大同市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前篩查高危孕婦羊水穿刺核型分析

閆惠娜

（大同市第一人民醫(yī)院，山西 大同 037000）

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇大同市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心2 0 1 7 年5月～2019年6月時間段中88例唐氏篩查檢查出來的高危孕婦，并和這88例高危孕婦簽訂知情研究實驗同意書，安排在妊娠期18周以后22周以前進(jìn)行羊水穿刺檢查。

1.2 方法

羊膜腔穿刺方法：羊膜腔穿刺檢查前提前囑咐孕婦將尿排干凈，采用沒有輻射的B超檢查儀器和相關(guān)穿刺探頭實時探測，在不影響胎兒的情況下穿刺取出羊水20毫升，將取樣好的羊水平均分配到兩個準(zhǔn)備好的無菌離心管中。

實驗室方法：將離心管中的羊水以一分鐘2000轉(zhuǎn)的速度離心處理，棄掉上半部分的清液。取下半部分的羊水細(xì)胞沉淀物，在兩個離心管中各加5毫升培養(yǎng)基培養(yǎng)液混合均勻后。讓如37度恒溫5%恒濕的二氧化碳培養(yǎng)箱中，按常規(guī)養(yǎng)護(hù)條件培養(yǎng)10天左右，對細(xì)胞的生長情況觀察并隨時置換培養(yǎng)液，在培養(yǎng)4天左右是加50 μl秋水仙鹼液體處理，在此條件下收集分裂中期的羊水細(xì)胞，通過G顯示帶制作成染色紙片，然后進(jìn)行核型分析。每一例孕婦選取40個左右的羊水細(xì)胞，中期分裂細(xì)胞選取10個進(jìn)行核型分析。用染色體自動分析儀記錄拍攝并存檔。

1.3 高危孕婦羊水穿刺指征

高齡產(chǎn)婦（產(chǎn)齡大于等于35周歲）；唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險的孕婦；曾生產(chǎn)過染色體異常胎兒孕婦；B超檢查顯示軟指標(biāo)異常的孕婦；夫妻雙方或其中一方有明確染色體疾病的；無創(chuàng)DNA檢測呈高風(fēng)險的孕婦。

1.4 排除標(biāo)準(zhǔn)

胎兒發(fā)育遲緩，孕婦白細(xì)胞、血小板過低，孕婦有傳染病，低置胎盤，前置胎盤，有出血史，先兆流產(chǎn)情況的孕婦不能行羊水穿刺檢查。

2 結(jié) 果

染色體異常檢出結(jié)果：8 8 例高危孕婦患者通過羊水穿刺檢查后，染色體數(shù)目異常情況的孕婦有1 8 例（2 0.4 5%），其中2 1 染色體數(shù)目異常的孕婦為1 2 例（1 3.3 6%），1 8 染色體數(shù)目異常的孕婦為1例（1.14%），47染色體數(shù)目異常為2例（2.27%），45染色體數(shù)目異常為2例（2.27%）。染色體結(jié)構(gòu)異常的孕婦為1例（1.14%），檢查失敗1例（1.14%），根據(jù)一系列相關(guān)檢查，穿刺檢查失敗的原因是由于細(xì)胞培養(yǎng)失敗，沒有得出檢查結(jié)果。異常核型分布情況見表1。

表1 異常核型分析情況

3 討 論

羊膜腔穿刺技術(shù)主要是針對一些高齡產(chǎn)婦，所以高齡產(chǎn)婦是重要的檢查指征，同時也是發(fā)生染色體異常情況概率較高的人群。有相關(guān)的研究表明，可以不根據(jù)血清的篩查結(jié)果來判斷高齡產(chǎn)婦是否進(jìn)行產(chǎn)前篩查診斷，所以高齡產(chǎn)婦可以能作為單獨的產(chǎn)前篩查判斷指征。隨著孕婦的年齡增長，卵子也隨著年齡的增長而出現(xiàn)老化的現(xiàn)象，所以卵子發(fā)生染色體異常的概率較大，很容易出現(xiàn)染色體分裂異常的胎兒。因此，產(chǎn)前診斷及篩查是非常重要的[3]。

出生缺陷為全球公共衛(wèi)生問題，我國是出生缺陷的高發(fā)國家，每年新增近90萬出生缺陷兒，平均每30秒增加一名。產(chǎn)前篩查檢查過程中對產(chǎn)前診斷有很重要的意義，必須引起足夠的重視。產(chǎn)前B超篩查結(jié)果異常，往往反映出胎兒出現(xiàn)異常的情況，胎兒染色體有可能出現(xiàn)異常得情況。此次研究中88例孕婦，88例高危孕婦患者通過羊水穿刺檢查后，染色體數(shù)目異常情況的孕婦有18例（20.45%），其中21染色體數(shù)目異常的孕婦為12例（13.36%），18染色體數(shù)目異常的孕婦為1例（1.14%），47染色體數(shù)目異常為2例（2.27%），45染色體數(shù)目異常為2例（2.27%）。染色體結(jié)構(gòu)異常的孕婦為1例（1.14%），檢查失敗1例（1.14%）。產(chǎn)前篩查主要是檢查胎兒本身生理上是否有結(jié)構(gòu)缺陷和胎兒的軟指標(biāo)是否出現(xiàn)異常的情況。相關(guān)研究者發(fā)現(xiàn)，胎兒在超聲檢查是有2個或者2個以上出現(xiàn)異常情況下，認(rèn)染色體出現(xiàn)異常情況的概率達(dá)到29%，如果超聲檢查超出5個有異常情況，胎兒染色體出現(xiàn)異常情況高達(dá)70%。所以，在產(chǎn)前篩查時如果有出現(xiàn)多例異常情況時要引起高度重視。

綜上所述，對產(chǎn)前篩查有異常情況的孕婦實施羊膜腔穿刺技術(shù)并進(jìn)行核型分析，既需要保護(hù)孕婦和胎兒的安全，又需要及時判斷胎兒的異常情況是否屬實。及早發(fā)現(xiàn)胎兒異常情況，是目前優(yōu)生的重要內(nèi)容，同時提高對胎兒異常情況家屬和孕婦遺傳咨詢和指導(dǎo)工作的有效性，給選擇終止妊娠的孕婦提供可靠的事實依據(jù)，減少出生缺陷情況的發(fā)生，提高我國出生人口的素質(zhì)。