看看這些罕見病有多罕見

安利

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有五六千種，其中大多數是由于遺傳缺陷所導致。為了引起公眾對罕見病的關注以及對罕見病人的關愛，歐洲罕見病組織于2008年2月29日發起了第一屆國際罕見病日。此后，世界多國將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。有一些病癥，如脊髓灰質炎、天花等曾經猖獗一時，但由于疫苗的廣泛接種而變得極其罕見；下面這些病癥，則不僅罕見，更多的時候人們連名字都沒聽到過。

1.哈欽森-吉爾福德早衰綜合征

這種罕見病通常被稱為兒童早衰癥，大約每800萬兒童中有一人患病。由于一種基因突變，導致兒童過早出現衰老跡象，如出現皺紋、禿頂，更危險的是出現動脈硬化，由此導致心臟病、中風的發生。大多數患有這種疾病的兒童只能活到13歲左右，很少有人能活過20歲。目前還沒有治愈兒童早衰癥的方法，只能減少并發癥的發生。

2.高鐵血紅蛋白血癥

這種疾病也被稱為藍皮病。先天性酶缺陷導致的高鐵血紅蛋白血癥非常罕見，其特征是血液紅細胞中高鐵血紅蛋白的含量超過正常值，使血液呈現巧克力色。正常血紅蛋白含有的是二價鐵，才能起到轉運氧的作用，二價鐵氧化成三價鐵就使血紅蛋白運氧能力減弱，導致患者更容易出現心臟異常、癲癇發作，甚至過早死亡。藍皮病曾在美國肯塔基州偏遠地區的一個家族中延續了200年。

3.周期性嘔吐綜合征

周期性嘔吐綜合征（CVS）這種罕見病以反復發作的嚴重惡心和嘔吐為特征，一次發作可能持續數小時至數天，然后平復一段時間。這種發病和無病期的交替模式將 CVS與其他類似疾病區分開來。CVS的確切病因尚不清楚，對兒童的影響甚于成人，但成人發病持續時間可能更長。

4.庫魯病

庫魯病的罕見在于，它只現于巴布亞新幾內亞東部高地的土著部落中，那里的土著人有食用已故親人臟器的習俗。庫魯病由一種叫作朊病毒的蛋白質引起，朊病毒會導致異常的腦組織形成，而食用受感染者的大腦導致了疾病的傳播。據稱，這種100%致命的疾病在20世紀五六十年代曾造成1000多人死亡，但隨著食人習俗的終結，庫魯病現已基本消失。

5. 菲爾德斯病

菲爾德斯病目前還沒有正式的醫學名稱，暫以一對患病的雙胞胎姐妹的姓氏命名。來自各地的醫生研究了這對姐妹，認為她們患上的可能是一種神經肌肉疾病。它會引起每天多達百次的疼痛性肌肉痙攣，最終導致癱瘓并失去說話能力。

6. RPI缺乏癥

核糖-5磷酸異構酶缺乏癥（RPI缺乏癥）被認為是世界上最罕見的疾病，1984年，通過核磁共振成像在一名患者身上發現了一種腦白質疾病，通過DNA分析，最終于1999年確診。但是，導致基因通路紊亂的分子機理尚不清楚。截至目前，全世界僅報道3例病例。