中孕期超聲篩查胎兒染色體異常軟指標(biāo)的臨床應(yīng)用價值

朱 莉，鄒佳利*

（重慶市江津區(qū)中心醫(yī)院1.超聲科；2.婦產(chǎn)科，重慶 402260）

產(chǎn)前檢查是女性孕期保健的內(nèi)容之一，通過產(chǎn)前檢查可以更好的發(fā)現(xiàn)孕婦出現(xiàn)的不良情況，并予以及時治療。我國近年來超聲診斷技術(shù)發(fā)展迅速，產(chǎn)婦在產(chǎn)前可以準(zhǔn)確診斷胎兒的結(jié)構(gòu)異常情況，及時發(fā)現(xiàn)畸形胎兒并且終止妊娠。為了有效防止遺傳缺陷的胎兒降生，可以采用超聲軟指標(biāo)診斷[1]。研究為了評價產(chǎn)婦在中孕期采用超聲篩查對于胎兒染色體異常軟指標(biāo)的篩查效果，開展如下調(diào)研。

1 資料與方法

1.1 基線資料

納入我院接診的單胎產(chǎn)婦2141例，入組時間在2016年12月～2019年12月，所有產(chǎn)婦均接受超聲軟指標(biāo)檢測。產(chǎn)婦的年齡范圍在23歲～35歲，中位年齡是（28.48±4.12）歲。

納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）單胎產(chǎn)婦；（2）產(chǎn)婦均配合檢查，定期規(guī)律接受產(chǎn)檢；（3）本次研究經(jīng)過倫理委員會批準(zhǔn)，產(chǎn)婦知情同意，自愿簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）多胎妊娠產(chǎn)婦；（2）妊娠高血壓和妊娠糖尿病的產(chǎn)婦。

1.2 方法

2141例產(chǎn)婦均接受超聲檢查，使用彩色超聲診斷儀（生產(chǎn)廠家：美國Voluson，型號：E8），設(shè)置探頭頻率為3.5 MHZ～5.0 MHZ。主要檢測：胎兒是否存在畸形、胎兒是否存在染色體異常軟指標(biāo)[2]。要求產(chǎn)婦在檢查前將膀胱排空，指導(dǎo)產(chǎn)婦取仰臥位，常規(guī)檢查產(chǎn)婦的下腹部，順序為胎兒四肢長軸近端沿著其自然生長的方向末端掃描。在檢查過程中，將肢體畸形出現(xiàn)的具體位置、形態(tài)和結(jié)構(gòu)進(jìn)行測定與記錄。常規(guī)檢測胎兒的股骨、肱骨、腹圍、頭圍等指標(biāo)。

1.3 觀察指標(biāo)

分析2141例產(chǎn)婦超聲染色體異常軟指標(biāo)的檢出率。（1）腸管強回聲：腸管的回聲強度≥髂骨回聲診斷。（2）頸項軟組織增厚：頸項軟組織厚度≥6 mm。（3）輕度腎孟擴張：橫切測量腎盂的前后徑大于等于5 mm。（4）肱骨股骨偏短：股骨、肱骨長度小于同孕周的2S診斷。（5）心室強光點：心室內(nèi)出現(xiàn)強回聲光點。

2 結(jié) 果

2141例產(chǎn)婦中，染色體異常指標(biāo)202例，超聲染色體異常軟指標(biāo)的檢出率為9.43%。其中，包括腸管強回聲、頸項軟組織增厚、輕度腎孟擴張、肱骨股骨偏短、心室強光點。

3 討 論

胎兒染色體異常的篩查在國外傾向于在早孕期，通過孕婦血清學(xué)聯(lián)合胎兒頸后透明層厚度進(jìn)行診斷，其檢出率和21-三體綜合征的符合率在百分之九十。我國的產(chǎn)前診斷起步較晚，基于我國國情特點，產(chǎn)前篩查意義重大。胎兒染色體異常的診斷金標(biāo)準(zhǔn)為胎兒染色體核型分析，其中包括臍血穿刺、羊水穿刺以及絨毛活檢，但是，該診斷方式具有一定的風(fēng)險，侵入性診斷的流產(chǎn)率為百分之一，所以該診斷適用于高危產(chǎn)婦。基于此，在臨床上挑選一種安全有效的產(chǎn)婦篩查方式具有重要的意義。

中期妊娠超聲診斷可以對兩種整倍體標(biāo)記進(jìn)行測試，第一種為胎兒超聲軟指標(biāo)，第二種為胎兒結(jié)構(gòu)明顯的異常標(biāo)記。胎兒超聲軟指標(biāo)為非特異性，是提示胎兒存在某種潛在的風(fēng)險，所以可能為一種正常變異現(xiàn)象。但是，一般情況下超聲軟指標(biāo)陽性會在部分正常胎兒中出現(xiàn)。所以在臨床上，不可以將超聲軟指標(biāo)和畸形劃等號，在婦產(chǎn)科門診中，需要利用多種渠道宣傳，及時向產(chǎn)婦及其家屬進(jìn)行科普，降低不必要的主觀性引產(chǎn)。

產(chǎn)前檢查次數(shù)不足與產(chǎn)前檢測不準(zhǔn)時很容易導(dǎo)致懷孕期間的并發(fā)癥，產(chǎn)婦的理解能力不同，通過產(chǎn)檢檢測指標(biāo)分析，能夠更好地指導(dǎo)她們的自我調(diào)節(jié)。超聲診斷具有安全、無創(chuàng)和快捷的特點，孕期產(chǎn)婦接受超聲診斷，可以在第一時間進(jìn)行干預(yù)。常規(guī)超聲診斷可以及時發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形染色體異常的胎兒，但是，隨著近年來超聲技術(shù)的不斷發(fā)展，在產(chǎn)婦妊娠十一周后，采用超聲診斷可以清晰顯示胎兒的全身結(jié)構(gòu)[3]。中孕期超聲檢查，評價胎兒結(jié)構(gòu)異常，需要尋找一種無染色體異常軟指標(biāo)。軟指標(biāo)會在妊娠過程中的某一過程出現(xiàn)，過一段時間會自行消失，即使軟指標(biāo)顯示，產(chǎn)婦染色體異常的風(fēng)險率不會降低。臨床醫(yī)師通過分析軟指標(biāo)異常情況，及時糾正風(fēng)險率，以此降低假陽性率，提升胎兒染色體異常的檢出率，降低胎兒死亡率，提高出生質(zhì)量，以此降低畸形兒的出生率，避免對產(chǎn)婦造成不必要的傷害。

總而言之，中孕期產(chǎn)婦接受超聲軟指標(biāo)檢測，對于染色體異常胎兒的篩查具有重要的臨床價值，可以改善圍生兒結(jié)局，具有臨床推廣價值。