產前超聲診斷胎兒開放性脊柱裂合并18-三體綜合征1例

周 游，劉新秀*，王文華，李建華，葉 真，辜秋陽，徐 晶，王華銘

(1.福建醫科大學附屬第一醫院超聲影像科，2.檢驗科，3.婦產科，福建 福州 350005)

圖1 孕25+2周超聲胎兒雙頂徑切面 圖2 孕25+2周胎兒脊柱超聲3D冠狀切面(A)及2D橫切面(B) 圖3 羊水細胞染色體核型分析(箭示異常) 圖4 引產后圖片

孕婦31歲，孕2產1，未接受唐氏綜合征血清學篩查。孕25+2周產前超聲檢查見胎兒顱骨強回聲環完整，頭顱形狀呈“檸檬頭”(圖1)；顱后窩池消失，小腦形態異常；脊髓圓錐顯示不清，骶尾部脊柱橫切面呈“U”形，骶尾部部分皮膚局部缺損(圖2)；雙手呈鉤手狀，小腿縱切面可同時顯示小腿長軸和不完全腳掌平面。于孕25+4周行羊水穿刺，羊水細胞核型分析結果：47，XN，+18，畸變細胞100%，為標準型18-三體綜合征(圖3)。1周后行引產術，最終診斷為骶尾部開放性脊柱裂(圖4)。

討論 產前超聲中開放性脊柱裂主要聲像圖表現為椎弓骨化中心斷裂、缺失，向兩側呈“U”形或“V”形分開，脊柱缺陷處有皮膚缺損，亦可伴有顱腦聲像異常改變，如“檸檬頭”征、顱后窩池消失、“香蕉”小腦征及側腦室擴張等。18-三體綜合征多表現為室間隔缺損、宮內生長受限、單臍動脈、羊水過多、“草莓頭”征、小腦發育不良、脈絡叢囊腫、耳位低置、小下頜、鼻骨發育不良、腕關節異常、橈骨發育不良、重疊指及足畸形等多系統改變。本例產前超聲發現胎兒骶尾部開放性脊柱裂而未探及18-三體綜合征常見表現，易漏診，或難以與其他染色體異常所致結構畸形相鑒別。中樞神經系統異常在18-三體綜合征中常見，但神經管缺陷卻極少見。18-三體綜合征與神經管缺陷關系較為密切。可能發病機制：①三體可能降低導致開放性脊柱裂的多因素性狀的表達閾值；②提供額外劑量的致病基因；③類似于21-三體綜合征的“放大的發育不穩定性”；④神經管缺陷的基因可能位于18號染色體上，并與額外“劑量”的責任基因共同導致開放性脊柱裂合并18-三體綜合征。臨床上對超聲發現開放性脊柱裂胎兒常直接引產，而忽視篩查是否合并染色體非整倍體，尤其是超聲表現較為隱蔽時。本例提示，產前超聲發現胎兒存在開放性脊柱裂等相關表現時，不應局限于診斷神經管缺陷等疾病，更應關注是否存在18-三體綜合征較為常見的聲像圖表現，并建議行染色體異常相關產前診斷，以減少漏診。