成人石骨癥1例報告

袁宇，徐林

(濱州醫學院煙臺附屬醫院手足外科，山東 濱州 256600)

石骨癥是一種罕見的以破骨細胞減少或功能障礙為主要特征的遺傳性骨代謝性疾病，過高的骨密度結構造成了骨質過脆，可繼發骨折，因臨床表現缺乏特異性，影像學表現是診斷要點。本文報道1例成人型石骨癥合并有股骨轉子下骨折的患者，采用骨折切開復位髓內釘內固定術予以治療。現將本病例的診療過程報告如下，以期為石骨癥合并股骨轉子下骨折的診斷及治療提供參考。

1 患者資料

患者，女，49歲，因“摔傷致右髖部疼痛伴活動障礙2 h”就診。查體：右髖部腫脹明顯，可見散在皮下瘀斑，患肢外旋畸形，縮短約2.5 cm，大轉子遠端局部壓痛明顯，叩擊痛(+)，下肢軸向叩擊痛(+)；骨盆分離擠壓試驗(-)，膝關節及踝關節活動度可。X線檢查：(1)全身多發骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，骨皮質厚，髓腔窄小；(2)椎體呈“夾心蛋糕樣”特征性改變；(3)兩側髂骨翼呈典型“同心環狀征”；(4)雙側髖關節、膝關節軟骨下骨密度增高，關節間隙窄(見圖1～2)。實驗室檢查：血沉59 mm/h，白蛋白53.5 g/L，球蛋白19.7 g/L，白細胞計數4.9×109/L，紅細胞3.1×109/L，血紅蛋白93 g/L，堿性磷酸酶98.4 U/L，D-2聚體0.78 mg/L FEU，血鈣、磷、尿酸等均未見異常。診斷：(1)石骨癥；(2)右股骨轉子下骨折；(3)貧血。父母非近親結婚，家族中未發現有同類疾病者。

患者入院后給予消腫、鎮痛、改善微循環等對癥治療，行骨牽引糾正骨折畸形。排除手術禁忌證后在腰硬聯合麻醉下行右股骨骨折切開復位髓內釘內固定術。患者取平臥位，采用右大腿近端前外側入路，顯露骨折斷端，探查見股骨轉子下橫行骨折，股骨近端髓腔相對較窄，骨質致密堅硬，多為硬化增厚的皮質骨，斷端坎頓少量碎骨片及軟組織，清理骨折斷端，繼而自切口內向近端逆行開口擴髓，再從股骨大轉子自近端做縱行切口6 cm，依次切開皮膚皮下及闊筋膜張肌，自梨狀窩開口處放入導針，借復位鉗及牽引骨折復位后將導針插入股骨遠端，近端擴髓至13 mm，遠端擴髓至11 mm，測量無誤后放置10 mm×360 mm股骨順行髓內釘，在C臂機透視下應用瞄準器鎖入2枚遠端鎖釘，回敲加壓斷端，近端鎖入1枚鎖釘。手術歷時2.5 h，術中出血量約250 mL。定期復查股骨正側位X線片，監測骨折愈合情況及石骨癥病情進展情況(見圖3～4)。

2 討 論

石骨癥多無特異性的臨床表現，多因外傷后骨折就診，目前對于石骨癥的確診多依靠影像學檢查。X線片中常見的有全身骨密度普遍增高、顱底硬化明顯，椎體呈“夾心蛋糕樣”特征性改變，兩側髂骨翼呈典型“同心環狀征”，肋骨可呈“串珠樣”改變等等。本例患者因跌倒后就診，肢體外觀并無異常性改變，診斷也主要靠影像學的特征性表現。成人石骨癥合并骨折多可手術治療，國內報道的數篇關于石骨癥合并股骨近端骨折的手術方式多為鎖定鋼板固定及髓內固定。考慮因石骨癥骨質致密且內部血管網稀疏，髓腔過于狹窄，擴髓鉆孔的方式難以實現且可能發生醫源性的再骨折，但此患者骨皮質硬化出現了少見的不對稱性，右股骨骨皮質明顯低于左側，相對更易于實現擴髓操作，故此患者采用髓內固定的手術方式，從X線片和術中探查見右股骨遠端骨皮質較近端逐漸增厚，不需阻擋釘輔助固定尾端。術后復查X線見內固定裝置位置可，下肢力線良好，內固定裝置無松動。

圖1 術前胸椎正位X線片示椎體上下緣增厚致密，中央部密度相對較低，呈現“夾心蛋糕征” 圖2 術前骨盆正位X線片示右股骨粗隆下骨折，斷端移位明顯，髂骨翼呈“同心圓征”

圖3 術后骨盆正位X線片示骨折對位對線良好，內固定安全可靠 圖4 術后右股骨正位X線片示髓內釘長度及位置適宜

綜上所述，石骨癥合并股骨轉子下骨折時，骨折保守治療難以愈合，須選擇手術治療。手術的入路及手術方式選擇需要根據具體情況進行選擇。