，極容易早產(chǎn)。

5 陰道出血：發(fā)生率1%～2%，幾天內(nèi)會(huì)自行好轉(zhuǎn)。

6 刺傷胎兒：在超音波的引導(dǎo)下絕少發(fā)生，偶爾胎兒會(huì)突然動(dòng)一下，醫(yī)生多能立即避開，如果不慎刺傷也不會(huì)有太大影響，會(huì)自行愈合。

7 呼吸窘迫：有少數(shù)研究發(fā)現(xiàn)，接受過羊水穿刺的胎兒，在出生后較易有呼吸窘迫的問題，發(fā)生率為1.1%，未接受過羊水穿刺的胎兒則為0.5%。