探討胎兒超聲異常孕婦無創DNA產前檢測結果

王海玲

【摘 要】?目的：研究分析胎兒超聲異常對于胎兒染色體異常的篩查應用價值，并分析無創DNA產前檢測技術在產前胎兒缺陷篩查中的臨床應用策略。方法：選取2018年1月至2018年12月在本院進行產前檢查的孕婦2182例。先行對胎兒超聲檢查，對于超聲檢查中提示胎兒異常的孕婦進行無創DNA檢查，根據兩種檢查結果分析產前胎兒超聲檢查對于胎兒染色體異常的篩查效果以及無創DNA產前檢查的應用策略。結果：超聲檢查胎兒異常24例，無創DNA檢查結果顯示高風險3例，胎兒羊水細胞染色體核型分析核型異常2例。結論：胎兒產前超聲檢查可作為產前胎兒異常的重要篩查手段，無創DNA產前檢測可作為準確性較高的補救性篩查方式，從而可提高篩查結果的準確率。

【關鍵詞】?超聲;無創DNA;孕婦;胎兒;染色體異常

染色體異常遺傳病在所有流產、死胎、早夭胎兒及新生兒中占50%左右[1]。同時染色體異常也是引起畸形發育、男女不孕不育、先天性心臟病、先天性智力低下等眾多先天性疾病的主要原因。當下對于胎兒染色體異常最有效的診斷方式是染色體核型分析。但該診斷方式檢查實際操作方式較為復雜，檢查費用高，暫不能作為臨床篩查方式[2]。而超聲檢查，無創傷、對孕婦及胎兒都不會產生不良影響，可進行多次重復檢查。本研究主要探討分析產前超聲檢查對于胎兒染色體異常的篩查效果以及孕婦無創DNA檢查的應用策略。

1 臨床資料及方法

1.1 臨床資料

選取2018年1月至2018年12月在本院進行產前檢查的孕婦2182例。所有孕婦均對本研究知情同意，本研究已獲得本院倫理委員會批準。孕婦年齡為20～45歲，平均（27.43±4.68）歲;孕周為11～30周，平均孕周（21.13±5.53）周。

1.2 方法

先對所有患者進行產前胎兒檢查，檢查時間段為11～13周、22～28周和28～30周。超聲檢查結果顯示有結構異常或軟指標時，對孕婦進行無創DNA檢查，取外周血10mL，通過大規模平行測序技術對孕婦血中胎兒游離DNA進行測序，并對結果進行生物學分析。同時對孕婦在B超引導下進行經羊膜腔穿刺，抽取羊水進行羊水細胞染色體核型分析。

1.3 超聲軟指標診斷標準

11～13周超聲檢查頸項透明層增寬超過2.5mm為異常;妊娠22～28周頸項褶皺增厚超過5mm為異常;妊娠18～24周頸項褶皺增厚超過6mm為異常。胎兒腎盂水平橫切面下測量腎盂內無回聲區最大前后徑超過4mm為腎盂擴張。腸管回聲強度大于骨骼回聲為腸管回聲增強。胎兒四肢長骨長徑小于同孕周標準值2倍，或B超測量胎兒雙頂徑減去胎兒股骨長度后的值大于4cm，或B超測量胎兒股骨長與胎兒足長之比不足0.88時為肢體短小。心室內出現強回聲光點為心室強回聲斑。側腦室寬度為10～15mm為側腦室輕度擴張。側腦室強回聲脈絡叢內有圓形或橢圓形無回聲區為脈絡叢腫。3個解剖平面均無法顯現鼻骨特征為鼻骨缺失。橫斷面可見2個大小不等圓環并排，彩超顯示紅藍彩色血流信號為單臍動脈。

2 結果

超聲檢查胎兒異常24例，占所有受檢孕婦的1.1%。對24例超聲檢查異常的孕婦經過無創DNA檢查結果顯示高風險3例，占比12.5%;低風險21例，占比87.5%。3例高風險結果的胎兒高風險類型包括2例21-三體高風險和1例18-三體高風險。2例21-三體高風險患者產前超聲檢查異常表現為左心室強回聲斑、室間隔缺損1例;頸項褶皺增厚、鼻骨缺失、腸管回聲增強1例。1例18-三體高風險患者超聲檢查表現為室間隔缺損、搖椅足。胎兒羊水細胞染色體核型分析核型異常2例，占比8.33%。左心室強回聲斑、室間隔缺損1例;頸項褶皺增厚、鼻骨缺失、腸管回聲增強1例。詳見下表1。

3 討論

孕期由于孕婦及胎兒身體狀況處于特殊時期，不宜應用具有輻射劑量的影像學檢查方法。而超聲檢查不具有輻射劑量，不會影響孕婦健康以及胎兒的正常發育，因此常作為妊娠期檢查的主要檢查方式[3]。通過胎兒超聲檢查通過可以有效篩查產前胎兒缺陷，從而提高生育質量，符合優生優育倡導要求。近年來也不斷有研究指出，存在染色體缺陷的胎兒，在超聲下通常也會有異常表現，科學應用產前超聲檢查，可以有效篩查染色體缺陷胎兒，從而降低各種先天性疾病新生兒的出生率，降低孕后期流產風險[4]。染色體缺陷胎兒在產前超聲檢查中的異常表現主要分為結構異常和超聲軟指標兩大類。但并非所有超聲檢查異常胎兒均存在染色體異常，大多數超聲檢查結果異常的胎兒并無染色體異常。因此在通過超聲檢查后對于檢查結果異常的胎兒應該采用準確性更高的檢查手段作為補充。在產前各階段超聲檢查異常表現的孕婦進行無創DNA檢查，可以有效提高對于各類染色體異常的檢出率，同時也能降低檢查成本、減少對孕婦及胎兒的傷害[5]。為探討分析此模式應用于臨床的可行性，本研究對本院近期進行健康管理的孕婦試行了此檢查方式。對所有孕婦均進行產前超聲檢查，結果顯示超聲檢查胎兒軟指標和結構異常共24例。遂對此24例孕婦實施無創DNA檢查以及羊水穿刺染色體核型分析。最終無創DNA檢查高風險3例。胎兒在羊水穿刺染色體核型分析結果中有2例為陽性，此兩例染色體核型異常胎兒在無創DNA檢查中符合高風險標準。在24例超聲檢查異常的胎兒中DNA檢查高風險患者占比12.5%，羊水細胞核型異常占比8.33%。由此可見產前超聲檢查結果存在結構異常或超聲軟指標時，胎兒染色體異常風險較高，產前超聲檢查可以作為胎兒染色體異常的篩查方式。而在超聲檢查異常的患者中無創DNA高風險檢出率（12.5%）高于羊水核型異常檢出率（8.33%），因此無創DNA檢查可以在超聲檢查結果后作為提高準確率的補充檢查手段。

參考文獻

[1]?盛娟.彩色多普勒超聲聯合無創DNA檢測在診斷高危產婦胎兒染色體異常中的應用價值分析[J].中國婦幼保健，2019，34（04）：860-863.

[2]?徐燕，袁幼紅，王琳琳，等.無創產前基因檢測篩查胎兒性染色體異常的臨床意義探究[J].中外醫學研究，2019，17（03）：52-54.

[3]?南鈺，劉宗諭，張劍，等.妊娠16～18周超聲軟指標與胎兒染色體異常的關系[J].中華醫學雜志，2018，98（41）：3320-3323.

[4]?劉曉丹，宋勤浩，苗正友，等.Bobs技術在胎兒染色體異常產前診斷中的應用[J].中國計劃生育學雜志，2018，26（06）：439-442.

[5]?包歆，陳念念，臧瀟瀟，等.無創DNA產前檢測技術對單項超聲軟指標孕婦篩查胎兒染色體異常的臨床價值[J].中國優生與遺傳雜志，2017，25（12）：24-25，98.