Pallister-Hall綜合征1例

李辛子，陳 靜，王春祥

(天津市兒童醫院影像科，天津 300074)

圖1 Pallister-Hall綜合征 A.雙足X線平片； B.右手X線平片； C.顱腦軸位T2WI； D.顱腦矢狀位增強T1WI

患兒男，7個月，因“抽搐”就診。其母G1P1，否認孕期有不良環境接觸或使用藥物史，足月順產；產前超聲未見胎兒顱腦異常，四肢結果不詳。追問家族史，患兒祖母雙足多趾。查體：患兒右手小指尺側多指，雙足并趾多趾。雙手及雙足X線平片：右手6枚手指，雙足第1跖骨寬大，其遠端腳趾呈多并趾(圖1A、1B)；診斷：右手多指及雙足多趾并趾畸形。頭顱MRI：鞍上區腫塊以廣基底與第三腦室底相延續，各序列圖像中均與皮層灰質呈等信號，增強后未見強化(圖1C、1D)，符合下丘腦錯構瘤表現。腹部超聲檢查未見異常。根據臨床表現及影像學所見，臨床診斷為Pallister-Hall綜合征(Pallister-Hall syndrome, PHS)。家屬拒絕行基因檢測。

討論 PHS是與GLI3基因突變相關的以下丘腦錯構瘤伴多指趾畸形、會厭分叉、肛門閉鎖、耳蝸發育異常、循環及泌尿系統異常為特點的罕見疾病，診斷標準為發現下丘腦錯構瘤伴發多指趾畸形，以及直系親屬患下丘腦錯構瘤或多指趾畸形中任何一項，且具有常染色體顯性遺傳表現。下丘腦錯構瘤通常為孤立性病變，是PHS的主要特點之一，但并非真性腫瘤，而是由成熟神經元伴星形細胞構成的畸形。PHS下丘腦錯構瘤所致臨床癥狀通常較輕，瘤體生長緩慢，且其大小與癥狀關系不著，多數患兒無癥狀，也可有垂體功能異常或癡笑樣癲癇等，智力正常或輕度發育遲緩。下丘腦錯構瘤MRI表現具有一定特點，病變位于下丘腦中線區，T1WI病灶與灰質呈等信號，PDWI及T2WI為等或輕度高信號，無鈣化，增強后病灶無強化，有助于與該區域其他腫瘤病變相鑒別：顱咽管瘤多有鈣化，且其囊性區T1WI多呈高信號；神經膠質瘤呈長T1長T2信號，增強后呈不同程度強化。PHS下丘腦錯構瘤多無需神經外科治療。發現下丘腦錯構瘤時，應考慮到PHS可能，注意尋找可能存在的其他相關異常，以便臨床全面評估患兒情況。