有一種腫瘤，叫遺傳性腫瘤

腫瘤是指機體在各種致瘤因子作用下，局部組織細胞增生所形成的新生物，因為這種新生物多呈占位性塊狀突起，也稱贅生物。說到腫瘤，大家第一時間就會想到癌，但認真講來二者還是有區別的。根據細胞特性及對機體的危害性程度，腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤：良性腫瘤生長緩慢，不轉移，通常不會引起死亡；惡性腫瘤生長迅速，易發生轉移，如不及時治療，常導致死亡。癌主要指的就是惡性腫瘤。

大部份腫瘤是后天機體在各種致瘤因子作用下形成的，但還有這樣一種“與生俱來”的腫瘤——遺傳性腫瘤，它通常與“癌”脫不了干系。

5%～10%的腫瘤具有明確遺傳性

基因遺傳自父母，如果父母的基因上攜帶腫瘤致病突變，遺傳獲得致病突變的下一代的患癌風險將顯著增加。而致病基因突變遺傳給后代的概率為50%，因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點。研究表明，80%左右的腫瘤不遺傳，但有約5%～10%的腫瘤具有明確的遺傳性，還有10%左右的腫瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、腎癌等。

惡性腫瘤中只有少數種類是按單基因方式遺傳的，如遺傳性的視網膜母細胞瘤、神經母細胞瘤、Wilm瘤和嗜鉻細胞瘤等。多基因遺傳的腫瘤大多是一些常見的惡性腫瘤，例如多基因遺傳的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宮頸癌等。染色體畸變與腫瘤先天性染色體異常疾病與惡性腫瘤的發生也密切相關，例如先天愚型（唐氏綜合征）患者易患白血病，克氏綜合征常伴發男性乳腺癌，特納氏綜合征易發卵巢癌。

此外，還有一些具有自發性染色體斷裂和重組為特征的常染色體隱性遺傳疾病，如毛細血管擴張共濟失調癥、著色性干皮病、范可尼貧血和勃勞姆綜合征等，這些患者極易發生皮膚癌、白血病和淋巴肉瘤。

做好腫瘤遺傳篩查，基因檢測是關鍵

及早預防、及早發現、及早應對是防治腫瘤的通用法則。對于遺傳性腫瘤，遺傳篩查就是要及早發現，為及早應對做準備。

目前，基因檢測在遺傳性腫瘤方面的篩查有一定的效果，可以查出是否存在基因突變，能夠有效地排查出遺傳致癌因素，指導目前的抗腫瘤靶向用藥，做到早診斷、早排查、早治療，可以大幅度降低患癌幾率。美國著名影星安吉麗娜·朱莉在發現婦科腫瘤高危基因BRCA1/2突變之后，進行了預防性乳腺和卵巢切除，就是一個典型的案例。

基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術：首先需要提取被檢測者的外周血或組織細胞，然后將里面的基因信息擴增，再通過專業設備檢測其中的DNA分子信息，分析基因類型和存在的基因缺陷，也可用作判斷其表達功能是否完整。在檢測中，可以獲知個人的基因信息，借此識別病因或預測患病風險，同時還能夠檢測出可能會引起遺傳性疾病的突變基因。該項技術目前用于疾病診斷和疾病風險預測，最廣泛的應用是新生兒遺傳病的檢測、診斷，此外也可應用于常見病的輔助診斷。

家族遺傳性腫瘤咨詢門診是通過基因檢測，對腫瘤進行精準的遺傳風險評估與報告解讀。歐美多個中心如約翰·霍普金斯、紀念斯隆-凱特琳、梅奧等均開設了遺傳性腫瘤門診，為患者提供遺傳性腫瘤個體化的篩查、診斷、治療和再發風險，以及針對家族的隨訪建議。

我國的家族遺傳性腫瘤門診雖起步較晚，但隨著精準醫療方針的政策指引，高通量測序技術逐漸突破了腫瘤精準化醫療進程的技術屏障。國內如北京大學腫瘤醫院、北京協和醫院等數十家大型綜合醫院、腫瘤專科醫院，也已經陸續開展了遺傳性腫瘤門診。腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術在腫瘤的遺傳風險評估、早期篩查、分子診斷、風險管理、長期隨訪等癌癥全周期管理方面的規范化應用，合力推動家族遺傳性腫瘤這一學科方向的發展。

基因檢測并非人人必需

腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術能夠評估是否有致癌可能性，但不是每個人都需要做檢測，因為大部分腫瘤是偶發性因素導致的，即使檢測出有患腫瘤的風險，也不表示就一定會患腫瘤。

從醫生角度來講，建議有癌癥家族史的高危人群進行腫瘤遺傳咨詢、基因檢測：如患癌時年齡較輕；同一個人患有多種癌癥；有近親患有同一種癌癥，例如母女同患乳腺癌等這些都是很明確的高危人群。

目前，最值得做基因檢測的人群為有癌癥家族史者，家族中如果有以下情況，建議進行檢測：有明確腫瘤家族史（直系親屬有遺傳傾向腫瘤）、高危標準的乳腺癌患者（雙側發病，發病年輕）、高危卵巢癌患者（雙側發病，發病年輕）、男性乳腺癌患者、轉移性前列腺癌患者、高級別前列腺癌以及其他高危人群。另外，長期生活在重污染環境的人群，可根據自身情況進行針對性的基因檢測。

很多人在咨詢做遺傳性腫瘤基因檢測時都有這樣的疑慮：如果檢測到攜帶遺傳易感基因就一定得腫瘤嗎？如果沒有就肯定不會得腫瘤嗎？其實，并不是攜帶了遺傳性腫瘤的易感基因就100%得腫瘤，遺傳性腫瘤基因檢測的重點在于針對性地預防，幫助高危人群了解自己是否有罹癌的風險。若不幸結果是陽性，那么就要配合針對性的精準營養調理方案和日常體檢，有效推遲或避免癌癥的發生是完全有可能的，再不濟也可以做到早發現早治療，提高治療效果和存活率；如果是陰性的結果，就不用過多的擔心。當然，陰性結果并不意味著以后就肯定不會得腫瘤了，因為腫瘤的發生也受后天因素的影響，環境、生活習慣等也與腫瘤的發生有關。所以，對于我們每一個人來說，保持一個好的生活習慣十分重要。

專家簡介

李夢俠 副主任醫師、副教授、醫學博士、留美博士后，任重慶市中西醫結合學會腫瘤免疫治療專委會副主任委員；重慶市醫學會腫瘤專委會青年委員會副主任委員等職務。擅長肺癌、腸癌、免疫檢查點治療、靶向治療及基因檢測報告解讀。