孕中期唐氏篩查結果分析在臨床中的運用探討

高嫣

（甘肅省張掖市河西學院附屬人民醫院檢驗科，甘肅 張掖 734000）

唐氏綜合征也稱作先天愚型，染色體發生異常畸變的綜合征，新生兒出現智力低下、面容結構嚴重畸形，是出生缺陷的一種，唐氏綜合征發生率達1/700-800，由于此病為染色體數目異常致病，臨床尚無有效的治療方法，只能通過產前診斷干預[1]。臨床一般診斷方式是侵入操作，對產婦的羊水、臍血等采集，分析染色體核型，這種診斷方式對母嬰均存在風險。而羊膜腔、臍血等穿刺風險率可以達到0.1%-0.5%，嚴重時還會引起胎兒丟失[2]。所以，應用血清篩查，能避免母嬰健康受到不良影響[3]。本文抽取孕中期接受體檢的孕婦2200例，將唐氏篩查結果在臨床中的運用情況進行探討，分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽取我院在2017年1月-2019年10月時間內體檢的孕中期婦女2200例的臨床資料進行分析，年齡23-40歲，平均（26.9±4.2）歲；孕周15-22周，平均（18.0±1.1）周；入選的2200例孕婦均處于孕中期，知情本次研究并簽署同意書。排除了多胎妊娠孕婦，合并嚴重器質性病變的孕婦，合并惡性腫瘤及免疫系統疾病的孕婦。

1.2 方法 2200例孕中期孕婦均接受PE時間分辨熒光免疫分析儀，對血清水平中的甲胎蛋白、β絨毛促性腺激素、游離雌三醇等血清水平進行檢測，選擇清晨時，指導孕婦保持空腹，采集靜脈血，采血量為3 mL，將血清分離后，放置到冰箱中，保持-4oC，等待檢驗。對甲胎蛋白、β絨毛促性腺激素、游離雌三醇等血清水平進行記錄。根據產前篩查評估軟件對產婦風險進行計算，各項風險數值為：21-三體征風險值1/270；18-三體征風險值1/350；神經管缺陷高風險值＞2.5MOM值。當產婦各項檢測水平超出這些數值時表明存在高風險，合并21-三體與18-三體風險的產婦，要接受羊膜腔穿刺術。經B超指引下為患者進行羊膜穿刺檢查，對產婦羊水進行采集，采集量控制在20 mL，經過培養，對細胞生長情況進行定期的記錄和觀察，制片后，經G顯帶對胎兒染色體核型進行評估，后期要對孕婦進行隨訪[4]。

1.3 觀察指標 分析2200例孕中期婦女的唐氏篩查結果，分別是21-三體綜合征、18-三體綜合征與神經管缺陷；統計高風險產婦與低風險產婦的血清因子各項指標，包括血清甲胎蛋白（AFP）、β絨毛促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（μE3）等指標[5]。

1.4 統計學方法 SPSS 17.0統計學分析，計量資料以（均數±標準差）表示，t檢驗，以P＜0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 分析孕中期唐氏篩查結果 2200例孕中期婦女，有122例存在高風險，122例中有84例為21-三體綜合征，17例為18-三體綜合征，11例為神經管缺陷。對122例患者中的95例高風險患者接受羊膜腔穿刺檢查，有羊水細胞染色體異常5例，21-三體綜合征3例，18-三體綜合征2例，核型異常1例。

2.2 分析高風險與低風險產婦的血清因子指標 高風險產婦各項血清因子指標與低風險產婦對比有明顯組間差異，比較有顯著差異（P＜0.05），見表1。

表1 分析高風險與低風險產婦的血清因子指標（Mean±SD）

3 討論

隨著健康生育觀念的普及，產婦接受產前篩查，產前診斷率也逐年上升，我國孕婦產前篩查多接受超聲、血生化指標、磁共振等檢查方式，其中大多篩查都是以唐氏篩查作為基礎發展而來。唐氏篩查檢測指標有AFP、β-HCG等，同時增加雌三醇檢測，將檢測結果聯合孕婦情況，評估婦嬰的發病風險，經過篩查分析是否出現唐氏綜合征高風險，配合B超檢查，核實孕周，計算風險值。唐氏綜合征產婦生產的新生兒會表現出智力過低，面部結構變形等癥狀，發病率在新生兒中要占到1/700，表現出染色體異常綜合征，此病尚無治療方案，導致家庭壓力過大，也引起醫療資源過度浪費。常規篩查不能滿足臨床需求，接受唐氏篩查、產前診斷可以有效控制患兒出生，對提高我國人口質量具有重要的作用。臨床檢測孕婦各項血清指標，包括AFP、β-HCG及μE3等進行唐氏篩查，對高風險產婦再接受穿刺診斷，可以有效控制先天缺陷患兒的出生率[6]。血清篩查可以避免診斷盲目性，對這三項指標進行三聯檢測，將檢測結果用于臨床中，評估存在唐氏征的風險率，對高風險孕婦要繼續接受羊膜腔穿刺術診斷。由于我國使用唐氏篩查軟件源自國外，用于黃種人臨床應用會存在誤差，影響診斷的準確率。孕周誤差也會影響診斷結果，臨床使用唐氏綜合征診斷的準確率占60%以上。本項指標只能作為預測指標，表明有高風險率存在，要接受B超檢查，對孕周核實后，反復計算，如果仍為高風險，要指導患者接受羊水穿刺檢查，對病情進行確診。

綜上所述，通過對孕中期唐氏篩查結果用于臨床診斷中的分析，對異常胎兒、不良妊娠等進行評估，對于保障母嬰健康具有重要的價值，可以推廣應用。