無創DNA 產前檢測在21-三體綜合征高危孕婦中的應用探討

蘭秀麗

（河北省承德市承德縣婦幼保健計劃生育服務中心，河北 承德）

0 引言

21-三體綜合征也稱為唐氏綜合征，是臨床上一種常見的病癥，由于胎兒體內多出一條21 號染色體所致，對患兒今后的生活有著很大的影響，對患者的家屬也有很大的打擊。有研究顯示，在高齡產婦中21-三體綜合征的發病率尤其要高，大約在0.13%～0.17%，而且患有21-三體綜合征的產婦，胎兒存在智力障礙的幾率較大，除開天生智力缺陷外，還伴有先天性心臟疾病或其他疾病，使得患兒發病的幾率大大增加[1]。有學者認為加強對產婦產前的篩查工作，可有效預防患病胎兒的出生，常將無創DNA 檢測與產前診斷方式作為主要的篩查方式，且無創DNA 檢測在21- 三體綜合征的陽性檢測中，具有較高的診斷準確性，使得檢測結果更為可靠，更具準確性[2]。本文中，通過對21-三體綜合征的高危孕婦采用無創DNA 產前檢測，取得了較好的診斷效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

研究對象選擇的是2018 年5 月至2019 年6 月到我院婦產科進行產前檢測的40 例21- 三體綜合征的高危孕婦，根據診斷方式的不同，分為對照組患者（20 例）和試驗組患者（20 例）。試驗組患者年齡26～41 歲，平均（32.8±5.2）歲，患者孕（11.9±1.2）周；對照組患者年齡25～42 歲，平均（33.4±5.6）歲，患者孕（12.1±1.5）周。患者在年齡、孕周等方面都沒有明顯的差別，差異無統計學意義（P＞0.05）。

1.2 方法

對照組患者采用的是介入性產前診斷，對高危孕婦進行羊水穿刺，分析羊水細胞的培養染色體來進行診斷。

試驗組患者接受無創DNA 產前檢測，在進行血清篩查的過程中，先抽取產婦的靜脈血2 mL，并進行血清分離處理，并將血清保存于-20 ℃的環境下，于7 d 內完成檢測，本文使用酶聯免疫法并按照說明書進行檢測，分析產婦的AFP 及F-β hCG，檢測完后，使用相應的分析軟件進行數據分析，21-三體綜合風險≥250，表示高危，神經管缺陷風險需以AFP 的MOM 值≥2.5 為高危[3]。在無創DNA 檢測過程中，抽取產婦靜脈血5 mL，并分離血漿，保存于-80 ℃的環境中，并提取血漿中胎兒游離的DNA，在檢測后，進行數據的處理，在檢測血漿中游離胎兒DNA 片段后，分析測序結果，并對測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒21-三體綜合征的結果[4]。

1.3 療效標準

將胎兒染色體核形分析后顯示為陽性的作為標準，來判斷篩查的準確率，其準確率為真陽性/產婦個數，特異率為真陰性/（真陰性+假陽性）[5]。

1.4 統計學方法

將實驗所得數據采用統計學軟件SPSS 18.0 進行分析處理，計量資料用均數±標準差（±s）表示，計數資料用率（%）表示，采用t 和χ2檢驗，P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 試驗組和對照組患者的診斷準確率對比

數據顯示，兩組患者在接受相應的診斷方式后，發現試驗組的診斷準確率為95%，特異率為90%，都比對照組的要高（75%、65%），差異具有統計學意義（P＜0.05），見表1。

表1 試驗組和對照組患者的診斷準確率對比[n(%)]

2.2 試驗組和對照組篩查結果對比

數據結果顯示試驗組診斷的假陽性數量明顯少于對照組，且相較于對照組，試驗組篩查高危數與正確數都明顯更高，差異顯著有統計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 試驗組和對照組篩查結果對比[n(%)]

3 討論

21-三體綜合征又稱為唐氏綜合征，或先天愚型綜合征，是由于染色體異常而導致的一種疾病，多出了一條21 號染色體，60% 的患兒在胎內早期就會流產，存活的患兒也有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、身材矮小、頭發細軟且較少，手指粗短，關節過度彎曲等，常呈現嗜睡和喂養困難的情況，其智能低下表現隨著年齡的增長而逐漸明顯，動作發育和性發育都延遲，患兒的免疫力極低，容易引發各種感染[6]。臨床上針對21- 三體綜合征的篩查常采用介入性產前診斷或血清標志物檢測，其中介入性產前診斷對產婦造成的傷害較大，不被廣大產婦所接受，而血清標志物檢測雖然對患者形成的傷害較小，但診斷的效果不夠理想。因此，找出能夠精確診斷出21-三體綜合征這種病癥的診斷方式，才能夠減少孕婦的痛苦，減少對患兒的傷害。

無創DNA 產前檢測是基于新一代測序技術的DNA 產前檢測方法，它主要的作用機制是通過采集孕婦外周靜脈血，利用新一代DNA 測序技術對三體孕婦血漿中的胎兒游離DNA 片段進行測序，并將結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒的患病風險率，這種檢測方式在胎兒染色體篩查中有較高的準確性和可靠性，能夠最大程度地降低或有效地避免不必要的介入性產前診斷[7]。與傳統的介入性產前診斷相比較，無創DNA 產前檢測可及時篩查出21- 三體綜合征，并且對產婦形成的傷害較小，具有較高的診斷安全性，且診斷的準確率和效率更高。有研究顯示，無創DNA 產前檢測的診斷準確率高達99.8%[8]。本文中無創DNA 產前檢測的診斷準確率為95%，有效避免了介入性穿刺對產婦形成的傷害，可避免流產風險的產生。有相關的文獻報道，羊水穿刺產前診斷的流產率較高，而無創DNA 產前檢測可有效降低流產率，可達0.5%～1%，能夠有效減少并發癥的產生[9]。

本文的研究中，通過對兩組患者分別采用兩種診斷方式，試驗組患者的診斷準確率為95%，特異率為90%，都比對照組的要高（75%、65%），差異具有統計學意義（P＜0.05），表明無創DNA 產前檢測具有較高的診斷準確性，在產前診斷中可靠性較高，避免介入性診斷對產婦形成的傷害，為21-三體綜合征篩查提供診斷依據。但也有相關的研究表明，在21-三體綜合征的篩查中，唐氏篩查還不能夠被無創DNA 產前檢測所取代，是由于無創DNA 產前檢測在新生兒缺陷的檢查中還不夠成熟，而且無創DNA 產前檢測的費用相對較高，還不能被廣大產婦所接受[10]。

綜上所述，對21-三體綜合征的高危孕婦采用無創DNA產前檢測方式，有較高的診斷價值，有效避免了對產婦造成的傷害，具有較高的診斷安全性，還能確保診斷結果的準確性。