染色體不分離現象為染色體遺傳學說提供了直接證據

謝仁榮　吳志強

摘要 性染色體不分離現象為基因在染色體上的學說提供了重要的直接證據，從而使大多數科學家接受了基因在染色體上的觀點。

關鍵詞 布里奇斯 摩爾根 染色體不分離 直接證據

中圖分類號 G633.91 文獻標志碼 B

1910年，摩爾根通過果蠅雜交實驗，第一次把一個特定的基因與一特定的染色體聯系起來，但仍有不少科學家對基因在染色體上的觀點表示懷疑。1913～1914年摩爾根的學生布里奇斯發現了性染色體不分離現象，并通過細胞學的觀察證實性染色體的特殊行為與性連鎖基因的特殊行為及性別決定之間完全吻合。布里奇斯的發現及后來摩爾根發現的X染色體相連現象為該學說提供了可靠的直接證據。

1 布里奇斯的初步實驗和推測

按照遺傳規律，白眼雌果蠅（X^wX^w）與紅眼雄果蠅（X^RO）交配，子代雄果蠅都應該是白眼的（X^w0 ，X染色體來自父親），子代雌果蠅都應該是紅眼的（X^RX^w，X染色體分別來自父親和母親）。（1914年之前，布里奇斯等人誤以為“雌果蠅攜帶兩條X染色體，而雄果蠅只有一條不成對的X染色體”，紅眼雄果蠅當時是被寫成X^RO而不是X^wY。）可是有一天，摩爾根的學生布里奇斯發現上述雜交所產生的子一代中出現了一個白眼雌果蠅。大量的觀察發現，在該雜交中，2000～3000只紅眼雌果蠅中會出現一只白眼雌果蠅（偏母），同樣在2000～3000只白眼雄果蠅中會出現一只紅眼雄果蠅（偏父）。布里奇斯在多種伴性遺傳的雜交實驗中都發現了這種例外，這里僅以眼色遺傳為例。

布里奇斯在1913年發表的第一篇論文“果蠅的性染色體不分離”中指出以下幾點：

①通過雜交培養發現偏母的白眼雌果蠅（現在稱為初級例外雌果蠅）在遺傳上和表現型上都精準地復制了其母親，卻完全不帶有其父親的伴性基因：而偏父的紅眼雄果蠅（初級例外雄果蠅）則完全繼承了其父親的伴性遺傳基因，卻完全不帶有其母親的伴性基因，這種例外無法用一般的伴性遺傳機制來解釋。

②偏母白眼雌果蠅與任意雄果蠅雜交時，其F₁代雌雄中都出現了約$%的例外個體（現在稱為次級例外），這次的例外個體比例比較高（后來，科學家發現初級例外的紅眼雄果蠅總是不育的，而次級例外的雌雄果蠅都是可育的）。

③在雜交實驗中發現，母親或父親所攜帶的整套的性連鎖基因，各自地在子代例外偏母雌果蠅和子代例外偏父雄果蠅中，沒有增加也沒有減少。

④例外的偏母雌果蠅中還表現出一種“偽孤雌生殖”的特性，在給定的性連鎖基因組合上，表現出從母親到女兒代代相傳的現象。

⑤那些F₁的次級例外雄果蠅，和任意雌果蠅雜交，并不產生例外的子代。

⑥例外偏母雌果蠅與帶有非性連鎖基因的雄果蠅雜交時，發現雜交后代在性連鎖基因上表現為單性遺傳的特點，而非性連鎖基因上則表現出規則的雙性遺傳的特點。因而推測這種例外雌果蠅是來自母親產生的異常卵細胞和普通的精子結合引起的。

依據“雌果蠅攜帶兩條X染色體，而雄果蠅只有一條不成對的X染色體”的觀點，布里奇斯提出一個假說來解釋上述系列實驗現象：性連鎖的基因由X染色體攜帶，偏母的雌果蠅（X^wX^w）既然是雌蠅，應帶有兩條X染色體，既然是白眼隱性性狀，則兩條X染色體都攜帶白眼基因，X染色體和白眼基因應都來自其母親;偏父的雄果蠅（X^RO），既然是雄蠅，應只含一條X染色體，既然是紅眼，X染色體及其攜帶紅眼基因應來自父親。初級例外果蠅的產生是因為白眼雌果蠅減數第一次分裂時，偶然兩條x染色體沒有分離，結果兩條X染色體都進入卵細胞中，形成X^wX^w的卵細胞：或者兩條X染色體都進入極體，形成沒有X的卵細胞（O）。X^wX^w的卵細胞與不含X的精子結合形成XwXw的子代偏母白眼雌果蠅，沒有X的卵細胞（O）與含XR的精子結合，形成XRO的子代偏父紅眼雄果蠅。而例外雌果蠅所產生的卵細胞中有10%的比例，保留了兩條X染色體，或者相反地，兩條X染色體都進入了極體，卵細胞中沒有X染色體。

2 布里奇斯的進一步實驗和推測

布里奇斯在1914年的第二篇論文“染色體不分離現象為染色體遺傳學說提供了直接證據”中又補充了以下幾點：

①例外的雌果蠅與任意雄果蠅雜交，產生的預期類型的女兒一半直接遺傳了其母親產生例外子代的能力：也能產生5%的偏母的子代雌果蠅和5%偏父的子代雄果蠅。通過與條紋雄果蠅（條紋是性連鎖的顯性性狀）的雜交顯示該雌果蠅在X染色體組成上是二倍體的雜合子（后來，科學家發現兩條X分別來自父親和母親）。

②由例外雌果蠅與任意雄果蠅雜交所生預期類型的雄性后代中，大約一半可以傳遞產生例外子代的能力，雖然它們自身并不產生例外子代，所產生的F₁后代中只有預期的紅眼雌果蠅和紅眼雄果蠅。而這些F₁代的紅眼雌果蠅如果與條紋雄果蠅雜交，大約有一半的F₁代紅眼雌果蠅其后代中將又出現例外子代，而另一半只產生正常的預期類型。

③例外的雌果蠅所生的偏父型雄果蠅后代，不能傳遞產生例外子代的能力給任何后代。

1914年布里奇斯通過更仔細的細胞學觀察，確定了雄果蠅還含有一個Y染色體，進而指出原來的表達中沒有X的精子（0），應改為含Y的精子。布里奇斯還指出Y染色體與果蠅性別決定無關，（果蠅的性別取決于X染色體的數量，兩條X為雌性，一條X為雄性，即XX、XXY為雌性，X、XY、XYY為雄性;Y染色體只決定雄果蠅的育性，XO雄果蠅是不育的）。并推側在例外雌果蠅中除了兩條X染色體外還有一條Y染色體，相應地還推測例外雌果蠅的一半子代雌果蠅中除了兩條X染色體外也有一條多出的Y染色體。而細胞學檢查發現確實如此，例外雌果蠅所生的子代雌果蠅中大約一半在兩條X染色體外還多出一條Y染色體，而其余一半只有正常的兩條X染色體。

3 布里奇斯對上述實驗現象的解釋和結論

現在上述的事實可以解釋為：

例外雌果蠅的染色體組成是XXY，在減數分裂卵細胞形成時，90%的情況中，X染色體彼此分離，因而一個X和Y一起移向一極，而另一條單獨的X染色體移向另一極。10%的情況則是Y染色體單獨移向一極，而兩條X染色體一起移向另一極。這些類型的卵細胞與普通雄果蠅（XRY）產生的精子結合情況見表1。

X^wX^w卵細胞（5%）被含Y的精子受精產生的雌性后代（兩條XX為雌性）都含有一條額外的Y染色體。這些雌果蠅的兩條X都來自母親，因而它們也遺傳了母親的白眼性狀，而上述的繁育實驗①顯示它們在所有的性連鎖性狀上都精確地復制其母親的的性連鎖性狀，并且在給定的多個性連鎖性狀組合中，所有性連鎖性狀都完整地連鎖在一起，既不會增加也不會減少。這些雌果蠅沒有從父親那里得到X染色體，因而它們不會遺傳其父親的性連鎖性狀。這種平行的情況只能用性連鎖性狀的基因就在X染色體上來解釋。

由于這些例外雌果蠅的染色體組成為XXY，與它們的母親一樣，因而它們同樣也能產生例外子代。這種XXY染色體組成因此能夠穩定地從其例外子代雌果蠅傳遞給再下一代的例外雌果蠅，代代相傳下去。

含Y的卵細胞（5%）與含XR的精子結合，產生例外的偏父紅眼雄果蠅（X^RY）染色體組成是正常的，不會產生例外子代，也不會傳遞產生例外子代的能力給它們的子代，并且是可育的，而初級例外的雄果蠅染色體組成是XO，沒有Y染色體，因而是不育的。這些雄果蠅的X染色體來自它們的父親，所以所有的性連鎖性狀都完全遺傳自它們父親。

XY卵細胞（45%）與X精子結合，將產生雌果蠅（X^RX^wY），它們的X染色體分別來自父親和母親，在所有的表現型上都是普通雜交的預期類型，但是它們帶有一條額外的Y染色體，因而它們可以產生例外子代。

XY的卵細胞（45%）與Y精子結合產生雄果蠅（X^wYY），它們多出一條Y染色體。因為這些雄果蠅的X染色體來自它們的母親，它們是預期類型的子代雄果蠅（白眼）。這些雄果蠅產生精子時，多余的Y染色體即可能與X也可能與另一條Y染色體一起分到一極，這兩種情況發生的機會似乎是均等的。因而這些雄果蠅產生的精子有四種類型：X^wY、X^w、Y、YY。這些X^wYY的白眼雄果蠅與普通的紅眼雌果蠅（X^RX^R）雜交時，這四種精子與XH的卵子結合產生子代雌果蠅染色體組成為X_zX^RY和X^RX^w，子代雄果蠅為X^RY和X^RYY，這些子代雌雄果蠅都是預期的紅眼類型。子代雌果蠅中中有一半是X^RX^wY，它們也能夠產生例外子代。

這些雄性果蠅含有XYY的染色體組成后來在細胞學觀察中也被證實確實如此。

綜上所述，布里奇斯推斷：染色體的特殊的行為與性連鎖基因的特殊行為及性別決定之間完全吻合，這意味著性連鎖基因就位于X染色體上，由X染色體所攜帶。

4 摩爾根發現的X染色體相連現象

后來，摩爾根發現有一系純合黃身雌果蠅（黃身為性連鎖的隱性性狀）與正常的顯性灰身雄果蠅雜交產生的F₁代，雌果蠅都是是黃身體的（偏母），雄果蠅全是灰身體的（偏父），這個與正常的雜交結果完全相反。通過細胞學研究發現，這一系的雌果蠅的兩個X染色體連在一起呈V形，另外還有一條Y染色體。這種雌果蠅產生的卵因而有兩種：一種含有兩個連著的X染色體（x^h-X^h），另一種沒有X染色體，但有Y染色體。當這種雌果蠅與正常灰身體的雄果蠅雜交，精子與卵有四種不同結合方式：

①X^h-X^h卵與Y精子結合，產生X^h-X^hY的黃身雌果蠅。

②Y的卵與X^H精子結合，產生X^HY的灰身雄果蠅。

③X^h-X^h卵與X^H精子結合，產生X^HX^h-X^h，絕大多數死亡。

④Y卵子與Y精子結合，產生YY受精卵，不能發育成成蟲。

這個例子進一步說明了染色體在遺傳決定中的作用：得到兩個X染色體的（V形的X-X染色體）果蠅是雌的;黃身的遺傳隨X染色體行為的改變而改變。

布里奇斯和摩爾根的發現為遺傳的染色體學說提供更可靠的直接證據，使對遺傳的染色體學說還持懷疑態度的人終于接受了這個學說。

參考文獻：

[1]Bridges C B.Direct proof through non-disjunction that thesex linked genes of Drosophila are borne on the X-chromosome[J].Science.1914，40（1020）：107-109.

[2]趙保國.染色體決定遺傳性的事實是如何建立起來的[J].生物學通報，1957，（8）：45-49.