Chiari I畸形并脊髓空洞癥的診療進(jìn)展

張永 代垠 侯小紅 綜述 謝明祥△ 審校

(1.遵義醫(yī)科大學(xué)，貴州 遵義 563000；2.遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)外科，貴州 遵義 563000)

Chiari畸形(CM)是一組涉及腦干、小腦和上段脊髓的先天性畸形，分為Ⅰ～Ⅳ型[1]，常見于年輕人和兒童。Chiari I型畸形(CMI)臨床上更為常見，且20%～40%合并脊髓空洞癥(SM)。近十年來隨著MRI普及，有癥狀或無癥狀的CM病人檢出率明顯增加，在男性、女性和兒童中的發(fā)病率分別為1%、2%和3%[2]。CMI發(fā)病機制尚不清楚，就CMI的外科治療仍未達(dá)成共識[3]。目前，CMI最佳外科手術(shù)方式存在爭議。最近，CMI患者的顱頸交界區(qū)穩(wěn)定性問題也受到了關(guān)注。

1 發(fā)病機制及相關(guān)學(xué)說

目前公認(rèn)的引起小腦扁桃體下疝的學(xué)說為由Badie提出的中胚層發(fā)育不良學(xué)說。Nishikawa等人對后顱凹參數(shù)進(jìn)行測量并推測，中胚層發(fā)育異常致使顱底頭骨發(fā)育不全，導(dǎo)致后顱凹容積過小，且仍要容納成年人正常發(fā)育的小腦，導(dǎo)致后顱凹過度擁擠，小腦進(jìn)行性變形，疝在大孔以下。研究發(fā)現(xiàn)在2/3的CM病例中觀察到小后顱凹和短斜坡，且后顱凹越小，小腦扁桃體下降率越高[3-4]。Gardner和Angel提出“水錘理論”，認(rèn)為在胚胎期四腦室流出道延遲開放或開放不全導(dǎo)致中腦導(dǎo)水管與四腦室腦脊液(CSF)潴留，阻塞CSF從枕大池流出進(jìn)入脊髓蛛網(wǎng)膜下腔，CSF收縮波對脊髓中心管壁水動力沖擊，從而導(dǎo)致管腔擴(kuò)張和脊髓空洞的形成。Williams“潑濺理論”認(rèn)為顱內(nèi)及椎管內(nèi)的壓力差導(dǎo)致CSF被在Valsalva樣動作下“吸”入脊髓中央管，形成脊髓空洞。Oldfield發(fā)現(xiàn)下疝的小腦扁桃體閉塞枕骨大孔區(qū)部分蛛網(wǎng)膜下腔，并形成活瓣，致使頸部蛛網(wǎng)膜下腔CSF壓力明顯增大，使CSF向脊髓中央管內(nèi)流動，形成空洞[3，5]。Grietz提出“髓內(nèi)脈壓理論”，認(rèn)為脊髓空洞內(nèi)積液不是CSF而是細(xì)胞外液，中央管內(nèi)快速流動的液體致使管內(nèi)壓力降低促進(jìn)了細(xì)胞外液的生成反而形成了脊髓空洞。CM也可繼發(fā)于與后顱凹發(fā)育不全無關(guān)的疾病，顱頸交界區(qū)韌帶的生物力學(xué)差異導(dǎo)致顱頸交界不穩(wěn)定可能與CM的發(fā)病機制有關(guān)[6-7]。

2 臨床表現(xiàn)

CMI臨床表現(xiàn)多樣復(fù)雜且沒有特異性，但無論是年長的兒童或成年人最典型的癥狀是頸痛和頭痛[8]，它被經(jīng)典地描述為枕下頭痛或頸部疼痛，由Valsalva樣動作觸發(fā)或加重[9]。其他癥狀如，脊髓中央管損傷相關(guān)癥狀：肢體或身體分離感覺障礙，以及手或上肢肌肉萎縮等；神經(jīng)根刺激的癥狀：疼痛，以及頸部、肩部、背部或上肢的灼傷感覺等；后組顱神經(jīng)和小腦損傷相關(guān)癥狀：步態(tài)不穩(wěn)、嗆咳、吞咽困難、聲音嘶啞等。椎體束損傷相關(guān)癥狀：肌張力增高、反射亢進(jìn)和肌肉無力等；顱內(nèi)壓升高相關(guān)的癥狀；后屈齒狀突壓迫腹側(cè)腦干引起中樞型睡眠呼吸暫停綜合征、打鼾、吞咽困難等；4歲以下的患者可出現(xiàn)口部運動性失用癥狀，部分病人合并脊柱側(cè)彎。成人有14%～30%的患者無癥狀，兒童在最初的診斷CMI時約37%～57%的患者無癥狀。

3 診 斷

CMI解剖學(xué)或影像學(xué)定義為小腦扁桃體下緣疝入枕骨大孔水平以下5 mm以上者[10]。正常界限認(rèn)為下疝<3 mm，邊界界限在3～5 mm之間，病理界限>5 mm。然而小腦扁桃體下疝的正常界限仍然存在爭議，有研究[11]認(rèn)為，如果伴有典型的臨床癥狀，合并小腦扁桃體延長、脊髓空洞癥、或異常變長的第四腦室，則下疝3 mm也認(rèn)為是病理性突出。下疝的小腦扁桃體使枕骨大孔區(qū)變得擁擠，影響腦與脊髓的CSF循環(huán)，致使出現(xiàn)脊髓中央管擴(kuò)張或脊髓空洞、腦積水、脊髓脊膜膨出、脊柱側(cè)彎等。特別是脊髓空洞常與這些患者的癥狀和預(yù)后有關(guān)。其中對于小腦扁桃體和腦干疝入或突出在McRae線以下患者，部分學(xué)者稱之。

Chiari 1.5型，此型好發(fā)于較年輕的患者且表現(xiàn)出更嚴(yán)重的癥狀，特別是球麻痹癥狀[12]。目前CMI的診斷是通過核磁共振(MRI)檢查來明確的。雖然在下疝程度測量上存在誤差[13]，但MRI能夠清晰顯示出扁桃體位置，明確下疝的程度，腦干周圍及與小腦扁桃體間的CSF間隙是否消失，腦積水和/或脊髓空洞的存在與否及嚴(yán)重程度。利用相位對比CSF電影磁共振成像，可以了解患者枕骨大孔區(qū)CSF流量動態(tài)變化，有助于術(shù)前診斷及術(shù)后效果評估。快速磁共振成像(fsMRI)對于兒童CMI的篩查和監(jiān)測，具有更快的獲取時間、更低的成本和減少對麻醉的需求等優(yōu)點[14]。顱頸交界區(qū)的X線或CT檢查主要用于評估路徑交界區(qū)的穩(wěn)定性及有無合并顱頸畸形。

4 治療及療效評估系統(tǒng)

4.1非手術(shù)治療 大多數(shù)外科醫(yī)生都認(rèn)為，沒有合并脊髓空洞的無癥狀的CMI患者不應(yīng)該接受預(yù)防性手術(shù)。越來越多的病人接受磁共振成像檢查，很多的無癥狀患者被檢出CMI，此類病人發(fā)病率為0.4%～2.4%，此類患者需定期隨訪。

4.2手術(shù)治療 手術(shù)是目前治療CMI唯一有效的方法。手術(shù)適應(yīng)癥：有癥狀的CMI病人，尤其是兒童和青壯年，應(yīng)采取較為積極的外科治療態(tài)度；對于無癥狀的CMI病人若合并脊髓空洞也應(yīng)積極進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)目的是阻止脊髓空洞癥進(jìn)一步進(jìn)展，可以阻止癥狀和神經(jīng)功能缺陷的進(jìn)一步進(jìn)展，但不能保證已出現(xiàn)的癥狀逆轉(zhuǎn)。CMI治療成功與否，取決于正確的手術(shù)適應(yīng)證和患者對手術(shù)方式的選擇，而不是手術(shù)技術(shù)本身問題。(1)單純后顱凹骨性減壓術(shù)(PFDO)：CMI患者后顱凹容積明顯小于正常人，特別是合并顱底凹陷的患者，枕下減壓的目的是增加枕大孔及后顱凹的空間，降低局部壓力，恢復(fù)顱椎交界區(qū)的CSF循環(huán)[15]。手術(shù)核心步驟：跨枕骨大孔去除枕骨約3cm×4cm，切除C1后弓和C2棘突尖端，進(jìn)行骨減壓。過大的減壓面積會引起顱頸不穩(wěn)、皮下積液、小腦下垂等并發(fā)癥，對于后期需要行枕頸融合固定無附著點[16]。(2)后顱凹骨性減壓硬腦膜成形術(shù)(PFDD)：PFDO和PFDD都被證明是有效的，同時也存在著一些缺點。PFDO對兒童尤其沒有合并脊髓空洞時是最好的治療方法。針對成年人特別是已經(jīng)出現(xiàn)脊髓空洞行PFDD患者受益更大。然而，后顱凹減壓聯(lián)合扁桃體切除術(shù)(PFDRT)對于PFDD是否優(yōu)越，仍存在爭議。核心手術(shù)步驟：松解蛛網(wǎng)膜粘連、電凝復(fù)位小腦扁桃體或軟膜下部分切除小腦扁桃體至枕骨大孔上緣水平，探查四腦室出口、脊髓中央管開口有無蛛網(wǎng)膜粘連并予松解，以促進(jìn)CSF從四腦室正常流出。人工補片或自體筋膜擴(kuò)大硬腦膜修補，要求水密縫合，必要時縫線周圍應(yīng)用硬膜密封膠，以減少CSF漏的風(fēng)險。單純后顱凹減壓術(shù)的支持者認(rèn)為：手術(shù)時間短，住院時間短，并發(fā)癥發(fā)生率低，可獲得滿意的減壓效果。PFDD的支持者認(rèn)為，手術(shù)的基本要求之一是在枕大孔處建立一個寬敞的CSF池，從而恢復(fù)CSF在顱內(nèi)和椎管內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔的流動，而硬腦膜成形能夠更好地實現(xiàn)這一點。一些手術(shù)者主張通過術(shù)前評估和術(shù)中超聲探查，根據(jù)CSF流量和小腦扁桃體搏動情況評估腦膜成形術(shù)的必要性[17]。而在最近的一項綜合研究中，CMI無論是否有脊髓空洞，PFDD比其他手術(shù)方式顯示出更好的效果。雖然PFDD的臨床改善更大，但在治療小兒CMI 術(shù)后并發(fā)癥的風(fēng)險高于PDFO[18]。(3)內(nèi)固定術(shù)：研究[19-20]認(rèn)為，CMI不管是否合并顱底凹陷，總是合并寰樞椎不穩(wěn)，盡管這種不穩(wěn)既沒有臨床也沒有影像學(xué)表現(xiàn)。治療方法是寰樞椎固定，而沒有必要行枕大孔減壓及硬膜成型。我們推測，脊髓空洞及Chiari畸形都是長期寰樞椎不穩(wěn)的繼發(fā)結(jié)果，不需要處理。寰樞椎脫位可以引起Chiari畸形，但Chiari畸形不都是由寰樞椎脫位所引起，這一新觀點需要進(jìn)一步探討、研究、證實才能被人們接受。CM合并頸髓彎曲、齒狀突內(nèi)陷、不正常的斜坡頸椎角、寰樞椎融合、顱底凹陷癥等，被稱為復(fù)雜的Chiari畸形。復(fù)雜的Chiari畸形的治療是更為復(fù)雜。這些患者尤其是合并寰椎枕骨關(guān)節(jié)、寰椎樞椎關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，通常對單純的后顱凹減壓沒有效果，需要枕頸融合術(shù)，甚至齒狀突腹側(cè)減壓。對于可復(fù)性顱頸畸形，建議采用后路固定，但對于不可復(fù)或固定的顱頸畸形，則根據(jù)腹側(cè)和背側(cè)的壓迫位置進(jìn)行治療。對于沒有顱頸或寰樞椎不穩(wěn)定因素，僅后路壓迫腦干的CMI，單純后路減壓有利于癥狀解決；對于合并顱頸或寰樞椎不穩(wěn)，有必要行后路內(nèi)固定。對于齒狀突壓迫腦干且無不穩(wěn)定因素的可采用前路(經(jīng)口或鼻內(nèi)鏡)齒狀突切除，若合并不穩(wěn)定因素的仍需后路關(guān)節(jié)融合術(shù)。(4)脊髓空洞-蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)(SSS)：如果經(jīng)上述方法處理后脊髓空洞未緩解，進(jìn)一步行分流手術(shù)。在有經(jīng)驗的神經(jīng)外科醫(yī)生有選擇地施行枕下減壓治療CMI后，對于持續(xù)不緩解、復(fù)發(fā)的或進(jìn)展性的脊髓空洞患者，SSS是一種安全有效的外科治療方法[21]。

4.3效果評估系統(tǒng) CMI缺乏對疼痛、頭痛、生活質(zhì)量、神經(jīng)功能和手術(shù)并發(fā)癥的統(tǒng)一的評估標(biāo)準(zhǔn)。單獨的具有特異性手術(shù)結(jié)局量表需進(jìn)一步探討、制定。Klekamp-Samii評分從感覺紊亂或遲鈍、活動無力、步態(tài)失調(diào)、括約肌障礙四個方面評估術(shù)前、術(shù)后脊髓功能，但不夠全面。目前較多的采用JOA、VAS系統(tǒng)評估患者的臨床狀況。由于在評估CM手術(shù)后臨床結(jié)果時固有的主觀性，CCOS能夠更有效地客觀的評價量表。該量表將術(shù)后結(jié)果分為4類：疼痛、非疼痛癥狀、功能和并發(fā)癥。評分范圍從4到16，分?jǐn)?shù)越高預(yù)后越好。Chiari 癥狀譜分為“體征、功能、心理、社會功能”四大類，以問卷形式進(jìn)行自我測評。具有良好的可靠性及實用性。不同量表在評估上有一些局限性，需進(jìn)一步改進(jìn)和統(tǒng)一。

5 展 望

PFDO和PFDD治療CMI都是有效的；PFDD比其他手術(shù)方式臨床改善更大，但在治療小兒CMI 術(shù)后并發(fā)癥的風(fēng)險高于PDFO；復(fù)雜的Chiari畸形尤其是合并寰椎枕骨關(guān)節(jié)、寰椎樞椎關(guān)節(jié)不穩(wěn)定通常對PFDO效果欠佳，需要枕頸融合術(shù)，視情況決定是否行齒突腹側(cè)減壓；對于PFDO或PFDD術(shù)后持續(xù)不緩解、復(fù)發(fā)的或進(jìn)展性的脊髓空洞，SSS是一種安全有效的外科治療方法。目前據(jù)現(xiàn)有資料很難制定一個統(tǒng)一的、標(biāo)準(zhǔn)化的手術(shù)方案或診療指南。應(yīng)加強多中心合作，進(jìn)一步探討研究本病發(fā)病機制、制定最優(yōu)的手術(shù)方式。